0
Миопатия неуточненная!
Спрашивает: Оля
Пол: Мужской
Возраст: 4 года 5 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой сын родился на 40 нед. Весом 4кг. С рождения мышцы шеи и сосательный рефлекс слабые, плохой набор веса по 100 г, 200гр. Год вес стоял 13200. Заметила тенденцию, что на препарате кудесан за месяц набрал по 1 кг(пил раз в год).
Сидеть начал с круглой спиной, часто падал назад, ходить в 10 мес, часто спотыкался, падал. В 2 года перенес средний гнойный отит, при этом перестал ходить, сидеть, стоять на четвереньках(по МРТ гиперинтенсивное отделяемое в полости сосцевидных отросток слева). Предположительно была нейроинфекция. После терапии гормонов ребёнок начал ходить, но утиной походкой с переносом корпуса справа, перестал наступать на пятку правой ноги. Начали обследование-по ЭНМГ врач преположила, что необходимо обследоваться по генетике. Т. К. Ребенок из положения сидя периодически встает с помощью рук, полностью не может поднять руки вверх. Также когда начал брать руками, не смог сразу определить ведущую руку, это выражается и до сих пор. Невролог отмечает выраженную слабость мышц больше справа(рука, нога). С рождения проблемы с кишечником-повышенное газообразование, запоры по 7 дней. В 3 года добавилась периодическая рвота(раз в месяц, стул со слизью). КФК норма, ЛДГ около 1300
Приведенные генетические анализы высылаю. Стоит вопрос о последнем анализе (где проведен анализ большой неврологической панели).
1. Может ли "спящий ген" как мне сказали неврологи, вызывать все данные симптомы: миопатия неуточненная, плохой набор веса, проблемы с ЖКТ?
2. Где дальше искать если это проблемы с генетикой?
Сидеть начал с круглой спиной, часто падал назад, ходить в 10 мес, часто спотыкался, падал. В 2 года перенес средний гнойный отит, при этом перестал ходить, сидеть, стоять на четвереньках(по МРТ гиперинтенсивное отделяемое в полости сосцевидных отросток слева). Предположительно была нейроинфекция. После терапии гормонов ребёнок начал ходить, но утиной походкой с переносом корпуса справа, перестал наступать на пятку правой ноги. Начали обследование-по ЭНМГ врач преположила, что необходимо обследоваться по генетике. Т. К. Ребенок из положения сидя периодически встает с помощью рук, полностью не может поднять руки вверх. Также когда начал брать руками, не смог сразу определить ведущую руку, это выражается и до сих пор. Невролог отмечает выраженную слабость мышц больше справа(рука, нога). С рождения проблемы с кишечником-повышенное газообразование, запоры по 7 дней. В 3 года добавилась периодическая рвота(раз в месяц, стул со слизью). КФК норма, ЛДГ около 1300
Приведенные генетические анализы высылаю. Стоит вопрос о последнем анализе (где проведен анализ большой неврологической панели).
1. Может ли "спящий ген" как мне сказали неврологи, вызывать все данные симптомы: миопатия неуточненная, плохой набор веса, проблемы с ЖКТ?
2. Где дальше искать если это проблемы с генетикой?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Как называется анализ Я инвалид первой группы, не хожу. Вообщем мне нужно понять что...
Генетические анализы ребенка Сыну 3 года. Часто после приема пищи и во время дефекации...
Дупликация 15 хромосомы У ребёнка обнаружили умственную отчиталось. В результате озвучили...
Ребёнок плохо кушает и падает набор веса Ребёнок родился 3180 гр, рост 49 см., доношенным,...
Гипохондроплазия Моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи...
Усталость, раздражительность, недовольство, плохой набор веса Дочка жалуется на усталость,...
Обогащение смеси комфорт для набора веса после года Моей девочке год и два месяца....
Расшифровка генетического анализа мочи Помогите расшифровать результаты анализов ребенка....
Часто болеющий ребёнок, рост, вес не набирает. 29 кг рост 131 Мы сдавали анализ генетический....
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Гемиотрофия лица ромберга Сейчас сыну 5 лет, где-то в 1год 9мес. На переносице с правой...
Резкий набор веса в 2 года В 2 года ребенок резко и скачкообразно стал набирать вес....
Плохо кушает Моей дочке сейчас 4.5месяца. Родилась здоровой и на 3 день поднялась...
Плохой набор веса, срыгивания, анемия Сын плохо набирает вес. Каждый месяц прибавка...
Плохой набор веса Ребенок с рождения плохо набирал вес, родился 3760,57см, полностью...
Набор веса при длительной диарее Я не пойму что происходит. У меня уже более недели...
Повышен ТТГ, эмоциональная лабильность, набор веса Год назад у меня впервые был обнаружен...
Тереотоксикоз, выпадеие волос, набор веса, беременность Уважаемый доктор, я сдала...
Сыпь на руках, резкое повышение веса Два года назад летом резко увеличился вес(+20кг),...
Набор веса у ребенка, анализы на гормоны расшифровка Моей дочери 10 лет. Примерно...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.