0

Праде вилли

Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. Было многоводие, родоразрешили на 39 неделе, не могла сосать и дышать одновременно, открыт артер. Проток, на вторые сутки проток закрыт, есть дмжп минимальные. Стигмы - борозда, высокое небо, низкопосаженные уши, шейная складка, высунут язык, кариотип 46хх, села в 10 мес, ползает. Играет в ладушки, машек, идет на контакт, общается. Сдали анализ на прадера вилли, генетик сказал пересдать, подскажите, что это может означать (фото анализа прилагаю)
Категория: Генетик
Добавлен: 19 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Анализ секвенирование экзома Подскажите пожалуйста. Ребёнку полтора года. Имеется...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Хгч завышен Сдавала генетическую тройку, по результатам завышен хгч, на дату сдачи...
Повторный анализ на сифилис! Нужно ли лечение? Подскажите пожалуйста в 2016 году прошёл...
Пол ребёнка на 7 неделе беременности По узи 7 недель беременности, сдала кровь на...
Снижение эхогенности правой доли щитовидной железы 2 года назад во время планирования...
Что это означает Меня зовут Юлия, 31год. В 2016году родила мальчика во время родов...
Есть ли риски хромосомных потологий Помогите пожалуйста! Сдала анализ на первом скрининге...
Скрининг 1 триместра повышенный Papp и ХГЧ Добрый день. На сроке 12 нед 2дня делали...
Повышенные лейкойциты в мазке Две недели назад сдала мазок на степень чистоты, лейкоциты...
Папиллома ли это? Прошу у Вас помощи. У меня нашли уреаплазму, лечила юнидоксом и...
Галактоземия Пришел первый скрин крови и нам сообщили, что у нас галактоземия, сделала...
В анализе повышен что то Делали анализ на гинетику повышен ХГЧ что это означает направили...
Кистома левого яичника 18 декабря болел низ живота, решила сходить на узи органов...
Расшифровка анализов на гормоны Не получается забеременеть. Врач назначила анализы....
Первый скрининг и узи Нахожусь в очень стрессовой ситуации. Было первое УЗИ и в этот...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-19 14:11
Здравствуйте,
что вам сказали пересдать?
И конкретизируйте свой вопрос.
0
Платная консультация
Александра 2021-07-19 14:34
Здравствуйте, сказали пересдать кровь на фиш, сказали, что анализ не получился, скажите, что означает данный ответ лаболатории(фото прилагаю)
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-19 14:40
Если у лаборатории есть основания полагать, что анализ не получился, то они не должны были выдавать заключение.
Если же, дело в том, что результат не совсем обычный - то дело другое.
Тогда нужно повторить анализ для уверенности.

Такой результат уже можно считать подтверждением синдрома Прадера-Вилли.
Но если нужен повторный анализ, то лучше не спешить с выводами и дождаться повторного анализа.
0
Платная консультация
Александра 2021-07-19 15:09
Наталья Петровна, что необычного в нашем анализе?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-19 15:38
Проверили несколько точек на хромосоме.
Обычно по всем точкам получают одинаковый результат.
А у вас получился разный результат по разным точкам. Это настораживает в плане достоверности.
Но, похоже, что все равно делеция установлена.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос