0
Фелаллонин
Спрашивает: Иван
Пол: Мужской
Возраст: 7 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, наш ребенок наблюдается у врача, мы каждые две недели здаем кровь на фелалонин, ребенку 7 месяцев.
Последние 2-3 раза фелалонин в крови был менее 3мг. Здали во вторник и сейчас анализ показал 3.49мг. Кормим мы его всем подряд уже давно. Расскажите пожалуйста с чем это связанно и что делать. Наш генетик не чего не говорит ему вообще на все плевать он нас в москву отправлял мы сьездили там нашли якобы один мутированный ген, она нас сватала на платный анализ, но это больше похоже на развод какойто. В общем не знаем что делать подскажите пожалуйста.
Последние 2-3 раза фелалонин в крови был менее 3мг. Здали во вторник и сейчас анализ показал 3.49мг. Кормим мы его всем подряд уже давно. Расскажите пожалуйста с чем это связанно и что делать. Наш генетик не чего не говорит ему вообще на все плевать он нас в москву отправлял мы сьездили там нашли якобы один мутированный ген, она нас сватала на платный анализ, но это больше похоже на развод какойто. В общем не знаем что делать подскажите пожалуйста.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Помогите понять заключение молекулярно-генетической диагностики Уважаемая Наталья...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Гфа, фенилкетонурия У ребёнка при заборе сухих проб в роддоме обнаружили повышенный...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
ФКУ - Фенилкетонурия У меня инвалидность с детства я болею ФКУ. Диету в данный момент...
Генетический анализ ребенка Девочки 4 года по началу ставили задержку моторного развития,...
Мутации гена PMM2 Сдавала анализ генетических наследственных мутаций. У меня выявили...
Анализ на нейрофиброматоз Добрый день, у ребенка на теле после трех лет стали обнаруживаться...
Болезнь Вильсона-Коновалова Мой отец много лет болел (с 40 лет) и последние 9 лет...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
СМА генетический анализ Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы...
Генетическая консультация Уважаемый врач! Помогите пожалуйста! Очень нуждаюсь в Вашей...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Талассемия У моего ребенка врожденная гемолитическая анемия тип малая талассемия....
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Я должна догадаться, что Вы пишите о фенилаланине. Так?
Генетический анализ делали?
Генетический анализ делали?
0
Платная консультация
Иван 2021-10-14 10:55
Да ездили в москву. Извините что не ясно обьяснял. И он последние два три раза был в норме, в последний раз выше нормы.
0
Иван 2021-10-14 16:17
Заключение:
Проведено исследование ДНК Шапина Марка Ивановича с целью поиска 25 наиболее частых при
фенилкетонурии мутаций в гене PAH (NM_000277.2): c.47_48del (p. Ser16*), c.143TC
(p. Leu48Ser), c.168+5GA (IVS2+5GA), c.168+5GC (IVS2+5GC), c.331CT (p. Arg111*),
c.441+5GT (IVS4+5GT), c.442-2913_509+1173del4154ins268 (EX5del4154ins268), c.473GA
(p. Arg158Gln), c.664_665del (p. Asp222*), c.727CT (p. Arg243*), c.728GA (p. Arg243Gln),
c.754CT (p. Arg252Trp), c.781CT (p. Arg261*), c.782GA (p. Arg261Gln), c.838GA (p. Glu280Lys),
c.842CT (p. Pro281Leu), c.898GT (p. Ala300Ser), c.916AG (p. Ile306Val), c.1045TC
(p. Ser349Pro), c.1066-11GA (IVS10-11GA), c.1169AG (p. Glu390Gly), c.1208CT (p. Ala403Val),
c.1222CT (p. Arg408Trp), c.1241AG (p. Tyr414Cys), c.1315+1GA (IVS12+1GA).
У Шапина Марка Ивановича обнаружен патогенный вариант c.1222CT (p. Arg408Trp) в
гетерозиготном состоянии. Для подтверждения диагноза «фенилкетонурия» необходим поиск
второй мутации методом секвенирования гена PAH.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только
врачом.
Дата: 17.06.2021
Зав. Лабораторией, к. м. н.
Проведено исследование ДНК Шапина Марка Ивановича с целью поиска 25 наиболее частых при
фенилкетонурии мутаций в гене PAH (NM_000277.2): c.47_48del (p. Ser16*), c.143TC
(p. Leu48Ser), c.168+5GA (IVS2+5GA), c.168+5GC (IVS2+5GC), c.331CT (p. Arg111*),
c.441+5GT (IVS4+5GT), c.442-2913_509+1173del4154ins268 (EX5del4154ins268), c.473GA
(p. Arg158Gln), c.664_665del (p. Asp222*), c.727CT (p. Arg243*), c.728GA (p. Arg243Gln),
c.754CT (p. Arg252Trp), c.781CT (p. Arg261*), c.782GA (p. Arg261Gln), c.838GA (p. Glu280Lys),
c.842CT (p. Pro281Leu), c.898GT (p. Ala300Ser), c.916AG (p. Ile306Val), c.1045TC
(p. Ser349Pro), c.1066-11GA (IVS10-11GA), c.1169AG (p. Glu390Gly), c.1208CT (p. Ala403Val),
c.1222CT (p. Arg408Trp), c.1241AG (p. Tyr414Cys), c.1315+1GA (IVS12+1GA).
У Шапина Марка Ивановича обнаружен патогенный вариант c.1222CT (p. Arg408Trp) в
гетерозиготном состоянии. Для подтверждения диагноза «фенилкетонурия» необходим поиск
второй мутации методом секвенирования гена PAH.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован только
врачом.
Дата: 17.06.2021
Зав. Лабораторией, к. м. н.
0
Итак, вы получили рекомендации относительно необходимого генетического анализа.
Наверно, вы получили рекомендации относительно диеты для ребенка.
Но игнорируете все рекомендации. Так?
Наверно, вы получили рекомендации относительно диеты для ребенка.
Но игнорируете все рекомендации. Так?
1
Платная консультация
Иван 2021-10-14 16:44
И так давайте с начала. Расскажу все с нуля. И так родился ребенок. У него показатели в крови были чуть выше 2х мг. Иногда больше 3х мг. Последние несколько раз мы здавали анализ, показатели были менее 2х мг. В последний раз здали 3.49 мг. Ребенка кормим без диеты, так как у нас нет не каких рекомендаций, наш гинетик не чего не говорит мы просто ходим каждые две недели и сдаем кровь. Ребенок кушает кашки пьет соки ест мясо (Все это специальное детское) . Еще один момент, ему сейчас 7 месяцев, а я ему пару раз как раз перед анализом купил салат с мясом 8+. Может в этом причина скачька? Или может из за того что болел ребенок(сопли кашель).
0
Простите, но что значит "генетик ничего не говорит"?
На какой Ваш вопрос он Вам ничего не говорит?
На какой Ваш вопрос он Вам ничего не говорит?
0
Платная консультация