Главная → Медицинские консультации → Детский нефролог

Синдром альпорта

Спрашивает: Эля

Пол: Женский

Возраст: 3 года

Хронические заболевания: не указаны

Здравствуйте, у дочери и у мамы выявлена генная мутация в col4a3 в гетерозиготной форме, у дочки только эритроцитов в моче, у мамы эритроцитов нет и признаков болезни тоже, случайно выявили.
В мае дочь лежала уже в больнице пока результаты генетики не были известны, провели урография, цистография, УЗИ разные анализы крови и мочи, при выписке диагноз поставили остаточный цистит, теперь по результатам генетики нефролог из больницы говорит опять лечь для изменения диагноза, насколько мне известно при генетических заболеваниях как синдром альпорта кроме генетического теста и биопсии (ее нам рано по возрасту) ничего больше сделать нельзя.
Или все таки есть смысл мучить ребенка больницей снова там ещё какие то исследования другие проведут ребенку?
Генетик говорит скорее всего у нас либо доброкачественная семейная гематурия либо "мягкий" альпорт, генетик ушла в отпуск позже с ней встретимся.
Подскажите пожалуйста есть ли смысл снова ложится в больницу?
Спасибо

Категория: Детский нефролог

Добавлен: 29 июля 2022 года

Ответов пока нет, но скоро появятся

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.03% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Синдром альпорта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории