0

Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио

Спрашивает: Наталия
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: Последствие ПП ЦНС
У меня вопрос проявится ли у нас мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио (как мне объяснили это потеря слуха с 10 до 20 лет).
Проведено клиническое секвенирование экзема от 29.08.2021 и выявлены 2 гетерозиготные мутации в генах (результаты прилагаю), далее врач сказал пересдать ещё анализ « Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио» от 5.07.2022 (результаты прилагаю)
Категория: Генетик
Добавлен: 6 июля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Секвенирование по Сэнгеру Нужно ли подтверждать методом прямого секвенирования по...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Выявление мутации (TA) 6/7 в гене UGT1A1 Подскажите пожалуйста, при сдаче анализа...
Результат биопсии ворсин хориона Уважаемая Наталья Петровна!. Беременность вторая,...
ГФА носительство Мы наблюдаемся у генетика, нам ставят сейчас ГФА, показатель выше...
Дисплазия соединительной ткани? Не могли бы вы прокомментировать выставленный мне...
МЭН 1 - на какой стадии секвенирования? Подскажите пожалуйста. Сдал генетический анализ...
Биохимический скрининг 1 Пришли результаты 1 скрининга (кровь). Гинеколог направляет...
Расшифровка результатов HLA-типирования Прошу помочь расшифровать результаты HLA-типирования...
Расшифровка анализов- гемастазиограмма Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Результат секвенирования методом ngs 4 эмбрионов У меня вопрос про перенос эмбрионов....
Риски невынашивания беременности и патологии плода Помогите оценить риски по результатам...
Очаг в легком Три месяца назад заболела, был сильный кашель, боль в груди, постоянно...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос