0
Микроматричный анализ хромосом, дисбаланс 7 хромосомы
Спрашивает: Александр
Пол: Мужской
Возраст: 1 год 11 месяцев
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, можете помочь с расшифровкой анализа?
Ребёнок с ЗПРР.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg38] 7p22.1p21.3(6779691_9426082) x1,7q11.21(62844088_67091756) x3,
7q11.23(74678471_76420785) x3,7q21.3q22.1(97393701_101704244) x3
По совокупности сведений, у ребёнка имеется сложный хромосомный дисбаланс 7
хромосомы.
Ребёнок с ЗПРР.
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016):
arr[hg38] 7p22.1p21.3(6779691_9426082) x1,7q11.21(62844088_67091756) x3,
7q11.23(74678471_76420785) x3,7q21.3q22.1(97393701_101704244) x3
По совокупности сведений, у ребёнка имеется сложный хромосомный дисбаланс 7
хромосомы.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Анализ на кариотип у новорожденного, описание результата Такой вопрос, мне 27 лет,...
Расшифровка результата ИПД Получила результаты ИПД. К врачу только через неделю можете...
Кариотип и хромосомная патология (15 хромосома) Помогите пожалуйста расшифровать результаты:...
Ish 17p11, 17p13 Я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13...
Реципрокная трансфокация между хромосомами 7 и 11, что это означает? Помогите пожалуйста!...
Расшифровка хромосомного анализа Помогите пожалуйста расшифровать результат хромосомного...
Кариотип 47, ХХ, +mar Моему ребёнку 9 месяцев. Родилась с пороками развития (околоушные...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Анализ на кариотип расшифровка результата Сдали анализ на кариотип ребенку 10 месяцев....
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Перицентрическая инверсия 7 хромосомы По результатам кариотипирования у мужа выявлена...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Чем опасна несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы? Спасибо Сдали в Оренбурге кровь на кариотип. И вот результат: несбалансированная транслакация между хромосомами 1, 8,15 и инверсия 6 хромосомы?
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Транслокация хромосом Интересует такой вопрос. У сына (1,5 года) задержка психомоторного...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
результат анализа это не шифровка.
Для того, чтобы решить какова информативность данного результат - нужен аналогичный анализ обоих родителей.
Так же стоит всем сделать анализы кариотипов стандартным методом - определить формулу кариотипа. Возможно, это уже было сделано. Обычно с этого начинают.
результат анализа это не шифровка.
Для того, чтобы решить какова информативность данного результат - нужен аналогичный анализ обоих родителей.
Так же стоит всем сделать анализы кариотипов стандартным методом - определить формулу кариотипа. Возможно, это уже было сделано. Обычно с этого начинают.
1
Платная консультация
Александр 2021-03-30 12:50
Наталья Петровна, спасибо за оперативный ответ!
Просто волнуемся и хотелось бы узнать указывает ли данный результат анализа (По совокупности сведений, у ребёнка имеется сложный хромосомный дисбаланс 7 хромосомы.) на какаие либо серьёзные отклонения?
Просто волнуемся и хотелось бы узнать указывает ли данный результат анализа (По совокупности сведений, у ребёнка имеется сложный хромосомный дисбаланс 7 хромосомы.) на какаие либо серьёзные отклонения?
0
Повторяю.
Для того, чтобы решить какова информативность данного результат - нужен аналогичный анализ обоих родителей.
Скорее всего, ЗПРР ребенка является проявлением именно этого хромосомного дисбаланса.
Для того, чтобы решить какова информативность данного результат - нужен аналогичный анализ обоих родителей.
Скорее всего, ЗПРР ребенка является проявлением именно этого хромосомного дисбаланса.
0
Платная консультация
Александр 2021-03-30 14:30
Спасибо, за ответ.
Т. е. по этому результату, без сравнения похожего дисбаланса у родителей, пока установить какой либо синдром или дать прогноз невозможно?
Прошу прощения за возможно глупые вопросы.
Т. е. по этому результату, без сравнения похожего дисбаланса у родителей, пока установить какой либо синдром или дать прогноз невозможно?
Прошу прощения за возможно глупые вопросы.
0
Это не глупые вопросы.
Да, нужен анализ родителей для полной интерпретации.
Редко встречающиеся перестройки называют просто по характеру этой перестройки - синдром дисбаланса 7 хромосомы.
Еще можно сделать анализ литературы и базы данных - есть ли описание подобных случаев.
Это объемная работа, я такую работу готова выполнять только в рамках индивидуальной платной услуги.
Да, нужен анализ родителей для полной интерпретации.
Редко встречающиеся перестройки называют просто по характеру этой перестройки - синдром дисбаланса 7 хромосомы.
Еще можно сделать анализ литературы и базы данных - есть ли описание подобных случаев.
Это объемная работа, я такую работу готова выполнять только в рамках индивидуальной платной услуги.
0
Платная консультация