0
Синдром Альпорта?
Спрашивает: Оксана
Пол: Мужской
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Сейчас Сыну 2, 8, впервые эритроциты выше нормы появились в 1.10 после непонятного заболевания: ребенок похрамал несколько дней на правую ножку, в биохимии крови был повышен показатель мочевина 8,9 (при норме до 6), в ОАМ эритроциты 11 клет/мкл (при норме до 11)
До этого сдавали ОАМ 1 клет/мкл (при норме до 11)
Далее в 1.11 в ОАМ эритроциты измененные 3-5 в поле зрения
в 2 года 1-3 эритроцита измененные
В 2.2 года ребенок заболел ОРВИ, температура до 38,6 в ОАМ эритроциты поднялись до 15-20 в п/з
После болезни до 1 в п/з на фоне приема ЗИРТЕКА
В 2.5 вновь сдали ОАМ в нем 5-8 измененных эритроцитов, ребенок в это время не болел
Лейкоцитов, белка не было
Сейчас ребенок переболел бактериальной инфекцией (в ОАК повышены нейтрофилы, СОЭ), сдали ОАМ в нем 134 мкл (при норме до 6), кетоны 1,5 ммоль/л (при норме до 0,4), на следующей день в моче уже 65-70 в п/з эритроцитов, еще и появились оксалаты, сдаем на следующий день уже 15-20 в п/з и небольшое количество оксалатов
УЗИ почек делали два раза, всё в норме
Может ли это быть синдромом Альпорта, так как длительно сохраняется гематурия, ещё и увеличивается при лихорадках, плюс раннее начало (в 1.10)?
До этого сдавали ОАМ 1 клет/мкл (при норме до 11)
Далее в 1.11 в ОАМ эритроциты измененные 3-5 в поле зрения
в 2 года 1-3 эритроцита измененные
В 2.2 года ребенок заболел ОРВИ, температура до 38,6 в ОАМ эритроциты поднялись до 15-20 в п/з
После болезни до 1 в п/з на фоне приема ЗИРТЕКА
В 2.5 вновь сдали ОАМ в нем 5-8 измененных эритроцитов, ребенок в это время не болел
Лейкоцитов, белка не было
Сейчас ребенок переболел бактериальной инфекцией (в ОАК повышены нейтрофилы, СОЭ), сдали ОАМ в нем 134 мкл (при норме до 6), кетоны 1,5 ммоль/л (при норме до 0,4), на следующей день в моче уже 65-70 в п/з эритроцитов, еще и появились оксалаты, сдаем на следующий день уже 15-20 в п/з и небольшое количество оксалатов
УЗИ почек делали два раза, всё в норме
Может ли это быть синдромом Альпорта, так как длительно сохраняется гематурия, ещё и увеличивается при лихорадках, плюс раннее начало (в 1.10)?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Гематурия в анализах мочи Моему папе 55 лет, у него гематурия в моче, только не знаем...
Синдром альпорта Моему сыну в 11 месяцев диагностировали глухоту 110 дБ, а так же...
Синдром Альпора Скажите пожалуйста синдром Альпора всегда проявляется в детстве? У...
Синдром Альпорта В январе 2021 сдала анализ мочи в рамках диспансеризации - показал...
Эритроциты в моче в ребенка Помогите, пжл, разобраться, у дочки 2,5 года эритроциты...
Следы гемоглобина в моче у ребенка Дочери 2 года 7 месяцев. Сдали общий анализ мочи...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Измененные эритроциты в моче у ребенка У ребёнка обнаружены измененные эритроциты...
Синдром альпорта У дочери и у мамы выявлена генная мутация в col4a3 в гетерозиготной...
Кровь 1 скрининг Подскажите пожалуйста по анализам 1 скрининга
hGGb 78,8 ng/mL 1,19...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Абсолютное количество лимфоцитов Здали загальний аналіз крові і виявили, що (ті, що...
Тугоухость 2 ст. Наследственность У моего мужа тугоухость 2 ст. С рождения. Как мы...
Расшифровка анализа мочи ребенка 3 года, провышенное соя, недавно болел Помогите пожалуйста...
Риски при беременности. Возможно родить здорового ребенка? В данный момент беременна...
Резкий набор веса в 2 года В 2 года ребенок резко и скачкообразно стал набирать вес....
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Расшифровка спермограммы, возможна ли беременность Помогите, пожалуйста расшифровать...
Жжение в районе уретры и влагалища Меня беспокоит чувство жжения в уретре и влагалище....
8 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Если ваш вопрос генетику, то предоставьте заключения осмотров педиатра, нефролога, возможно и других специалистов с поедположительными диагнозами.
Если ваш вопрос генетику, то предоставьте заключения осмотров педиатра, нефролога, возможно и других специалистов с поедположительными диагнозами.
0
Платная консультация
Ксения 2019-11-10 16:28
Здравствуйте
Да, вопрос генетику
У ребёнка уже около года гематурия в ОАМ
в здоровом состоянии 1-3 в поле зрения, 5-8 в поле зрения
При ОРВИ и бакинфекции до 70 в поле зрения
Эритроциты изменённые
Доктор нефролог в беседе сказал, что не исключает синдром Альпорта
Как по Вашему мнению, стоит ли проводить генетический тест на поиск этого синдрома?
Высока ли его вероятность?
Да, вопрос генетику
У ребёнка уже около года гематурия в ОАМ
в здоровом состоянии 1-3 в поле зрения, 5-8 в поле зрения
При ОРВИ и бакинфекции до 70 в поле зрения
Эритроциты изменённые
Доктор нефролог в беседе сказал, что не исключает синдром Альпорта
Как по Вашему мнению, стоит ли проводить генетический тест на поиск этого синдрома?
Высока ли его вероятность?
0
При синдроме Альпорта обязательным является нарушение слуха.
В Вашем случае может быть состояние, которое называется доброкачественная семейная гематурия.
В Вашем случае может быть состояние, которое называется доброкачественная семейная гематурия.
0
Платная консультация
2019-11-10 17:58
Ксения Спасибо за Ваш ответ
Нарушение слуха появляется одновременно с гематурией?
Семейной гематурии нет
Нарушение слуха появляется одновременно с гематурией?
Семейной гематурии нет
0
Что значит "одновременно"? Нарушение слуха с рождения.
"Семейная" в этом случае имеет значение "генетически обусловленная". Не обязательно этот признак должен быть еще у кого-то в семье.
"Семейная" в этом случае имеет значение "генетически обусловленная". Не обязательно этот признак должен быть еще у кого-то в семье.
0
Платная консультация
2019-11-10 18:30
Ксения А нарушение слуха выявили бы при проведении обследования при рождении? (Которое проводят всем новорождённым) или нужно сейчас проверить слух?
Доброкачественную наследственную гематурию можно диагностировать при генетическом исследовании?
Я правильно поняла, что это будет гетерозиготный мутация синдрома Альпорта?
Доброкачественную наследственную гематурию можно диагностировать при генетическом исследовании?
Я правильно поняла, что это будет гетерозиготный мутация синдрома Альпорта?
0
Ксения, Вам должно быть виднее надо ли проверять слух у Вашего ребенка. Обычно до двух лет родители замечают признаки отсутствия или нарушения слуха.
Генетическая диагностика не является основной ни в одном из вариантов - ни при синдроме Альпорта, ни при доброкачественной гематурии. Да, задействованы те же гены, но их много, и мутаций в них много.
Генетический анализ не даст окончательного ответа.
Основа диагностики - симптоматика.
Генетическая диагностика не является основной ни в одном из вариантов - ни при синдроме Альпорта, ни при доброкачественной гематурии. Да, задействованы те же гены, но их много, и мутаций в них много.
Генетический анализ не даст окончательного ответа.
Основа диагностики - симптоматика.
1
Платная консультация
2021-10-23 19:27
Наталья У моего сына гематурия с 3 лет, а тугоухость стала развиваться с 15 лет, протеинурия присоединилась в 17. Сейчас д/з синдром альпорта.
0