0

ПЭП или диета?

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка дыхания). Приступы были всего 2 раза, после приёма коровьего молока. ЭЭГ чистая, МРТ тоже, ребёнок в развитии не отстаёт, но имеет проблемы с ЖКТ, синдром мальаброрбции, гастроинтенстинальная пищевая аллергия. Сдали анализ на наследственную панель эпилепсии. Результат таков
Выявлена гетерозиготная мутация в 7 экзоне гена BCKDHB (chr6: 80910740GA, rs386834233), приводящая к замене аминокислоты в 278 позиции белка (p. Gly278ser, NM_183050.2). Мутация описана в гомозиготной форме и компаунд-гетерозиготной форме вместе с другими мутациями у пациентов с болезнью кленового сиропа. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0,0480%. Мутация является патогенной, однако применительно к данному случаю (в силу невыявленной второй мутации в гене) Ее следует расценивать как вариант с неопределенной клинической значимостью, который тем не менее, может иметь лишение к фенотипу пациента в случае получения дополнительных данных.
Других изменений не обнаружено.
Аллергия на бкм у нас есть, проявляется расстройством стула (жидкий, зловонный запах), рвотой и ребёнок слабеет и теряет сознание. Когда исключаем молочку, все приходит в норму и начинается набор веса. Интересует, нам назначат ПЭП или можно обойтись диетой? На данный момент без препарата с диагнозом симптоматическая эпилепсия
Категория: Генетик
Добавлен: 28 декабря 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гетерозиготная мутация -неизвестный ген-эпилепсия У нас родился больной ребенок, мальчик,...
Ген STX1B Что это значит? Моему ребенку 8 лет. Началось когда ему было 3,5 годика...
Мутация spink1 в гетерозиготной форме у ребенка Подскажите, пожалуйста, у дочери 3.5...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Спонтанная мутация KCNQ2 гена у ребенка Полтора года назад родила ребенка. Беременность...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Анализ ДНК Помогите пожалуйста расшифровать анализ. Врачи нам сказали необходимо дальше...
Веста или Ленокса Гасто? Ребенок 4 года. Имеется задержка речевого развития. С марта...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Можно ли принимать церукал ребенку с эпилепсией Ребенок заболел ОРВИ. Сегодня в течение...
Уточнение панели Помогите расшифровать результат исследования. Выявлена ранее не описанная...
Гетерозигоная мутация в 3 экзоне гена PDHX, и в 4 -TFG Сдали сыну 4 года генетический...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-12-29 09:02
Здравствуйте
Генетики не занимаются терапией.
Лечение назначается исходя из симптомов.
0
Платная консультация
Анна 2018-01-01 19:25
В нашей ситуации возможно оформить инвалидность, именно по генетике?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-01-01 20:38
Это юридический вопрос.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос