0
Расшифровка ДНК-анализа
Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 35 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у сына (11лет) подозревают либо органическое поражение ЦНС либо болезни по нервно мышечной панели. Полно экзомное секвенирование делали, ничего серьезного не нашли. Только вероятность 0,00078% что ген COL12A1 мог привести к таким проявлениям болезни, как у нас. Рефлексы все хорошие, все проявление болезни только на ногах ниже колен, сухие мышцы и голеностопный сустав гнется с меньшей амплитудой, чем у здорового человека. В общем на рекомендовали проверить ген у мамы, папы, сына. И методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру проведен поиск варианта COL12A1 (NM_004370.6): c.2962A G p. Thr988Ala.
Вероятно-доброкачественный вариант c.2962A G выявлен у сына и мамы в гетерозиготном состоянии.
У папы изменений нуклеотидной последовательности не обнаружено.
Объясните мне пожалуйста простым языком, что это значит? К нашему генетику нам только 17 марта 2021 года ехать, я с ума сойду к тому времени уже от неизвестности)
Я мама, у меня нет таких проявлений на ногах как у сына.
Вероятно-доброкачественный вариант c.2962A G выявлен у сына и мамы в гетерозиготном состоянии.
У папы изменений нуклеотидной последовательности не обнаружено.
Объясните мне пожалуйста простым языком, что это значит? К нашему генетику нам только 17 марта 2021 года ехать, я с ума сойду к тому времени уже от неизвестности)
Я мама, у меня нет таких проявлений на ногах как у сына.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетический анализ на атрофию зрительного нерва Помогите пожалуйста расшифровать...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Генетический анализ Мне поставлен диагноз поясноконечностная мышечная дистрофия.
Хочу...
Мутация в гене NDST1 Сыну 6 лет, с года появились приступы, похожие на сидром Веста....
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Болезнь Краббе Меня зовут Катя. Мой сын Артем рос и развивался как положено. В 4,5...
Генетическое исследование мутации гена PAH Пожалуйста подскажите по расшифровке генетического...
Фенилкетонурия Наталья Петровна, помогите пожалуйста разобраться, ребёнку в роддоме...
Вопрос про поиск частых мутаций в генах Достаточно ли только одному из супругов сдать...
Тугоухость мутация в гене GJB2 У моего младшего родного брата тугоухость, в 2012 году...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Микродубликация короткого плеча 16 хромосомы у плода Будьте добры, подскажите, есть...
Наличие мутаций в гене cftr Ситуация такая: мне 36 лет, мужу 35. Было 3 беременности...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Мутации в гене фенилкетонурии Получила результат анализа на исключение носительства...
Хорея Гентингтона В роду по материнской линии была Хорея Гентингтона у моей бабушки...
Мутация гена В возрасте 8 месяцев сдали дочке генетический анализ на диабет. В результате...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Наличие мутаций в гене CFTR у родителей Хотела бы проконсультироваться по поводу результатов...
10 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Елена, в результате секвенирования найдено две потенциальные мутации.
Вы в первом сообщении сказали о проверке одной из них.
Почему проверяли только одну? Или проверяли обе?
Дайте и эти заключения.
Вы в первом сообщении сказали о проверке одной из них.
Почему проверяли только одну? Или проверяли обе?
Дайте и эти заключения.
0
Платная консультация
Елена 2020-12-01 14:38
Судя по нашей клинической картине, генетик рекомендовал одну проверить. Сказал, что вторая мутация точно не может быть в нашем случае.
0
Я бы не была так уверена на счет второй мутации. И если уже встали на этот путь генетических поисков, то стоит пройти его до конца. Надо проверить у троих (ребенок + родители) и эту предполагаемую мутацию в гене BICD2.
Проверка мутации в гене COL12A1 показала, что эта мутация не важна, является вариантом нормы, поскольку присутствует у здоровой матери.
Проверка мутации в гене COL12A1 показала, что эта мутация не важна, является вариантом нормы, поскольку присутствует у здоровой матери.
0
Платная консультация