0

Помогите расшифровать наш анализ

Спрашивает: Екатерина
Пол: Мужской
Возраст: 2 месяца
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать. У ребёнка был взят анализ в декабре 19 года, пришел только сейчас. Сыночка уже нет, а мы не знаем почему так случилось. И можно ли нам еще планировать беременность. Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 26 мая 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Невынашевание беременности Меня зовут Светлана, мне 37 лет. Очень хочется второго...
Скрининг и генетический анализ На 8-9 недели беременности я перенесла операцию по...
Вероятность рождения здорового ребенка Я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок...
Кариотип плода, замершая беременность Подскажите, пожалуйста, была замершая беременность...
Твп 4,6 мм у плода У меня были две замершие беременности, выкидыш 2016 ноябрь-8 недель,...
Генетическое обследование при невынашивании Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах...
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Расшифровка анализа на генетическую совместимость Помогите пожалуйста расшифровать...
Расшифровка биохимического скрининга Подскажите, что не так с анализами. Мне 28 лет....
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...
Расшифровка гистологического исследования Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Замер плод выявили патологию кареотип 45 Х Мне пожалуйста с моей проблемой подскажите...
ТВП 6 мм, какие шансы? Два дня назад делала скрининг первого триместра, результаты...
Расшифровка кариотипа Помогите пожалуйста расшифровать и понять такой кариотип 45,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Невынашивание беременности Мне 32 года, мужу 40 лет. Брак второй. От первых браков...
Замершая беременность У нас с мужем есть общий ребенок, затем было 4 замерш беременности...
Лобарная голопрозенцефалия, порок сердца аномалия Эбштейна, прерывание беременности У меня есть дочка, в 20ть недель беременности выяснилось, что она больна. Диагноз при рождении лобарная голопрозенцефалия и порок сердца

9 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-26 15:31
Здравствуйте, Екатерина!
Примите соболезнования.
Для ответа на Ваш вопрос не достаточно ген анализа, нужна и детальная информация о ребенке.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-05-28 11:16
Здравствуйте, мы живём в Брянске в 2016 году на 34 неделе путём кесарева сечения родила сына. Кесарили из-за многоводия. Малыш прожил 4 месяца и 20 дней и его не стало. Тогда ни каких генетических анализов не проводили. Нам их просто не предложили. В октябре 2019 на 33 неделе беременности произошло тоже самое. Малыш тяжёлый, но мы очень надеялись. Поехали в Москву в НЦЗД. Там нас тоже не обнадежели, но предложили взять анализ на генетику, вот это тот анализ, который Вы видели. Это у меня второй брак, от первого у меня два сына 12 и 10 лет, у них нет ни каких проблем со здоровьем. У мужа тоже есть дочь от первого брака. И у неё тоже всё в порядке со здоровьем. Хочу понять что сейчас не так и почему мы потеряли двоих детей? Помогите разобраться.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-28 11:34
Екатерина, важно знать фактическую информацию о детях.
Диагноз?
Причина смерти?
Это должно быть установлено и указано.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-05-28 13:00
Дети не дышали самостоятельно, с рождения на ИВЛ, была снижена активность, почти не двигались, особенно ножками. Причина смерти первого малыша пневмония, а во втором случае сказали, что не было ни одного здорового органа. У второго ребёнка была расширена лоханка левой почки, это мы узнали ещё по УЗИ на 19 недели беременности. Мне хочется понять, что означает наш последний анализ. Который я Вам ранее присылал. Сейчас прекреплю первые наши анализы.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-28 13:54
Еще какие - то анализы были?
Пат- анатомические исследование в первом и втором случае?
0
Платная консультация
Екатерина 2020-05-28 13:57
Да ещё один анализ сдавали. Там вроде все хорошо.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-28 14:38
Екатерина, если вы продолжите игнорировать мою просьбу предоставить объективное описание ребенка (либо педиатром прижизненное, либо патанатомическое посмертное), то консультации не будет.
0
Платная консультация
Екатерина 2020-05-28 20:29
Простите, но у нас нет больше ни каких документов, мне их не дали в перинатальном центре, вообще ни чего, сказали мы сами все передадим в НЦЗД, а когда малыша не стало, муж его забирал и справку тоже и сдал куда-то. Честно, у меня был нервный срыв, я ни чего даже не помню. Простите что отобрала у Вас время. Я ни чего не скрываю, просто другой информации у меня к сожалению просто нет. Простите еще раз.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-05-28 21:49
Екатерина, Вам не за что извиняться.
Похоже, что Вы столкнулись с типичным хаотичным обследованием, без разъяснений ситуации для родителей.

Вот что можно сказать на основании представленной Вами информации.
1. Все проблемы могли быть вызваны тем, что дети недоношенные. Это уже вполне достаточная причина.
2. Так же вполне может быть, что два случая не связаны между собой одной причиной.
3. Плохо, что детям не было сделано анализ кариотипа.
4. Тот генетический анализ, с которого Вы начали свой вопрос - является таким анализом, у которого результат может быть не однозначным. В таком анализе бывают ошибки. Или же бывает результат, который сложно понять. По этому очень важно сопоставлять с характеристиками ребенка. Мы этого сделать не можем.
Но даже если предположить, что причиной патологии была найденная мутация, то это мутация с большой вероятностью является случайной, впервые возникшей у ребенка. То есть, это не закономерность.

0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос