0
Расшифровка гинитического анализа
Спрашивает: Асия
Пол: Мужской
Возраст: 24.10.2010
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, в результате анализа ДНК в одной из храмом выявлено увилеченное число копий GAA-повтора лакализованного в гене фратаксина. Иследование произведено в гене FXN. В экзоне 1 выявлен потогонный вариант с.157dupC (p. Arg53Profs*40) в гетерозиготном состоянии. (GAA) n
n1<33 n233
n1<33 n233
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Расшифровка анализа нейрофибромато0з Вот наши анализы на нф1 там пишит что выявлена...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
Семейная дислипидемия У дочки подозрение на семейную дислипидемию. Анализ сдали- ДНК...
Почему дочь болеет У мужа анализ на днях показал ТА 7ТА7, синдром Жильбера, я здоровая,...
Сдали анализы Скажи пожалуйста с мужем сдавали анализы на совместимость, вот такие...
Генетический тест в СПб Подскажите пожалуйста, где в Санкт-Петербурге лучше сдать...
Помогите расшифровать результат анализов Сдала анализ на наследственную тромбофилию,...
Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...
Сифилис анализ Подскажите пожалуйста я сдал анализ крови на сифилис с пальца в государственной...
Расшифровка анализа на большую неврологическую группу Сдали анализ на большую неврологическую...
Соленый пот Доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у...
Расшифровка результата анализа "Дикий тип" У меня в крови повышен ферритин - 455,...
Расшифровка генетического анализа Помогите, пожалуйста, расшифровать генетический...
Расшифровка Кардиогенетика Тромбофилии Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Привычное невынашивание беременности У меня в анамнезе 3 неразвивающиеся Б на сроке...
5 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Asiya 2021-07-21 23:05
Этот анализ моего брата ему 10 лет, нам сказали что у него подозрение на атаксию фридрейха, он начал шататься щаткость в походке испортился почерк тремор рук падает при ходьбе, постоянные боли в ногах, невролог сказал сдать гинетический анализ, мы сдали и получили вот этот ответ хотим теперь расшифровать его узнать на сколько болезнь прогрессирует и на сколько все опасно, щас отец и мать должны сдать этот анализ
0
У Вашего брата найдено два мутантных варианта в гене.
Если эти варианты происходят от обоих родителей, то диагноз будет подтвержден.
По этому, родителям нужно сделать анализ.
Если эти варианты происходят от обоих родителей, то диагноз будет подтвержден.
По этому, родителям нужно сделать анализ.
0
Платная консультация
2021-07-24 21:16
Asiya Родители тоже сдали теперь анализ, сказали что через две недели будет ответ, теперь мы ждём и надеемся что у них не найдут этого гена, хотелось бы спросить у вас а может ли случиться так что врачи ошибились в анализе? И стоит ли нам пересдать этот анализ у брата? Просто знаете вот мы лежали в больнице и что бы мы там не сдавали биохимию, УЗИ сердца, прием у кардиолога и т д все говорят что проблем нету, а мы знаем что те у кого фридрейха болезнь у них сердцем проблемы плю каефицент крови биохимического анализа тоже высокий, а у нас он в норме,
0
В Вашем сообщении нет информации для консультации.
Будут результаты родителей - можете написать.
Будут результаты родителей - можете написать.
0
Платная консультация