0
Может ли это быть муковисцидоз?
Спрашивает: Ирина
Пол: Женский
Возраст: 48 лет
Хронические заболевания: не указаны
Добрый день. Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии и очень много других проблем. Кашляю постоянно. Дыхание всегда проблемное. С пищеварением и другими органами - тоже проблемы. В 34 года после очередного затяжного обострения пневмонии и серии рентгенснимков, на которых, как оказалось, не происходило улучшений, была проведена бронхоскопия. Заключение: двухсторонний катаральный эндобронхит 1 ст., эндотрахеит 1 ст. Дискинезия трахеи и главных бронхов 1 ст. В дальнейшем - периодические пневмонии и иные тяжелые обострения. На момент 02.07.2020 г., через 2 месяца после очередной двусторонней пневмонии, проведено КТ. Заключение: в верхней и в нижней долях правого легкого визуализируются единичные (№2) очаги уплотнения легочной ткани по типу консолидации размерами до 4 мм в диаметре (возможно - очаги фиброза). В нижних долях легких - участки уплотнения легочной ткани линейной формы. Имеется множество иных хронических заболеваний. Дыхательная недостаточность. В 2014 году в связи с поиском наследственного заболевания у троих детей мне было проведено полное секвенирование экзома для возможности дальнейшего сужения направления поиска заболевания у детей. На данный момент поиск еще продолжается, необходимо проведение полного секвенирование экзома всем троим детям. Однако, параллельно идет процесс лечения, которое приносит свои результаты, в том числе, и мне. После загрузки моих данных уже в 2020 году в базу promethease были обнаружены в числе прочих следующие мутации в гене CFTR: rs397508637(-; A); rs397508367(-; T); rs1042077(G; G); rs213950(A; A); rs397508714(-; T); rs397508390(-; T). Подскажите, пожалуйста, может ли в моей ситуации это быть муковисцидоз?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Мутация G542X у мужа, вероятность муковисцидоза у планируемого ребёнка У мужа обнаружена...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Почему с бронхопневмонией назначено лечение на дому С бронхопневмонией не положили...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Пневмония. Рецидивы Моей дочери 3 года, в прошлом году она два раза переболела пневмонией,...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ
по результатам секвенирования ДНК...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Рак легкого под вопросом? 26 октября вечером поднялась температура (до этого неделю...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Факоматоз? В 3 месяца (после реанимации), заметила у сына, что правая сторона тела...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
28 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Вышлете полностью заключение ПСЭ
0
Ирина 2020-11-16 16:22
Добрый день. Есть все мутации в. pdf. И файл с данными в. vcf. Но здесь прикрепляются только рисуночные форматы
0
Это очень странная биоинформатическая интерпритация вариантов. Их клиническая значимость оценивается не только врачом клинической практики, но и биоинформатиками. У вас просто перечислены варианты. Я вижу только один патогенный вариант- первый. Остальные, вероятнее всего, просто полиморфизмы.
0
Ирина 2020-11-25 09:10
Добрый день, Юлия Кирилловна. У нас с моим врачом (наш семейный врач) еще вопрос: если это в моем случае не муковисцидоз, не может ли быть первопричиной моих проблем в области легких, например, первичная цилиарная дискинезия (ПЦД)? Возможно, еще в сочетании с наследственной геморрагической телеангиэктазией тип 2 и ПЛГ, на которые у меня тоже присутствуют мутации (но сейчас в покое давление в ЛА по УЗИ у меня не превышает норму). Если смотреть на мутации, которые могут быть при ПЦД, то у меня они, как раз, вроде, присутствуют. Результаты по ним прикрепила в сообщениях.
0
Это не мутации, а вариации. Они могут быть патогенные или нейтральные. Необходимо описание каждой вариации и трактовка ее по критериям ACMG. Это работа биоинформатика, который описывает данные, полученные после секвенирования. Полиморфизмов (вариантов, которые не имеют отношения к фенотипу) очень много. Поэтому просто перечисление этих вариаций клиническому генетику ни о чем не говорит. Баз данных, по мимо ClinVar очень много и в разных базах мутации могут индексироваться по разному.
Поэтому, дать правильную клиническую интерпретацию этих вариантов, возможно только после получения биоинформатического описания каждой. Или сидеть и самим интерпретировать каждую мутации в соответствии с требованиями.
Поэтому, дать правильную клиническую интерпретацию этих вариантов, возможно только после получения биоинформатического описания каждой. Или сидеть и самим интерпретировать каждую мутации в соответствии с требованиями.
0
Ирина 2020-11-25 10:42
Ясно. Спасибо. То есть нужен биоинформатик, который все это опишет, правильно?
0
Вам необходима нормальная лаборатория, которая переанализирует данные и выдаст правильный ответ
0