0

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Спрашивает: оксана
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55), мужу 35. первая беременность эко(проблемы с яйцеклетками), кесарево, родился здоровый малыш. Сейчас я на 26 неделе, эко с донорской яйцеклеткой. По 23 неделю принимала утрожестан по 200мг-2раза в день (отменили на 23 неделе), йодомарин, поливитамины пренатал форте, магне В6, и беталок от мигреней (при головной боли) .1 скрининг в 12 недель: возрастной риск синдром дауна: 1: 527 (расчетный риск 1: 30260); синдром эдвардса: 1: 4738(1: 100000); синдром патау: 1: 1422(1: 100000); синдром дауна только по биохимии: 1: 527(1: 6274); синдром тернера: 1: 6787(1: 100000). hCGb: корр. МОМ 1,34; РАРР-А-3,15; ТВП: 1,5. УЗИ: кости носа: 2,0мм; сердце-норма, БПР-21мм, ОГ-79 мм, ОЖ: 62мм, ДБ: 7,3мм. Кости свода черепа норма, остальное-норма. 2 скрининг: Вес-58. Срок беременности по memses: 19+1. AFP- скорр. МоМ-0,58; HCG-1,38; uE3-048. Скрининг по трисомии 18-1: 5060; Биохимический риск для Тр.21-1: 74, Возрастной риск-1: 536, Риск дефекта нервной трубки <1: 10000. УЗИ: бипариентальный размер-48, лобно-затылочный-60, окружность головы-170, окружность живота-144, бедра-31-31, голени-28-28, плечи-29-29, предплечья-26-26. длина костей носа-5,5 мм. Все остальное норма. Направляют на консультацию к генетику. В областном перинатальном центре заведующая отделением мне говорит, раз вы наблюдаетесь платно, то никакой гарантии, что узи сделано у вас верно, нет, по крови второго скрининга высокий риск рождения ребенка с синдромом. И тут же говорит, что второй скрининг неиформативный, что все от него отказываются в мире. Решайте сами, что делать. По совету гинеколога пошла делать неинвазивный тест. Пока ждала его результаты, пошла на экспертное узи в областном центре. Срок 23 нед.5 дней. Цефалитический индекс 78, бипариентальный размер-60, лобно-затылочный-77, окружность живота 179, длина бедер-43-43. длина костей носа 7,7 мм. Заключение врача: теоритически плод здоров. Получаю результаты неинвазивного теста, иду к другому генетику. Она не смотрит экспертное узи и результаты теста, а говорит, что по первому скринингу у вас какой-то белок высокий, по второму-низкий, что говорит об хромосомной аномалии плода, не знаю, почему на узи ничего не видно. Спрашиваю, что по тесту? Какой процент точности? На что врач отвечает, что насколько он точный, она сказать не может, что результаты неинвазивного теста, всегда перепроверяют инвазивным. Никаких рекомендаций не дала. А сегодня я вычитала, что неинвазивный тест неинформативен при использовании донорской яйцеклетки. Мне об этом никто не сказал, когда я его сдавала. Генетиков в нашем городе больше нет. Подскажите, насколько велик риск рождения ребенка с аномалией? Нервов уже никаких нет.
Категория: Генетик
Добавлен: 29 апреля 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Вероятность синдрома дауна Изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в...
Скрининг 1-2 триместра Помогите разобраться с результатами скрининга. Возраст 29 лет,...
Велик ли шанс рождения ребенка с синдром Дауна? 10 дней назад делала первый скрининг,...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Беременность 13 недель. Прошла первый скрининг....
Гипоплазия нк 20 недель На скрининге в 12 недель носовая кость у ребенка была 1,3...
Носовая кость в 21 неделе беременности На втором скрининге в 21 неделю увидели маленькую...
Трисомия 21 Мне 27, мужу 37. Беременность первая и долгожданная. После сдачи первого...
Риск рождения ребенка с патологией Мне 37 лет, 2-ая беременность. Первая протекала...
Плохие результаты первого скрининга Помогите расшифровать анализы. Мне 38 лет. Вес...
О чем говорит показатель Двойного теста Очень долгожданная беременность. Прошли 1-вый...
Риск патологий плода При анализе в 16 недель, ХГЧ 2,08 (повышен) АФП 0,560. При первом...
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
Хромосомные патологии Сегодня получила результаты скрининга. Прошу у Вас помощи. Беременность...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Нипт и прерывание Врач генетик рекомендует сделать неинвазивный тест на опреление...
Первый скрининг, оценка риска онлайн Мне 36 лет, в 12,2 недель сделала скриниг по...
Укорочение костей Подскажите пожалуйста! Беременность, если считать по месячным 35,5....
Признаки хромосомных патологий на узи В 11,4 недели делала скрининг по узи и крови...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2017-04-29 20:40
Здравствуйте,
наиболее чувствительным к определению риска хромосомных аномалий является первый скрининг.
Он показал очень низкие риски. В показателях УЗИ все хорошо.
Второй скрининг более важен для определения риска дефекта нервной трубки.

Неинвазивный метод является скрининговым, а не диагностическим, поскольку у него есть целый ряд ограничений.
Донорская яйцеклетка не противопоказание, а лишь возможная причина некоторых ограничений.

Нов общем, все скрининги подтверждают друг друга. И по совокупности данных нет повода для переживаний.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос