0

Миопатия неуточненная!

Спрашивает: Оля
Пол: Мужской
Возраст: 4 года 5 мес
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мой сын родился на 40 нед. Весом 4кг. С рождения мышцы шеи и сосательный рефлекс слабые, плохой набор веса по 100 г, 200гр. Год вес стоял 13200. Заметила тенденцию, что на препарате кудесан за месяц набрал по 1 кг(пил раз в год).
Сидеть начал с круглой спиной, часто падал назад, ходить в 10 мес, часто спотыкался, падал. В 2 года перенес средний гнойный отит, при этом перестал ходить, сидеть, стоять на четвереньках(по МРТ гиперинтенсивное отделяемое в полости сосцевидных отросток слева). Предположительно была нейроинфекция. После терапии гормонов ребёнок начал ходить, но утиной походкой с переносом корпуса справа, перестал наступать на пятку правой ноги. Начали обследование-по ЭНМГ врач преположила, что необходимо обследоваться по генетике. Т. К. Ребенок из положения сидя периодически встает с помощью рук, полностью не может поднять руки вверх. Также когда начал брать руками, не смог сразу определить ведущую руку, это выражается и до сих пор. Невролог отмечает выраженную слабость мышц больше справа(рука, нога). С рождения проблемы с кишечником-повышенное газообразование, запоры по 7 дней. В 3 года добавилась периодическая рвота(раз в месяц, стул со слизью). КФК норма, ЛДГ около 1300
Приведенные генетические анализы высылаю. Стоит вопрос о последнем анализе (где проведен анализ большой неврологической панели).
1. Может ли "спящий ген" как мне сказали неврологи, вызывать все данные симптомы: миопатия неуточненная, плохой набор веса, проблемы с ЖКТ?
2. Где дальше искать если это проблемы с генетикой?
Категория: Генетик
Добавлен: 14 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Как называется анализ Я инвалид первой группы, не хожу. Вообщем мне нужно понять что...
Генетические анализы ребенка Сыну 3 года. Часто после приема пищи и во время дефекации...
Дупликация 15 хромосомы У ребёнка обнаружили умственную отчиталось. В результате озвучили...
Ребёнок плохо кушает и падает набор веса Ребёнок родился 3180 гр, рост 49 см., доношенным,...
Гипохондроплазия Моя дочь родилась на 34 неделе ростом 36 см и весом 1280. по узи...
Расшифровка генетического анализа мочи Помогите расшифровать результаты анализов ребенка....
Носительство мутации Помогите, пожалуйста, сдала скрининг и получила плохие результаты....
Гемиотрофия лица ромберга Сейчас сыну 5 лет, где-то в 1год 9мес. На переносице с правой...
Резкий набор веса в 2 года В 2 года ребенок резко и скачкообразно стал набирать вес....
Плохо кушает Моей дочке сейчас 4.5месяца. Родилась здоровой и на 3 день поднялась...
Плохой набор веса, срыгивания, анемия Сын плохо набирает вес. Каждый месяц прибавка...
Плохой набор веса Ребенок с рождения плохо набирал вес, родился 3760,57см, полностью...
Набор веса при длительной диарее Я не пойму что происходит. У меня уже более недели...
Повышен ТТГ, эмоциональная лабильность, набор веса Год назад у меня впервые был обнаружен...
Сыпь на руках, резкое повышение веса Два года назад летом резко увеличился вес(+20кг),...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-14 19:00
Здравствуйте,
генетический анализ ничего не выявил.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос