0

Мозаичный синдром Дауна у плода или плацентарный мозаицизма

Спрашивает: Вераника
Пол: Женский
Возраст: 27 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте!

Помогите подалуйста разобраться. Моя ситуация: в 11 недель был первый скрининг, по его результатам УЗИ все в норме, по крови показатели разора 0,96 афп 1,89. На второй скрининг отправили в генетический центр, результаты крови по синдрому Дауна 1: 74, на УЗИ не увидели носовую кость, укорочение плечевых костей и гф в желудочке сердца, при этом указали что видимость плода очень плохая, отправили на Амниоцентез (метод фиш) по его результатам мозаичный вариант трисомии по хромосоме 21(90%патологичные, 10%нормальные). Поехали в Москву, сдали анализ т21 показал высокий риск синдрома Дауна, но указано что вероятность исследования может показать плацентарный мозаицизма также как и Амниоцентез. Сделали УЗИ в Москве на нескольких аппаратах у разных специалистов, все показатели в норме и носовые кости и сердечко и плечевые косточки, про шейную складку и речи нет не на одном УЗИ, видимость везде прекрасная. Сдали ещё полный панорамный тест на Кипр, результатов пока нет. Малыш чувствует сеья прекрасно на протяжении всей беременности, сама беременность проходит отлично без угроз и все гладко. Чувствую себя отлично. Подскажите возможно следует сделать ещё кордоцентез? Чтоб получить точную информацию? На донный момент срок 22-23 недели
Теги: результаты нипт, нипт геномед
Категория: Генетик
Добавлен: 5 апреля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подозрение на Синдром Дауна У меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг...
Синдром дауна 1: 50 Помогите пожалуйста у меня третья долгожданная беременность и...
Плацентарный мозаицизм? Наталья Петровна! По результатам первого скриннинга поставили...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Ставят синдром Дауна 1: 60 Прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая,...
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...
Консультация по Синдрому Дауна У меня беременность 13 недель. Сделала 1 скрининг....
Кровь 1 скрининг Подскажите пожалуйста по анализам 1 скрининга hGGb 78,8 ng/mL 1,19...
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Здравствуйте, мне 33 (рост 170, вес до берем.55),...
Нипт и прерывание Врач генетик рекомендует сделать неинвазивный тест на опреление...
Гипоплазия костей носа на 2 скрининге На 2 скрининге поставили гипоплазизую носовой...
Скрининг первого триместра Беременность ЭКО, дихориальная двойня с саморедукцией одного...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Подозрения на синдром дауна Меня пугают результаты первого скрининга. По узи сказали,...
Высокий риск синдрома Дауна Наталья Петровна. У меня такая ситуация, сделала нипт...
Анализ на поталогии Помогите пожалуйста с результатом анализа. Подскажите пожалуйста...
Биохимический анализ крови. Синдром Дауна Подскажите пожалуйста. У меня беременность...

10 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-05 14:51
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Вераника 2018-04-05 15:40
0
Вераника 2018-04-05 15:42
Второй анализ крови
0
Вераника 2018-04-05 15:48
2 узи
0
Вераника 2018-04-05 15:50
Заключение Амниоцентез
0
Вераника 2018-04-05 15:52
3 УЗИ
0
Вераника 2018-04-05 15:54
Неинвазивный т21
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-04-05 16:39
Нет сомнений, что у ребенка синдром Дауна.
Нет смысла в дополнительных исследованиях.
0
Платная консультация
Алевтина 2020-05-16 15:01
Вероника, скажите пожалуйста, как в поступили? У нас очень позодий случай, сейчас 23 недели. Амниоцентез и НИПТ показывают СД
0
Светлана 2021-07-25 23:34
Уточните, пожалуйста, у меня тоже неинвазильный пренатальный тест синдром даун 9 из 10, думаю сделать инвазильный тест. Вы прервали беременность или оставили? Все ли нормально с ребенком, если приняли решение рожать.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос