0
Подробнее расшифровать анализ
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 43 года
Хронические заболевания: Язва желудка
Здравствуйте, Болезнь Паркинсона. Сделала ПЦР тест. Что значат эти данные? Есть ли у меня эта Болезнь?
Ген Мутация Полученный
результат
PARK1 (SNCA; alphasynuclein)
Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK2 (Parkin) Изменение копийности Выявлена мутация:
делеция экзона 7 в
гетерозиготном
состоянии
PARK5 (UCHL1) Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK6 (PINK1) Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK7 (DJ1) Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK8 (Dardarin) Изменение копийности Мутация не выявлена
ATP13A2 Изменение копийности Мутация не выявлена
SNCA Точечная мутация A30P Мутация не выявлена
LRRK2 Точечная мутация
G2019S
Мутация не выявлена
Ген Мутация Полученный
результат
PARK1 (SNCA; alphasynuclein)
Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK2 (Parkin) Изменение копийности Выявлена мутация:
делеция экзона 7 в
гетерозиготном
состоянии
PARK5 (UCHL1) Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK6 (PINK1) Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK7 (DJ1) Изменение копийности Мутация не выявлена
PARK8 (Dardarin) Изменение копийности Мутация не выявлена
ATP13A2 Изменение копийности Мутация не выявлена
SNCA Точечная мутация A30P Мутация не выявлена
LRRK2 Точечная мутация
G2019S
Мутация не выявлена
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Какова вероятность наследственных заболеваний Помогите прочитать результат анализа...
Расшифровка анализа большая неврологическая У сына в 8 месяцев начались эпи приступы,...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Установление диагноза Умерло двое детей, девочка возраст 5 мес, мальчик 6 дней, помогите...
Ахондроплазия Моему сыну 9 лет, г. Новокузнецк. Ортопед поставил диагноз дизхондроплазия,...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Галактоземия Подскажите, мы сдавали 1 анализ на галактоземию-частые мутации выявлено...
Мутация в гене снек2 и BRCA2 Уважаемая Наталья Петровна! Мне 32 года, три месяца назад...
Три гетерозиготные мутации MEFV гена что это значит? У моего сына год назад во время...
Не могут конкретно, расшифровать результат анализа и чтоделатьдальше Из лаборатории...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Выявлены мутации Подскажите пожалуйста можно ли с такими показателями выносить здорового...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Мутации генов У меня сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на...
Мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы Проходила в центре обследование крови...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Ольга 2021-04-11 14:34
Делала анализ, потому что не согласна с диагнозом. Это все заключение.
0
Ольга, для консультации нужно видеть само заключение.
Полностью.
И знать предысторию полностью.
Полностью.
И знать предысторию полностью.
0
Платная консультация
Ольга, Ваш вопрос не корректен.
Генетический анализ может подтвердить предполагаемый диагноз.
Но если результат не утвердительный, это не значит, что диагноз опровергнут.
Это значит, что нужны дополнительные анализы.
Либо того гена, в котором уже выявлена одна мутация (что указано в заключении), либо может быть и других генов.
Болезнь Паркинсона может быть вызвана мутациями в 15 генах, и в каждом из них может быть много мутаций.
Сделанный Вам анализ проверил лишь малую часть вариантов.
Генетический анализ может подтвердить предполагаемый диагноз.
Но если результат не утвердительный, это не значит, что диагноз опровергнут.
Это значит, что нужны дополнительные анализы.
Либо того гена, в котором уже выявлена одна мутация (что указано в заключении), либо может быть и других генов.
Болезнь Паркинсона может быть вызвана мутациями в 15 генах, и в каждом из них может быть много мутаций.
Сделанный Вам анализ проверил лишь малую часть вариантов.
0
Платная консультация