0

Андрогенитальный синдром

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, в роддоме у ребёнка брали пяточный тест на генетические отклонения. Через несколько дней позвонил генетик и сказал, что у ребёнка обнаружили генетическое отклонение, нужно пересдать анализы. У сына был сильно повышен 17-ОН прогестерон. Поставили андрогенитальный синдром сольтеряющая форма. Нас положили в больницу. Месяц лежали в больнице, ребёнку давали кортеф и кортинефф. Раз в 2 недели ездим к эндокринологу с анализами. Принимали кортеф в дозировке 1,25 мг в 6: 00, 1,25 в 14: 00, 1,25 в 22: 00 в сутки, кортинефф 0,3 в сутки и допаивание натрием хлоридом 50 мл в сутки. 17 ОН прогестерон пришёл в норму, нам скорректировать дозу 0,7 мг в сутки два раза в день. Прогестерон понизился, назначили минимальную дозировку кортеф а 0,7 2 раза в сутки, прогестерон был 1.12 нмоль/л. Сейчас 17 ОН прогестерон 2,55, эндокринолог сказала, что надо поднять до высокой границы нормы. Дозировка сейчас 0,7 один раз в сутки. Она настаивает на консультации генетика, т. к не понятно есть у ребёнка АГС, в Москве но у нас нет сейчас возможности туда поехать.
Категория: Генетик
Добавлен: 15 апреля 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром жильбера у ребенка Подскажите я сдавала кровь на синдром жильбера результат...
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Синдром Горлина Гольца У меня за последние 2 года удаленно 2 базалиомы. Также лечила...
Атипичный аутизм Ребёнку 4 года, диагноз аутичный аутизм. Хотела бы провести полное...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Адреногенитальный синдром Подскажите, пожалуйста, есть ли повод для беспокойства по...
Синдром Коэна Ребенку 11 лет. У нас-фенотип синдрома Коэна, мутация в 8 хромосоме...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Синдром марфана У меня синдром Марфана и я беременна. Есть ли какой нибудь анализ...
Синдром орбели Моей доченьки 3 года, синдром орбели. Родились в срок, самостоятельные...
Синдром угнетения у новорождённого Помогите разобраться. Ребёнок первый от 2 беременности...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-15 21:27
Здравствуйте,
Вы не задали вопрос.
0
Платная консультация
Екатерина 2019-04-16 07:31
Наш эндокринолог хочет отправить нас на консультацию в Москву, но сейчас мы не можем поехать. Хочет отменить вообще кортеф, т. к надо поднять 17 - ОН прогестерон до высокой границы нормы. Может ли быть, что диагноз не подтвердится? Тогда почему падал натрий и повышался калий? Я при беременности пила дюфастон до 22 недель, была угроза. Мог ли он так повлиять на ребёнка?
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-04-16 08:44
Генетический анализ, действительно, важный елемент диагностики.
Для выполнения генетического анализа не обязательно ехать в другой город. Образец крови можно отправить по почте.
Свяжитесь с лабораториями, которые делают этот анализ, и узнайте о такой возможности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос