0

Атипичный аутизм

Спрашивает: Нина
Пол: Мужской
Возраст: 4 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Ребёнку 4 года, диагноз аутичный аутизм. Хотела бы провести полное обследование крови ребёнка, в том числе генетические поломки. Повторный тест "пяточка" поломок не показал патологий нет. Хотелось бы узнать, какие ещё анализы можно сдать кроме экзонного секвенирования, может быть, посмотреть кариотип и аминокислоты? Никто не может толком проконсультировать. Заранее спасибо
Категория: Генетик
Добавлен: 19 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Мартина-белла Подозреваю у ребёнка синдром Мартина-белла. Сама никогда кровь...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Гликогеноз 4 типа Что твориться с ребенком если он только является носителем этих...
Синдромальная задержка роста, девочка 11 лет Моей дочери 11 лет, рост 126 см, вес...
Андрогенитальный синдром В роддоме у ребёнка брали пяточный тест на генетические отклонения....
Что означают изменения в генах Сдавала по беременности коагулограмму, был повышен...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...
Гемиотрофия лица ромберга Сейчас сыну 5 лет, где-то в 1год 9мес. На переносице с правой...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Синдром жильбера, определение По направлению генетика был сдан анализ, расшифруйте...
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром жильбера у ребенка Подскажите я сдавала кровь на синдром жильбера результат...
Болезнь Муковисцидóз Я бы хотел узнать у меня вегета сосудистая дистония и проблемы...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-19 12:58
Здравствуйте
В случаях, когда у ребенка изолированный аутизм - отдельное заболевание, а не часть сложного синдрома - генетические анализы не особо нужны.
0
Платная консультация
Нина 2020-10-23 09:53
Может быть, имеет смысл исключить хотя бы синдром Мартина-Белла и синдром ломкой Х-хромосомы?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-23 10:00
Это один и тот же синдром.
Его предполагают при умственной отсталости у мальчиков.
Вы не описали ребенка.
Вы не дали никаких заключений специалистов. У мены нет ни единого основания для рекомендаций.
Заочно и так сложно в таких случаях, даже при наличии информации. А Вы вообще информации не даете.

Давайте так. В чем Вы видите смысл генетических анализов?
0
Платная консультация
Нина 2020-10-23 17:04
Ребёнку 4 года, осознанной речи нет, стереотипии кистями рук, вращение вокруг себя, аутостимуляции предметами, обращенную речь понимает на бытовом уровне. Сначала ставили зпрр с аутоподобным поведением, теперь атипичный аутизм. Мрт патологий не показало, ээг показывает сниженные альфа-ритмы, сейчас проходим второй курс микротоковой рефлексотерапии. Медикаментозная терапия в основном из ноотропов, сейчас невролог расписал курс лечения на 5 месяцев. При указанных выше генетических заболеваниях похожие на аутоподобное состояние симптомы. Хотелось бы корректировать работу поломанных генов, если таковые найдутся
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-23 18:20
По Вашему описанию на синдром Мартина-Белла не похоже.

"корректировать работу поломанных генов" - не возможно, в принципе.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос