0
Трисомия 16 и развивающаяся беременность
Спрашивает: Марина
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, первая естественная беременность 32 года. Результаты первого скрининга ХГЧ 1,5 Мом, папп 0,045 Мом, узи в норме. Твп 1,7, нос визуализируется. Риски по синдрому Дауна 1: 108. В 14 недель была проведена плацентобиопсия. Результат 47xy +16. Генетик отправил на кордоцентез. 06.08.2021г. Был проведён кордоцентез. Жду результатов. Все это время было масса узи, и только на последнем в 21 неделю отставание плода на 2 недели. Скажите, пожалуйста, есть ли шансы на здорового ребёнка исходя из Вашей практики?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44] Расшифруйте пожалуйста кариотип плода,...
Риск трисомии 21 18 13 на 17 неделе беременности Я на 17 неделе беременности. В 13...
Неудовлетворительный результат первого скрининга Доброго времени суток, мне 34, есть...
Понижен PAPP-A Сделали скрининг в 12 недель беременности. Беременность 4, первые две...
Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь.
УЗИ...
Потери беременности на ранних сроках У меня проблема потери беременности на ранних...
Помогите разобраться насчёт трисомии 21 Доктор. Помогите разобраться, пожалуйста....
Риск по т 21 на Первом скрининге Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность...
Скрининг 1 триместра, повышены ХГЧ и PAPP-A По результатам скрининга 1 триместра (12...
Риск трисомии 21, амниоцентез Вопрос такой: Мне 29 лет. Беременность 2. Первая беременность...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Скажите необходимо ли делать кордоцентез в моём случае. Спасибо Помогите пожалуйста...
По поводу трисомии 21 у плода Подскажите пожалуйста, результаты по расшифровке анализов...
Помощь в расшифровке результатов 1 и 2 биохимического скрининга Подскажите пожалуйста,...
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
Первый скрининг при беременности результаты-низкий ПАПП и высокий ХГЧ Получила результаты...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Какой риск синдрома дауна Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать. Очень переживаю....
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
18 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Все говорит в пользу такого явления, как тканевый мозаицизм.
Когда кариотип плаценты и плода отличаются.
Похоже, что трисомия по 16 хромосоме есть только в плаценте.
При этом у плода может быть нормальный обычный кариотип, а может быть мозаицизм по 16 хромосоме.
Вот это надо бы уточнить.
Странно, что рекомендовали не амниоцентез, и что ждать результат приходиться так долго.
Но больше похоже на то, что у плода нормальный кариотип. Пока по данным УЗИ так выглядит.
Однако следует помнить, что некоторые патологии становяться заметны на очень поздних сроках или вообще после родов, по этому, нужен кариотип плода.
Когда кариотип плаценты и плода отличаются.
Похоже, что трисомия по 16 хромосоме есть только в плаценте.
При этом у плода может быть нормальный обычный кариотип, а может быть мозаицизм по 16 хромосоме.
Вот это надо бы уточнить.
Странно, что рекомендовали не амниоцентез, и что ждать результат приходиться так долго.
Но больше похоже на то, что у плода нормальный кариотип. Пока по данным УЗИ так выглядит.
Однако следует помнить, что некоторые патологии становяться заметны на очень поздних сроках или вообще после родов, по этому, нужен кариотип плода.
0
Платная консультация
Марина 2021-09-16 18:50
Мы поэтому сразу согласились на кордоцентез. Скажите, пожалуйста, какие пороки развития грозят ребёнку при мозаицизме и могут ли у плода обнаружить абсолютно другую лишнюю хромосому при кордоцентезе?
0
Может быть все, что угодно. Может не быть.
При различных формах трисомии 16 у ребенка могут быть множественные патологии разных органов.
При различных формах трисомии 16 у ребенка могут быть множественные патологии разных органов.
0
Платная консультация
Марина 2021-09-16 20:43
Скажите, пожалуйста, при нормальном кариотипе есть смысл дополнительно сделать расширенный микроматричный анализ? И были ли в Вашей практике подобные случаи моему и чем все в итоге закончилось?
0
Еще не известно какой случай ваш пока не известен кариотип плода.
Нужно увидеть кариотип плода для рекомендаций следующих анализов.
Учтите, что выполнение микроматричного анализа зачастую требует и аналогичного анализа обоих родителей.
Нужно увидеть кариотип плода для рекомендаций следующих анализов.
Учтите, что выполнение микроматричного анализа зачастую требует и аналогичного анализа обоих родителей.
0
Платная консультация
Марина 2021-09-29 15:45
Наталья Петровна, добрый день! Получили результат кордоцентеза. Результат 46xy. По УЗИ патологий нет. Плод малый для срока. Отставание как было 2 недели так и сохраняется. Т. к. на первом скрининге был аномально низкий папп-а 0,045 Мом, у меня возник вопрос о синдроме Корнелии де Ланге. Каковы риски этого синдрома у нас? Исключает ли проведение кордоцентеза данного синдрома?
0
Марина 2021-09-29 17:01
Прочитала в интернете, что при низком папп может быть. Я просто не понимаю причины такого низкого папп, поэтому пытаюсь найти информацию. Может ли быть такой показатель папп просто из-за того, что в плаценте лишняя 16 хромосома? Стоит ли мне переживать дальше и продолжить обследования?
0
То, что в плаценте аномальный набор хромосом - вполне достаточная причина.
Обсуждать все редкие генетические синдромы нет никакого смысла, их сотни.
Обсуждать все редкие генетические синдромы нет никакого смысла, их сотни.
0
Платная консультация