0

Результат генетического анализа

Спрашивает: Гюльтен
Пол: Женский
Возраст: 39 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, ребенку 8 лет, аутизм, РАС, речи нет, понимания плохо. Сдали генетические анализы, ниже вам отправила результаты анализа, нам рекомендовали повторное проведение в этот раз секвенирования по Сэнгеру для подтверждения выявленных вариантов. Ребенок в данный момент хорошо слышит, зрение тоже хорошо, судороги, эпилепсия не было, сон хорошая. В интернете читала что метод гетерозиготном состоянии пока не подтверждает данный болезнь, но не уверена. Что вы можете сказать по результатам анализа в данный момент? Особенно про болезнь Краббе (Заранее спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 23 октября 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Фибрильные судороги В 8 месяцев у малыша начались приступы фибрильных судорог, после,...
Расшифруйте мне анализы пожалуйста Прошу Вас помочь мне, и расшифровать мои генетические...
Понять результаты генетического анализа У ребенка диагноз полизизтоз почек. Ребенку...
Совпадение по всем локусам HLA У нас с мужем есть ребенок 10 лет, хотим второго, но...
Расшифровка результата генетического анализа Сдала анализ ребенку на генетическую...
Результаты генетического анализа Моему сыну (2 года, предварительный диагноз - задержка...
Результаты генетического анализа Помогите разобраться с результатами. Ребёнок родился...
Наследование болезни Жильбера Меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь...
Результаты генетических анализов У ребёнка с рождения проблемы с пищеварением, задержка...
Что означают результаты анализа? Подскажите пожалуйста по расшифровке анализов на...
Шарко-Мари-Тута У меня такой вопрос: у матери мужа болезнь шарко-мари-тута. У его...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Результаты генетического анализа По результатам первого скрининга вроде все нормально,...
Генетический анализ на 13 неделе беременности Я очень переживаю и получила ответы...
Результаты генетической тройки Хотелось бы понять результаты по генетической тройке....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Генетические анализы Вот сделала такие анализы и результаты не очень (было два невынашивания,...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос