0

Синдром Мартина-белла

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 10 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Подозреваю у ребёнка синдром Мартина-белла. Сама никогда кровь не сдавала на патологию Х хромосомы. Ребёнок отстаёт в развитии. Особенно в психологическом.
По информации в Интернете из симптомов по внешности вижу большие и торчащие уши, лоб выдаётся вперёд, и вроде бы у него ещё арочное нёбо. Остальное не вижу (нет больших кистей и стоп, яички вроде бы среднего размера)
Категория: Генетик
Добавлен: 3 февраля 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Атипичный аутизм Ребёнку 4 года, диагноз аутичный аутизм. Хотела бы провести полное...
Генетическая болезнь Здравствуйте у ребёнка 5 месяцев множественные стигмы развития...
Толщина воротникового пространства на УЗИ Уважаемая Наталья Петровна! Меня зовут Ксения,...
ОАК ребёнка 4 года Уважаемый Александр Борисович! Умоляю Вас о помощи! Сегодня...
Анализ на кариотип Сдали анализ на кариотип сына ему 2 года, есть отставание в развитии....
Понижены лейкоциты в крови Заранее спасибо за ответ. Сдали общий анализ крови, ребенку...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Вероятность генетического дефекта у детей У нас в семье есть дочь ей 16 лет диагноз...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Сывороточное железо повышено Из жалоб у меня субфебрильная температура (больше года),...
Анализ по генетике расшифровка Сдала анализ на генетический риск осложнений и патологии...
Низкие тромбоциты у ребенка, тромбоцитопения Помогите нам пожалуйста! Моему сыночку...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-03 11:32
Здравствуйте,
в чем Ваш вопрос?
Кто из специалистов, видевших ребенка предположил данный синдром?
0
Платная консультация
Анна 2022-02-03 12:20
Ребёнок отстаёт в развитии. Невролог советовала обратиться ещё и к генетику. По форме ушей и лба предположила этот синдром.
Кровь ещё не сдали на генетику. Поэтому и спрашиваю как то по внешнему виду или по описанию можно определить?
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-03 12:31
Нет, никаких определений синдромов по описанию и фото быть не может.
0
Платная консультация
Анна 2022-02-14 17:18
Здравствуйте. Я сдала анализ крови на синдром ломкой Х хромосомы. Можете прокомментировать результат и какова вероятность передачи сыну.
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-02-14 17:48
Анна, почему вы делали этот анализ?
Кто Вам его рекомендовал?
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос