0
Веста или Ленокса Гасто?
Спрашивает: Екатерина Александровна Шишкина
Пол: Женский
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Эпилепсия идиопатическая генерализованная. Задержка психо-речевого развития, гипердинамичность
Здравствуйте. Ребенок 4 года. Имеется задержка речевого развития. С марта этого года начались генерализованные тонико-клонические приступы. В марте их было 3, с маленьким промежутком между ними(день,2 дня). С марта пили депакин хроносфера 200*2 раза в день. В апреле случился статус по продолжительности был примерно 45 минут. Начался с тонических судорог, а дальше перешел в тонико-клонические с цианозом. После этого подключили кеппру 2,5 мл 2 раза в день. Депакин в мае поменяли на конвулекс, т. к на депакин была аллергия. Сейчас пьем 55 капель конвулекса в день и кеппра 3,5 мл 2 раза в день. В августе этого года лежали в нпц им Солнцево где сдали полноэкзомное секвенирование, сегодня пришел результат. Результат генетики может указывать что у ребенка может быть злокачественная эпилепсия? Прикрепляю вам выписку и результат генетики.
Похожие и рекомендуемые вопросы
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Результат ОДЦЖК Прошу помочь с расшифровкой результата анализа на ОДЦЖК.
На сколько...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Опасна ли гетерозиготная мутация АСТА1 Ребенку 7 лет, инвалид детства. Сдали в Москве...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Выявлена гетерозиготных мутация в 30 экзоне гена Nf1 Помогите, пожалуйста, понять...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
ПЭП или диета? Здравствуйте, у ребёнка были судороги (потеря сознания и остановка...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Эпилепсия и ээг Ребенку 1.3 года. Не ползает, не ходит, не встает у опоры. Лежали...
Могу ли иметь детей при азоспермии Уже несколько лет пытаюсь выяснить причину азоспермии....
Консультация генетика по результатам 1 скрининга Очень хотелось бы получить Вашу консультацию!...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Первый скрининг мнение генетика Результаты узи в норме, как говорит мой гинеколог,...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день. Данных за синдром Веста или Леннокса Гасто по результатам ПСЭ не получено. Выявлена ранее не описанная мутация, которая ассоциированна с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией. Для того, что бы понять имеет ли эта мутация отношения к клинической картине ребенка или нет, необходимо дообследование, а именно, секвенирование по Сэнгеру данной мутации у матери, отца и ребенка. Если данная мутация выявлена у одного здорового родителя и ребенка, то ее не следует рассматривать как причину патологии.
0