0
Синдром кофина сириса
Спрашивает: Диана
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, помогите расшифровать результат анализа. Дочке 2 года, ходит с поддержкой, не говорит, не отзывается на имя, не повторят. Ставят ЗПР. На основе изложенного и осмотра, врач генетик поставил диагноз синдром Кофина-сириса. Сделали генетический анализ.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Полное секвенирование экзома У дочери методом ХМА, нашли микроделецию короткого плеча...
Генетический синдром Получены результаты анализа и заключение генетика, так как живем...
Мутация в гене IFIH1 У дочери были судороги, нам поставили диагноз эпилепсия, мы сдали...
Альбиниз, генетический анализ У моего сына подозревают глазо-кожный альбинизм из-за...
Панель "Наследственные эпилепсии" У ребенка 2 года назад начались эпи приступы, фокальные...
Мутация генов Пожалуйста прокоментируйте результаты анализа. Однояйцовым близнецам...
Помогите расшифровать результат анализа на синдром Коффина-Лоури Сыну на консультации...
BRCA1/2 есть ли мутации по результатам анализа Помогите, пожалуйста, определить по...
Результат анализа Синдром Жильбера В марте этого года было обнаружено увеличение билирубина...
Прерывание беременности по мед. Показаниям Мне на момент беременности было 36 лет,...
Прочтение результатов анализа Помогите пожалуйста мне. У меня такая ситуация. 4 беременности,...
Расшифровка результатов анализа на мутации Не могли бы вы прокомментировать данные...
Мутация в гене MTNR1B Мучает бессонница (с вечера бывает хочется спать, но обязательно...
Помогите расшифровать результаты анализов на мутаций в системе гемостаза У меня выявлено...
Рождение второго ребенка Мы молодая семья, 36 и 37 лет. У мужа имеется генетическое...
Мутации в генах фолатного цикла Наталья Петровна! Год назад у меня была замершая беременность,...
Ранее не описанная гетерозиготная мутация в 15 экзоне гена PLA2G6 Меня зовут Наталья,...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
результат не является шифром.
Результат этого анализа требует уточнений: проверку выявленных мутаций у ребенка точным методом секвенирования по Сенгеру и проверку наличия этих мутаций у родителей. Такой тест еще называют "трио".
Окончательная интерпретация возможна будет после этих уточняющих анализов.
результат не является шифром.
Результат этого анализа требует уточнений: проверку выявленных мутаций у ребенка точным методом секвенирования по Сенгеру и проверку наличия этих мутаций у родителей. Такой тест еще называют "трио".
Окончательная интерпретация возможна будет после этих уточняющих анализов.
1
Платная консультация
Диана 2021-06-04 15:36
Спасибо. Но мне не понятно, синдром именно Кофина-сириса выявлен или нет. То что нашли это не имеет отношение к данному синдрому?
0
Диана, я Вам объяснила выше, что окончательная интерпретация результатов данного анализа возможна только после уточняющих анализов.
0
Платная консультация