0
46ХХ, при этом продолжают настаивать на генетической болезни
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 4 дня
Хронические заболевания: Хронический холлицестит у матери ребёнка и киста в щитовидной железе
Здравствуйте, уважаемый доктор! Меня зовут Ольга. Я родила 13.01 дочку. Во время беременности из-за ВПР (правосторонняя дуга аорты) проводился кордоцентез на 22 неделе. Итого: 46ХХ. Также проводился анализ взятой крови на синдром Ди-Джорджа (могу неверно написать), результат отрицательный, микроделеций не выявлено. Родились, сделали УЗИ сердца, ВПР подтвердился. Теперь начинают мне говорить: нам кажутся низко расположенными уши, а также глаза овальные с припухлостями.
Я очень расстраиваюсь, ведь ребёнку ещё только 4 суток + анализ уже брали.
Вопрос: правомерно ли подозревать какой-то генетический синдром, если ранее проведённый анализ хороший? В семье моей и мужа никаких генетических заболеваний или наследственных заболеваний, нет.
Заранее спасибо за ответ!
Я очень расстраиваюсь, ведь ребёнку ещё только 4 суток + анализ уже брали.
Вопрос: правомерно ли подозревать какой-то генетический синдром, если ранее проведённый анализ хороший? В семье моей и мужа никаких генетических заболеваний или наследственных заболеваний, нет.
Заранее спасибо за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Генетические болезни Я никогда об этом ранее не задумывался. Но сейчас решил. Скажите,...
Генетические болезни, аутизм Можно ли сделать генетический анализ крови будущим родителям,...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Вторая беременность Подскажите пожалуйста у моей дочки врожденная дисфункция коры...
Болезнь Жильбера У меня появились проблемы с желудком. Сдавала анализы, глотала лампочку,...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Как подтвердить или опровергнуть диагноз: синдром Крузона? В октябре у меня родилась...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Генетическая наследственность глухоты У нас с мужем родилась дочка с диагнозом двухсторонняя...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Синдром Айкарди Ребенку с с эпилепсией тавят диагноз синдром Айкарди. Я слышала что...
Генетическое исследование Здравствуйте!
Хочу пройти полное генетическое обследование,...
Болезнь Олье У нас с мужем такая проблема: с детства ему поставили диагноз болезнь...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Синдром гетеротаксии У меня такая ситуация: мой ребенок родился с синдромом гетеротаксии,...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
нужно видеть заключения всех исследований (фото)
И перечень симптомов, оторые заметили специалисты у дочки.
нужно видеть заключения всех исследований (фото)
И перечень симптомов, оторые заметили специалисты у дочки.
0
Платная консультация