0
Андрогенитальный синдром
Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 5 месяцев
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, в роддоме у ребёнка брали пяточный тест на генетические отклонения. Через несколько дней позвонил генетик и сказал, что у ребёнка обнаружили генетическое отклонение, нужно пересдать анализы. У сына был сильно повышен 17-ОН прогестерон. Поставили андрогенитальный синдром сольтеряющая форма. Нас положили в больницу. Месяц лежали в больнице, ребёнку давали кортеф и кортинефф. Раз в 2 недели ездим к эндокринологу с анализами. Принимали кортеф в дозировке 1,25 мг в 6: 00, 1,25 в 14: 00, 1,25 в 22: 00 в сутки, кортинефф 0,3 в сутки и допаивание натрием хлоридом 50 мл в сутки. 17 ОН прогестерон пришёл в норму, нам скорректировать дозу 0,7 мг в сутки два раза в день. Прогестерон понизился, назначили минимальную дозировку кортеф а 0,7 2 раза в сутки, прогестерон был 1.12 нмоль/л. Сейчас 17 ОН прогестерон 2,55, эндокринолог сказала, что надо поднять до высокой границы нормы. Дозировка сейчас 0,7 один раз в сутки. Она настаивает на консультации генетика, т. к не понятно есть у ребёнка АГС, в Москве но у нас нет сейчас возможности туда поехать.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результат генетического анализа на ВДКН Дочь (5лет, 9мес.) на плановом осмотре у гинеколога...
Генетический анализ - норма или отклонение Помогите пожалуйста разобраться с анализа...
Генетические пороки при беременности Прошу вашей помощи. Мы с мужем ведем здоровый...
Синдром Шерешевского-Тернера Прошу Вас помочь разобраться в серьезности моего диагноза....
Генетическая двойка в 13/недель Помогите разобраться, в анализе на генетическую двойку...
Дефицит массы тела У нас проблема с весом. В свои почти 3 года, дочь весит 9 кг. Общие...
Приступы рвота Помогите пожалуйста, обращаемся к вам, в мае этого года начались приступы...
Ахондроплазия По УЗИ в 33 недели поставили диагноз ребенку Ахондроплазия. (укорочение...
Резко хромает и не мжет встать на ноги Ребенку 3года, примерно год мучает резко возникающея...
Замершие беременности на поздних сроках Помогите разобраться что делать дальше! В...
Птоз у ребенка от 1 брака У моего мужа есть ребенок от первого брака. У ребенка птоз....
Резкий набор веса в 2 года В 2 года ребенок резко и скачкообразно стал набирать вес....
Диагностика ребенка 2.5 года на синдром Олбрайта(гипопапатериоз) Мне нужно получить...
У ребенка стигмы 24.09.19 у меня родилась дочь. Третьи роды. В 12 недель на УЗИ поставили...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
Синдром Вольфа или нет? Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. У ребенка...
Адреногенитальный синдром В сентябре 2019 у меня была замерзшая беременность, срок...
Синдром жильбера у ребенка Подскажите я сдавала кровь на синдром жильбера результат...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Екатерина 2019-04-16 07:31
Наш эндокринолог хочет отправить нас на консультацию в Москву, но сейчас мы не можем поехать. Хочет отменить вообще кортеф, т. к надо поднять 17 - ОН прогестерон до высокой границы нормы. Может ли быть, что диагноз не подтвердится? Тогда почему падал натрий и повышался калий? Я при беременности пила дюфастон до 22 недель, была угроза. Мог ли он так повлиять на ребёнка?
0
Генетический анализ, действительно, важный елемент диагностики.
Для выполнения генетического анализа не обязательно ехать в другой город. Образец крови можно отправить по почте.
Свяжитесь с лабораториями, которые делают этот анализ, и узнайте о такой возможности.
Для выполнения генетического анализа не обязательно ехать в другой город. Образец крови можно отправить по почте.
Свяжитесь с лабораториями, которые делают этот анализ, и узнайте о такой возможности.
0
Платная консультация
