0
Подозрение на Синдром Дауна
Спрашивает: Екатерина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: Гайморит.
Здравствуйте, у меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг показал повышенный риск СД по крови 1: 41, по УЗИ всё хорошо, от прокола отказалась. В роду ни у меня, ни у мужа, с такой патологией родных нет. Сделала НИПС 21 по результатам которого риск также высокий. Понимаю, что шансов родить здорового ребенка практически нет, но все же. Беременность вторая, первая замерла в том году на сроке 8 нед. Прокол делать теперь уже буду, если и там все подтвердится, прерывание.
1) Есть ли хоть маленький шанс получить хорошие результаты?
2) Какова вероятность повторения этих ситуаций при следующих беременностях?
3) Какие обследования нужно будет сделать в первую очередь?
Простите если написала сумбурно, переживаю, фотографии скринингов прилагаю. Заранее спасибо за ответ.
1) Есть ли хоть маленький шанс получить хорошие результаты?
2) Какова вероятность повторения этих ситуаций при следующих беременностях?
3) Какие обследования нужно будет сделать в первую очередь?
Простите если написала сумбурно, переживаю, фотографии скринингов прилагаю. Заранее спасибо за ответ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Синдром дауна 1: 50 Помогите пожалуйста у меня третья долгожданная беременность и...
Риски синдрома Дауна после скрининга Мне 36 лет, 1-ая беременность, по 1-му скринингу...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь.
УЗИ...
Первый скрининг и синдром Дауна Делала первый скрининг при беременности в 14 недель....
Нипт и прерывание Врач генетик рекомендует сделать неинвазивный тест на опреление...
Результат нипт, амнио Сдавала нипт, в котором получился высокий риск Синдрома Дауна....
Мозаичный синдром Дауна у плода или плацентарный мозаицизма Помогите подалуйста разобраться....
Синдром дауна по кариотипу Подскажите пожалуйста если после плацентопункции пришёл...
Синдром дауна на крови 1 скрининг можно разглядеть? Сдала первый скрининг узи/кровь....
Ставят синдром Дауна 1: 60 Прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая,...
Скрининг 2 триместра, риски синдром дауна Подскажите, пожалуйста, стоит ли переживать...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Первый скрининг, оценка риска онлайн Мне 36 лет, в 12,2 недель сделала скриниг по...
Скрининг 1 триместра Расшифруйте пожалуйста результат 1скрининга. Беременность вторая,...
Повышенный риск синдрома Дауна по крови На узи врач сказала, что очень хороший ребенок,...
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. Да такая вероятность есть (около 1-2%), именно по этому решение о прерывание можно принимать только по результатам амниоцентеза. Обязательно делайте именно эту инвазивную процедуру.
2. Такая же как для любой пары вашего возраста. Но возможно, кариотип плода даст дополнительную информацию.
3. Кариотип пары, и то не обязательно. Больше никаких специальных анализов.
Хромосомные аномалии это случайности отдельной беременности.
1. Да такая вероятность есть (около 1-2%), именно по этому решение о прерывание можно принимать только по результатам амниоцентеза. Обязательно делайте именно эту инвазивную процедуру.
2. Такая же как для любой пары вашего возраста. Но возможно, кариотип плода даст дополнительную информацию.
3. Кариотип пары, и то не обязательно. Больше никаких специальных анализов.
Хромосомные аномалии это случайности отдельной беременности.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-11-11 08:34
Спасибо большое за ответ! Амниоцентез я могу сделать уже на сегодняшнем сроке(14 нед) или делается с определённого срока?
0
Не раньше 15 недели. Лучше с 16 - тогда риск осложнений меньше всего.
Делать хорионбиопсию или плацентобиопсию - настоятельно не рекомендую.
Делать хорионбиопсию или плацентобиопсию - настоятельно не рекомендую.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-11-11 08:41
Спасибо вам огромное, вселили маленькую надежу! Обязательно сделаю именно амниоцентез!
0
Екатерина 2019-11-27 03:40
Здравствуйте, Наталья Петровна! Получили результат исследования. Не утешительный, к большому сожалению 47xy+21. Решились прервать беременность. На стадии планирования новой беременности врачи предлагают всё же обратиться к генетикам за консультацией. Это метод подстраховки или кариотип супругов необходим в таких случаях, чтобы исключить повторение?
0
Здравствуйте,
сочувствую Вам.
В таком случае консультация генетика это формальность. При простой трисомии не нужен анализ кариотипов супругов.
сочувствую Вам.
В таком случае консультация генетика это формальность. При простой трисомии не нужен анализ кариотипов супругов.
0
Платная консультация