0
Какой тест сдать
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, дочери 2 месяца, в роддоме заподозрили синдром Дауна (плоская переносица, монголоидный разрез глаз, низкопосаженные маленькие ушки круглой формы, сандалевидная щель, гипотонус мышц). Во время беременности с 32 недели была ЗВУР 1-2 степени ассимитричного типа, старая плацента с 34 недели (размеры головы, длины костей в средних значениях, окружность живота отставала от средних значений на 4 недели). Родилась с весом 2900, ростом 54 в 41 неделю. Ещё у неё гемангиомы на глазу и шее (поцелуй аиста). Результат теста просто написали 46xx (без какой либо информации по числу исследованных клеток). Хотим знать какое у дочери хромосомное отклонение, чтобы предупредить возможные проблемы со здоровьем и задержки в умственном и физическом развитии. Для этого планируем сдать тест, но не знаем какой. Подскажите какой тест нужно сдавать?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Гипотериоз у ребёнка или нет? Моему сыну сейчас 1,8. После рождения была желтушка...
Погрешность в показаниях Подскажите пожалуйста, в феврале месяце мы проводили исследования...
Может ли приводить к воспалению, какой анализ сдать Ренат Асадович, проходила обследование...
Тест на кариотип Скажите пожалуйста, фото исследования мужа прилагаю. Тут число в...
Высокий уровень ферритина Болела левосторонней пневномией, рентген показал, анализ...
Уреаплазма при беременности 16 недель У меня беременность 16 акушерских недель пришел...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Какие анализы нужно сдать после рождения ребенка с фиброэластозом Две недели назад...
Генетический паспорт Помогите пожалуйста расшифровать данные.
В июне у меня случилась...
Мозаицизм по Х хромосоме Наталья Петровна. Очень нужно Ваше мнение. Мне 40 лет. После...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Роды после перенесенного сифилиса Скажите пожалуйста, если у матери в анамнезе сифилис,...
Обследования после неудачных беременностей Было две беременности - первая наступила...
Большой ли риск По УЗИ все хорошо, а кровь альфа 25,0ме,0,8 мом, свободный оскрил...
Возможно ли родить в будущем здорового ребенка Очень нужна ваша помощь. К врачу попаду...
Анализы после замершей У меня случилось две замершие беременности. После первой ЗБ...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. для начала стоит узнать детали сделанного анализа. Если было проанализированно 30 клеток, то можно считать, что стандартное кариотипирование выполнено. Если меньше, то повторить анализ.
2. Наличие стигм является основанием заподозрить хромосомную аномалию, но не обязательное ее наличие.
3. Если стандартное кариотипирование ничего не выявит, то пока можно ничего не делать. Понаблюдать за развитием ребенка. И ближе к году принять решение о необходимости какого-то анализа.
Цель генетических анализов не в том, чтобы предотвращать что-то. К сожалению, если аномалия есть, то ничего не предотвратишь. Анализ лишь либо подтверждает очевидное, либо позволяет подготовится к особенностям ребенка.
4. Можно сделать молекулярное кариотипирование, микроматричный анализ. Но будьте готовы, что может понадобиться анализ не только ребенка, но и обоих родителей.
1. для начала стоит узнать детали сделанного анализа. Если было проанализированно 30 клеток, то можно считать, что стандартное кариотипирование выполнено. Если меньше, то повторить анализ.
2. Наличие стигм является основанием заподозрить хромосомную аномалию, но не обязательное ее наличие.
3. Если стандартное кариотипирование ничего не выявит, то пока можно ничего не делать. Понаблюдать за развитием ребенка. И ближе к году принять решение о необходимости какого-то анализа.
Цель генетических анализов не в том, чтобы предотвращать что-то. К сожалению, если аномалия есть, то ничего не предотвратишь. Анализ лишь либо подтверждает очевидное, либо позволяет подготовится к особенностям ребенка.
4. Можно сделать молекулярное кариотипирование, микроматричный анализ. Но будьте готовы, что может понадобиться анализ не только ребенка, но и обоих родителей.
0
Платная консультация
Елена 2020-08-03 16:11
Спасибо большое Вам за ответ. Про число клеток постараюсь узнать в ближайшее время (анализ делали в роддоме). Ещё нам делали другой анализ, извините, что не написала о нем вначале (обновилась страница, и мне пришлось переписывать текст, а о тесте во второй раз написать забыла).
Метод исследования: Флюоресцентная in situ гибридизация с набором Poseidon DNA PROBES (PrenatScreen (13/21, X/Y/18) KREATECH) и анализ интерфазных ядер в препарата из культуры лимфоцитов периферической крови плода.
Результат исследования: nuc ish (RB1, RCAN1) *2. Не обнаружено трисомии 13 и 21. Делали в роддоме также.
В данном тесте тоже нет никакой информации о числе клеток (или возможно здесь этого и не нужно, признаться не совсем поняла, что проверяли этим тестом).
Насчёт первого теста я поняла, что нужно уточнить число проверенных клеток. А для этого нужно уточнять такую информацию или нет?
Метод исследования: Флюоресцентная in situ гибридизация с набором Poseidon DNA PROBES (PrenatScreen (13/21, X/Y/18) KREATECH) и анализ интерфазных ядер в препарата из культуры лимфоцитов периферической крови плода.
Результат исследования: nuc ish (RB1, RCAN1) *2. Не обнаружено трисомии 13 и 21. Делали в роддоме также.
В данном тесте тоже нет никакой информации о числе клеток (или возможно здесь этого и не нужно, признаться не совсем поняла, что проверяли этим тестом).
Насчёт первого теста я поняла, что нужно уточнить число проверенных клеток. А для этого нужно уточнять такую информацию или нет?
0
Елена 2020-08-03 17:11
Тест на кариотип скину позже, он в другом доме. Но там Цитогенеческое исследование, 46xx, кариотип нормальный, хромосомных отклонений не выявлено. Но я скину обязательно
0
Анализ методом FISH обычно делают на большом количестве клеток.
Но все равно странно, что не указали количество ни в одном анализе.
Скорее всего, синдром Дауна можно считать исключенным.
Но все же узнайте.
И детальный ответ данный выше в силе.
Но все равно странно, что не указали количество ни в одном анализе.
Скорее всего, синдром Дауна можно считать исключенным.
Но все же узнайте.
И детальный ответ данный выше в силе.
0
Платная консультация