0

Синдром кофина сириса

Спрашивает: Диана
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите расшифровать результат анализа. Дочке 2 года, ходит с поддержкой, не говорит, не отзывается на имя, не повторят. Ставят ЗПР. На основе изложенного и осмотра, врач генетик поставил диагноз синдром Кофина-сириса. Сделали генетический анализ.
Категория: Генетик
Добавлен: 2 июня 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
BRCA1/2 есть ли мутации по результатам анализа Помогите, пожалуйста, определить по...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Расшифровка результатов анализа на мутации Не могли бы вы прокомментировать данные...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-02 14:43
Здравствуйте,
результат не является шифром.
Результат этого анализа требует уточнений: проверку выявленных мутаций у ребенка точным методом секвенирования по Сенгеру и проверку наличия этих мутаций у родителей. Такой тест еще называют "трио".
Окончательная интерпретация возможна будет после этих уточняющих анализов.
1
Платная консультация
Диана 2021-06-04 15:36
Спасибо. Но мне не понятно, синдром именно Кофина-сириса выявлен или нет. То что нашли это не имеет отношение к данному синдрому?
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-06-04 19:26
Диана, я Вам объяснила выше, что окончательная интерпретация результатов данного анализа возможна только после уточняющих анализов.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос