Уточнение панели

Здравствуйте, помогите расшифровать результат исследования. Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 4 экзоне гена SUOX (chr12: 56398789TTCCATGTC), приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 542 кодона (p. Tyr542fs, NM_001032387.1). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене SUOX описаны у пациентов с дефицитом сульфит-оксидазы (OMIM: 272300) [Relinque et al., 2015]. Мутация не зарегистрирована в контрольных выборках "1000 геномов", ESP6500 и ExAC. Поскольку мутация нарушает синтез полноразмерного белка, ее следует расценивать как вероятно патогенную, однако применительно к данному случаю (в силу невыявления второй мутации в гене) - как вариант с неопределенной клинической значимостью, который, тем не
менее, может иметь отношение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных подтверждающих данных.