0

Синдром меккеля грубера

Спрашивает: Наталья Олеговна Кряжева
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, в 2017 году была вторая беременность, все было норм пока не пошла на плановое узи в 20 недель, на узи сказали что нет воды и голова маленькая у ребёнка. В другой клинике сделали нормальное узи и сказали что у ребёнка синдром Меркелля Грубера и написали что нужно прирывать беременность. Я съездила ещё в одну клинику там подтвердили все пороки развития у малыша, но врач в заключение написал трисомия 13. В итоге было прерывание беременности по мед. Показаниям. Генетическая 2 и узи в 12 недель были отличными. Первый ребёнок рождённый в 2010 г здоровый. Сейчас очень хотим малыша с мужем, но боимся что это может повториться. Скажите пожалуйста, нужно ли сдавать какие либо анализы по генетики? Что б планировать беременность.
Категория: Генетик
Добавлен: 12 июля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Хромосомный микроматрического анализ На первом скрининга была плохая кровь РАРР-Р...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Замершие беременности из-за генетических отклонений У меня случилось 2 замершие беременности...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Результат анализа. Препараты для приема Поступили ответы на анлизы. Достаточно ли...
ВПР-генерализованная водянка ВПС-ССС что это? Наталья Петровна, помогите пожалуйста,...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Двойной контур плода, 10 недель Было 3 замерших, детей нет. У мужа тоже нет детей....
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Мозаичная анеуплоидия Долгое время живу в браке, не могла забеременеть. В марте этого...

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-13 09:49
Здравствуйте,
по такому бытовому рассказу не может быть предметной консультации.
Нужно увидеть заключение патанатомического исследования плода.
Его всегда делают после прерывания.
Анализ кариотипа плода делали?
0
Платная консультация
Наталья 2021-07-13 17:06
Добрый день! Сейчас добавлю фото узи и заключение.
0
Наталья 2021-07-13 19:11
Спасибо!
Была у врача гинетика, сказал что прежде чем планировать беременность нужно сдать клиническое секвенирование экзома который стоит 40т. р. и делается 3 месяца, гинеколог говорит что не нужно делать. Как быть подскажите.
0
Наталья 2021-07-13 17:07
Заключение
0
Наталья 2021-07-13 17:09
1
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-13 19:02
Сложно сказать был ли это именно синдром Меркелля Грубера.
Может быть, что нет. Не все совпадает.
То, что не сделали анализ кариотипа не очень хорошо, при таких множественных пороках важно знать кариотип.

Поскольку не ясно что за патология была у плода, то и не ясно нужны ли какие-то обследования родителям.
0
Платная консультация
Наталя Петрівна
генетик 2021-07-13 20:17
Как быть - решать только Вам.
Специалист может лишь ответить на Ваши конкретные вопросы.
0
Платная консультация
Наталья 2021-07-13 21:07
Спасибо большое за консультацию! ????????????
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос