0

Эпилепсия наследование

Спрашивает: Вера
Пол: Женский
Возраст: 3 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у мужа были признаки эпилепсии. Делали МРТ - все хорошо. Сделали полногеномное секвенирование и по результатам этого анализа были выявлены мутации, которые могут быть причинами эпилепсии. Также таи указано, что мутация аутосомно-доминантная.
У нас есть ребенок девочка, какова вероятность у ребенка унаследовать эпилепсию или ее носительство?
Категория: Генетик
Добавлен: 2 октября 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка анализа севенирования Нам сейчас 1,7г. Мы ещё сами не ходим. Встаём только...
Генные мутации У моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10;...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
У мужа эпилепсия, хотим ребенка Мне 39 лет, есть ребенок 9 лет. У мужа эпилепсия,...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Генетическая ркмп У сына рестриктивная кардиомиопатия. Подтверждена путем эхо, мрт...
Кариотип плода По УЗИ был большой риск рождения плода с СД (увеличенное твп 3,3 и...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....

12 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-02 14:59
Здравствуйте
Предоставте заключение полностью
0
Платная консультация
Виктория 2021-10-02 15:24
Вот заключение.
Спасибо за внимание
0
Виктория 2021-10-02 15:25
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-02 17:21
Этот результат не является окончательным, не может быть основанием ни для рекомендаций для самого мужчины, ни для прогнозов потомству.

Нужна верификация полученного результата точным методом секвенирования по Сенгеру.
И нужно проверить наличие мутаций у его родителей.
Но для начала стоит вместе с лечащим неврологом проанализировать какие из этих мутаций наиболее подходящие для уточнений.
0
Платная консультация
Виктория 2021-10-02 19:52
Спасибо большое за информацию
А подскажите еще пожалуйста, какова вообще в целом вероятность наследования эпилепсии учитывая наследственных фактор.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-02 19:56
Я уже отвечала Вам на этот вопрос раньше.
По сути, ничего не изменилось.
0
Платная консультация
Виктория 2021-10-16 11:10
Добрый день, Наталья Петровна!
Вчера консультировались с местным генетиком и она сказала что по результатам анализа у супруга точно эпилепсия генетического характера. Сказала что риск передачи ее ребенку около 50%. Предложила сделать ребенку полноэкзомное исследование.
Скажите пожалуйста, это верная тактика?
Я понимаю, вы не в праве коментировать мнение другого врача, но все-таки, она права или нет? Очень хочется услышать ваше мнение как опытного специалиста.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-16 11:16
Это очень странная и не логичная рекомендация, если Вы правильно ее передали.
Если у мужа ТОЧНО эпилепсия генетическая, то зачем дочери делать поисковый анализ?
И тем более зачем это делать, если дочь здорова.
0
Платная консультация
Виктория 2021-10-16 11:24
Я точно передала Вам ее рекомендацию.
Дочь она рекомендовала проверить, для того чтобы подтвердить или исключить эпилепсию у нее. Чтобы скорректировать правильный образ жизни.
Так как обнаружились еще и другие поломки- она советовала также исключить и их, чтобы не упустить время и диагностировать болезни раньше их проявлений.
Если я правильно Вас поняла в прошлый раз, наличие мутации в гене еще не говорит о наличии конкретного заболевания? Я так понимаю, нам нужно искать более компетентного доктора?
Большое спасибо за ваш ответ!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-16 11:25
Вера, я вообще не уверена, что вам нужен доктор.
По-моему, это гипердиагностика, в которую Вы вовлекаете свою семью - не оправдана.

Дело Ваше.

Всего доброго!
0
Платная консультация
Виктория 2021-10-16 11:30
Просто не ясно как лечить мужа. И где искать причны его приступов.
Большое спасибо вам за ответы!
Всего вам хорошего и успехов в работе!
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-10-16 11:31
Спасибо, и всего хорошего!
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос