0

Синдром Альпорта?

Спрашивает: Оксана
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Сейчас Сыну 2, 8, впервые эритроциты выше нормы появились в 1.10 после непонятного заболевания: ребенок похрамал несколько дней на правую ножку, в биохимии крови был повышен показатель мочевина 8,9 (при норме до 6), в ОАМ эритроциты 11 клет/мкл (при норме до 11)
До этого сдавали ОАМ 1 клет/мкл (при норме до 11)
Далее в 1.11 в ОАМ эритроциты измененные 3-5 в поле зрения
в 2 года 1-3 эритроцита измененные
В 2.2 года ребенок заболел ОРВИ, температура до 38,6 в ОАМ эритроциты поднялись до 15-20 в п/з
После болезни до 1 в п/з на фоне приема ЗИРТЕКА
В 2.5 вновь сдали ОАМ в нем 5-8 измененных эритроцитов, ребенок в это время не болел
Лейкоцитов, белка не было
Сейчас ребенок переболел бактериальной инфекцией (в ОАК повышены нейтрофилы, СОЭ), сдали ОАМ в нем 134 мкл (при норме до 6), кетоны 1,5 ммоль/л (при норме до 0,4), на следующей день в моче уже 65-70 в п/з эритроцитов, еще и появились оксалаты, сдаем на следующий день уже 15-20 в п/з и небольшое количество оксалатов
УЗИ почек делали два раза, всё в норме
Может ли это быть синдромом Альпорта, так как длительно сохраняется гематурия, ещё и увеличивается при лихорадках, плюс раннее начало (в 1.10)?
Теги: синдром альпорта форум
Категория: Генетик
Добавлен: 9 ноября 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Синдром альпорта Моему сыну в 11 месяцев диагностировали глухоту 110 дБ, а так же...
Синдром Альпора Скажите пожалуйста синдром Альпора всегда проявляется в детстве? У...
Синдром Альпорта В январе 2021 сдала анализ мочи в рамках диспансеризации - показал...
Эритроциты в моче в ребенка Помогите, пжл, разобраться, у дочки 2,5 года эритроциты...
Следы гемоглобина в моче у ребенка Дочери 2 года 7 месяцев. Сдали общий анализ мочи...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Измененные эритроциты в моче у ребенка У ребёнка обнаружены измененные эритроциты...
Синдром альпорта У дочери и у мамы выявлена генная мутация в col4a3 в гетерозиготной...
Кровь 1 скрининг Подскажите пожалуйста по анализам 1 скрининга hGGb 78,8 ng/mL 1,19...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Абсолютное количество лимфоцитов Здали загальний аналіз крові і виявили, що (ті, що...
Тугоухость 2 ст. Наследственность У моего мужа тугоухость 2 ст. С рождения. Как мы...
Резкий набор веса в 2 года В 2 года ребенок резко и скачкообразно стал набирать вес....
Расшифровка спермограммы, возможна ли беременность Помогите, пожалуйста расшифровать...
Жжение в районе уретры и влагалища Меня беспокоит чувство жжения в уретре и влагалище....

8 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-09 21:00
Здравствуйте
Если ваш вопрос генетику, то предоставьте заключения осмотров педиатра, нефролога, возможно и других специалистов с поедположительными диагнозами.
0
Платная консультация
Ксения 2019-11-10 16:28
Здравствуйте
Да, вопрос генетику
У ребёнка уже около года гематурия в ОАМ
в здоровом состоянии 1-3 в поле зрения, 5-8 в поле зрения
При ОРВИ и бакинфекции до 70 в поле зрения
Эритроциты изменённые
Доктор нефролог в беседе сказал, что не исключает синдром Альпорта
Как по Вашему мнению, стоит ли проводить генетический тест на поиск этого синдрома?
Высока ли его вероятность?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-10 17:52
При синдроме Альпорта обязательным является нарушение слуха.
В Вашем случае может быть состояние, которое называется доброкачественная семейная гематурия.
0
Платная консультация
Ксения 2019-11-10 17:58
Спасибо за Ваш ответ
Нарушение слуха появляется одновременно с гематурией?
Семейной гематурии нет
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-10 18:09
Что значит "одновременно"? Нарушение слуха с рождения.

"Семейная" в этом случае имеет значение "генетически обусловленная". Не обязательно этот признак должен быть еще у кого-то в семье.
0
Платная консультация
Ксения 2019-11-10 18:30
А нарушение слуха выявили бы при проведении обследования при рождении? (Которое проводят всем новорождённым) или нужно сейчас проверить слух?
Доброкачественную наследственную гематурию можно диагностировать при генетическом исследовании?
Я правильно поняла, что это будет гетерозиготный мутация синдрома Альпорта?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-11-11 08:50
Ксения, Вам должно быть виднее надо ли проверять слух у Вашего ребенка. Обычно до двух лет родители замечают признаки отсутствия или нарушения слуха.

Генетическая диагностика не является основной ни в одном из вариантов - ни при синдроме Альпорта, ни при доброкачественной гематурии. Да, задействованы те же гены, но их много, и мутаций в них много.
Генетический анализ не даст окончательного ответа.

Основа диагностики - симптоматика.
1
Платная консультация
Наталья 2021-10-23 19:27
У моего сына гематурия с 3 лет, а тугоухость стала развиваться с 15 лет, протеинурия присоединилась в 17. Сейчас д/з синдром альпорта.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос