0

Результаты определения мутаций

Спрашивает: Анастасия
Пол: Мужской
Возраст: 1.6
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, ребенку 1.6 лет. Диагноз семейный эритроцитоз. Для уточнения диагноза нам назначили анализ: мутация генов тирозинкиназ jak2(7 фрагментов методом секвенирования), MPL (4 фрагмента + выявление ДНК). Сдали кровь, результат анализа: Ген JAK2: 12, 14, 15, 19 Муации, приводящие к изменению аминокислотной последовательности, не обнаружены. Я не компитентна, помогите разобраться. Лаборатория говорит, что это все, но мне кажется, что в данном результате не полная информация о Jak2 и MPL, которая нам была нужна по назначению врача.
Заранее спасибо.
Ниже есть 1 ответ и 20 похожих вопросов
Теги: анализ на мутацию генов jak2 где делают в саранске, о чем говорит анализ мутации гена jak2
Категория: Гематолог
Добавлен: 2 декабря 2015 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 85.99% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Выявление JAK 2 V167F Что можно сказать о результате анализа на выявления JAK2 V167F...
Диагноз мутации V617F Александр Борисович вопрос такой мутации V617F о чем она говорит...
Расшифровка заключения миелограммы Помогите пожалуйста. Обратилась к врачу. Дали направление...
Назначения при анализах Уважаемый доктор! Постараюсь кратко. В анамнезе 4 беременности:...
Анализ на мутацию JAK 2 У сына случайно, 2 года назад, на медосмотре обнаружили повышенный...
Расшифровка генетического внвлиза Cсдала анализ на периодическуб болезнь, но ответ...
Помогите, мутации в генах PAI, уже было 2 ЗБ Очень прошу помочь Вас. За спиной две...
Вид анализа Врач назначил анализы: 1. Кровь на эритропоэтин, 2. генная мутация Jak-2-киназа(качеств)...
Результат анализа на мутацию системы гемостаза Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Анализы на мутацию Готовлюсь к эко сдала анализы на определение генетического полиморфизма....
Мутация генов гемостаза За свои 28 лет я ни разу не беременела я делала 5 раз инсеминацию...
Анализ на мутации генов гемостаза Проконсультируйте, пожалуйста! Я обследуюсь по...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Может ли быть ХМПЗ без мутации генов Меня зовут Оля. Так случилось что столкнулась...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Мутации генов гемостаза и фолатного цикла Планируем беременность (ещё не пытались)....
Эссенциальная тромбоцитемия В 9 февраля 2016г. я сломал обе пятки. Находился на лечении...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2015-12-02 12:57
Здравствуйте.
Вам было назначено генетическое обследование на выявление миелопролиферации. Насколько я понял, данных за эритремию нет, да и по возрасту рановато. В любом случае, обратитесь к медицинскому генетику.
Удачи.
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос