0
Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44]
Спрашивает: Оксана
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста кариотип плода, насколько всё печально может быть? И что делать дальше?
По первому скринингу в 13 недель выявлено увеличение ТВП 2,8, и PAPPA чуть ниже нормы.
Направили к генетику, предложили прокол, отказалась.
В 16 недель повторный скрининг: по узи гипоплазия носовых костей 3,4мм и плохая визуализация фаланги пятого пальца кисти. Сдала кровь PRISCA2, всё в пределах нормы, учитывая твп риск получился не высокий.
Генетик снова предложила прокол (амниоцентез), согласилась, сделала, результат не много не ясен. В третьей пробе появилась трисомия 9. Что это значит? Какие могут быть пороки и аномалии?
По этим результатам предлагают сделать узи и доп. Исследование кордоцентез (имеет ли смысл делать его, если по амнио всё вышло сомнительно? Что покажет кордо?)
Мне и мужу по 29 лет, на данный момент вес около 56кг, первая беременность 19 недель и 5 дней.
Стоит ли вообще дальше что либо предпринимать, или не стоит тратить время и сделать прерывание, пока не поздно (т. к я не готова к таким сюрпризам судьбы).
По первому скринингу в 13 недель выявлено увеличение ТВП 2,8, и PAPPA чуть ниже нормы.
Направили к генетику, предложили прокол, отказалась.
В 16 недель повторный скрининг: по узи гипоплазия носовых костей 3,4мм и плохая визуализация фаланги пятого пальца кисти. Сдала кровь PRISCA2, всё в пределах нормы, учитывая твп риск получился не высокий.
Генетик снова предложила прокол (амниоцентез), согласилась, сделала, результат не много не ясен. В третьей пробе появилась трисомия 9. Что это значит? Какие могут быть пороки и аномалии?
По этим результатам предлагают сделать узи и доп. Исследование кордоцентез (имеет ли смысл делать его, если по амнио всё вышло сомнительно? Что покажет кордо?)
Мне и мужу по 29 лет, на данный момент вес около 56кг, первая беременность 19 недель и 5 дней.
Стоит ли вообще дальше что либо предпринимать, или не стоит тратить время и сделать прерывание, пока не поздно (т. к я не готова к таким сюрпризам судьбы).
![Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44] фото 1](/media/upload/questions/20200415_125306.jpg)
![Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44] фото 2](/media/upload/questions/20200415_125423.jpg)
![Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44] фото 3](/media/upload/questions/20200415_130744.jpg)
![Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44] фото 4](/media/upload/questions/20200415_130855.jpg)
![Кариотип плода: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44] фото 5](/media/upload/questions/20200415_131004.jpg)
Похожие и рекомендуемые вопросы
Трисомия 16 и развивающаяся беременность Первая естественная беременность 32 года....
Скажите необходимо ли делать кордоцентез в моём случае. Спасибо Помогите пожалуйста...
Консультация беременной Мне 30 лет, вторая беременность.
Сердечная деятельность плода...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Анализы после прерывания беременности из-за трисомии в 13 хромосоме На узи в 12 недель...
Плацентарный мозаицизм После проведения плацентоцентеза (анализ ворсин плаценты) установлен...
Анализ по генетике расшифровка Сдала анализ на генетический риск осложнений и патологии...
Стоит ли делать амнеоцентоз? Я на 17 неделе беременности сделала по назначению врача...
Расшифровка кариотипа плода 47 хх + 21 [7]/46 хх [3] Подскажите результаты исследования...
Потери беременности на ранних сроках У меня проблема потери беременности на ранних...
Кариотип плода анализ Случилась первая беременность и неудачно - регресс. Замер на...
Интерпретация анализа лаборатории Геномед Прошу вашей помощи в интерпретации результатов...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Риск трисомии 21 1: 436, твп 3,2 Подскажите пожалуйста, мне делали 1 скрининг и выявили...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Здравствуйте помогите разшифровать анализы У меня такая ситуация направили к генетику...
Кариотип плода Подскажите был выкидыш, аноэмбриония в сроке 4-5 недель и 2 замершие...
Лечение трисомии 15 хромосомы Подскажите пожалуйста произошло замирание плода, анализ:...
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Трисомия по 22 хромосоме у эмбриона Замершая беременность на 6 неделях. Генетический...
11 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
1. У Вас не было ни одного показания к инвазивной диагностике. Ни одного маркера патологии на данный момент у плода не обнаружено.
2. С большой вероятностью эта дополнительная хромосома - артефакт.
1. У Вас не было ни одного показания к инвазивной диагностике. Ни одного маркера патологии на данный момент у плода не обнаружено.
2. С большой вероятностью эта дополнительная хромосома - артефакт.
0
Платная консультация
Оксана 2020-04-15 11:13
Спасибо большое за быстрый ответ! А что значит артефакт? Это может быть ошибкой в исследовании?
0
Артефакт это ложная находка.
Когда клетки для анализа хромосом долго и интенсивно "подращивают", в них может возникнуть мутация во время этого подращивания.
Когда клетки для анализа хромосом долго и интенсивно "подращивают", в них может возникнуть мутация во время этого подращивания.
0
Платная консультация
Оксана 2020-04-15 11:35
Т. е по большому счёту эту трисомию в 9 хромосоме можно не брать во внимание?
И для чего делают анализ в 3 флаконах?
И для чего делают анализ в 3 флаконах?
0
Т. е по большому счёту эту трисомию в 9 хромосоме можно не брать во внимание?
Скорее всего, учитывая характеристики плода и отсутствие показаний к инвазивной диагностике.
И для чего делают анализ в 3 флаконах?
Чтобы увеличить вероятность получения клеток для анализа. Иногда с этим бывают проблемы.
Скорее всего, учитывая характеристики плода и отсутствие показаний к инвазивной диагностике.
И для чего делают анализ в 3 флаконах?
Чтобы увеличить вероятность получения клеток для анализа. Иногда с этим бывают проблемы.
0
Платная консультация
Оксана 2020-04-15 17:34
Ещё подскажите пожалуйста, что значат цифры в квадратных скобках: mos 47xx +9 [6] / 46xx [44]?
0
Оксана 2020-04-27 05:40
Здравствуйте, всё таки решили перепровериться ещё раз, сделали кордоцентез. Это уже вторая инвазивная процедура. У меня отрицательный резус, и после первой инвазии ставили иммуноглобулин. Врач на вопрос "Нужно ли ставить иммуноглобулин повторно? " не смогла ответить. Сказала что незнает, но скорее всего нет. Как вы думаете, нужно ли его ставить снова? Сейчас титры 1: 32
0