0
Угроза спинальной мышечной атрофии, расшифровка анализа
Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 1 год, 1 месяц
Хронические заболевания: На диспансерном учете не состоит
Здравствуйте.
Ребенок с отягощенным наследственным анамнезом (у мамы спинальная мышечная атрофия), был обследован (анализ в прикрепленном файле)
Очная консультация генетика с выездом в ближайший медико-генетический центр не представляется возможной.
Прививочная комиссия не дает допуск к вакцинации без заключения генетика.
Просьба дать заключение по результату анализа.
Ребенок с отягощенным наследственным анамнезом (у мамы спинальная мышечная атрофия), был обследован (анализ в прикрепленном файле)
Очная консультация генетика с выездом в ближайший медико-генетический центр не представляется возможной.
Прививочная комиссия не дает допуск к вакцинации без заключения генетика.
Просьба дать заключение по результату анализа.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Подтвердился ли диагноз спинально-мышечной атрофии? Расшифруйте, пожалуйста ответ...
Спинально мышечная атрофия? Хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент....
Спинально мышечная атрофия Моему сыну 1 год и з месяца. Сам не садится, но очень хорошо...
Диагностика сма Решили обследоваться с мужем на наличие генов, которые влияют на развитие...
Спинальная мышечная атрофия Пришли анализы на спинально мышечную атрофию. Подскажите...
Помогите расшифровать угрозу! Я вся извелась, после прохождения скрининга первого...
СПинально мышечная атрофия или нет Пожалуйста успокойте меня или наоборот озадачте....
Спинальная мышечная атрофия Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ спинальной мышечной...
Генетика наследственных заболеваний Обследуюсь у врача из-за мужского бесплодия. В...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите, пожалуйста, как долго по времени исследуют...
Спинально мышечная атрофия У дочери задержка моторного развития, не ходит. Голову...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста, как расшифровать днк-анализ на...
Расшифровка скрининг УЗИ пороки развития Пришли результаты 1 скрининга: сдавала в...
Результат биопсии хориона Забеременела случайно после длительного бесплодия. Врач...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
4 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. предоставьте фото хорошего качества
2. заключение анализа, который подтвердил заболевание у матери.
1. предоставьте фото хорошего качества
2. заключение анализа, который подтвердил заболевание у матери.
2
Платная консультация
Анна 2019-05-29 23:10
1. Фото сделано с ксерокопии. Достичь большей четкости практически невозможно.
Заключение: "У пациєнта виявлено делецію 7 екзона гена SMN1(t) у ГЕТЕРОзіготному стані 1 копію, та 2 копії 7 екзона гена SMN2 (c) "
2. Мама информацию о своем обследовании не предоставила.
Заключение: "У пациєнта виявлено делецію 7 екзона гена SMN1(t) у ГЕТЕРОзіготному стані 1 копію, та 2 копії 7 екзона гена SMN2 (c) "
2. Мама информацию о своем обследовании не предоставила.
0
Необходимый перечень информации определяет консультант.
Если человек, задающий вопрос, не обладает всей необходимой информацией, то получать эту консультацию он не может.
Если человек, задающий вопрос, не обладает всей необходимой информацией, то получать эту консультацию он не может.
2
Платная консультация