0

Наследственная тромбофилия

Спрашивает: Андрей
Пол: Мужской
Возраст: 20 лет
Хронические заболевания: ГБ 3 ст, III cт
Здравствуйте! Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований (в Москве). Выявлены следующие мутации: С10034Т в гене y-фибриногена +/- 4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/- CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/- G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина K) +/- I/D-полиморфизм в гене АСЕ (ген ангиотензинконвертирующего фермента) +/- С 12 лет - гипертония, в 15 - ОНМК по ишемическому типу. Ревматологи на основании мутации гетерозиготной мутации в ИАП-1 ставят наследственную тромбофилию, но другие врачи сомневаются, т. к. мутация гетерозиготная. Скажите, пожалуйста, что означают данные мутации в генах, и есть ли тромбофилия?
Категория: Гематолог
Добавлен: 29 августа 2017 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Повышенный д-димер и ачтв во время беременности Добрый день! Очень прошу Вашу консультацию....
Наследственная тромбофилия, беременность Доктор. У меня сейчас беременность 28 недель,...
Тромбофилия, ксалерто Александр Борисович! В очередной раз к Вам за советом. В анамнезе...
Результаты коагулаграммы, повышен АПТВ Сдала коагулаграмму, так как была замершая...
Наследственная тромбофилия и беременность При планировании беременности сдавала анализы...
Обследование на АФС после ЗБ Мне 33 года. Было 2 беременности (1ая - июль 2016, 2ая...
Наследственная тромбофилия После неразвивающейся беременности в мае этого года, диагноз...
Результаты коагулограммы при беременности Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты...
Свертываемость крови, гемостаз, замершая беременность Месяц назад была замершая беременность...
Коагулограмма в 12 недель В 12 недель беременности были сданы анализы, В результате...
Ген. Тромбофилия, беременность, НМГ Мне 24 года, вес в первом триместре и до беременности...
Подскажите что означают результаты анализов крови Моему сыну 1год9мес, сдали анализы...
Наследственная тромбофилия У меня ЭКО беременность 15 неделя. Во время протокола врач...
Тромбофилия при беременности Александр Борисович! Очень надеюсь на вашу помощь. Собираюсь...
Понижен антитромбин 3, повышен АЧТВ Помогите, пожалуйста, понять. 23 января была замершая...
Подготовка к ЭКО и отклонения в анализе крови Планирую в ближ. Время повторное ЭКО...
Анализы на АФС Александр Борисович! Помогите, пожалуйста, советом. Мне 32 года, мужу...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Соболев Александр Борисович
гематолог 2017-08-29 15:54
Здравствуйте.
Да, это и есть сложная тромбофилия. Необходимо сдать коагулограмму, кровь на гомоцистеин, обратиться на осмотр к гематологу для постановки на учет и принятия решения о необходимости и виде лечения на основании показателей коагулограммы. А что касается ревматологов, то им необходимо исключить наличие АФС.
Всего доброго.
0
Платная консультация
Андрей 2017-08-29 17:04
На АФС проверялся - все в норме. Последняя коагулограмма от 2015 г. :
тромбиновое время 23,5 (16-26,1)
протромбин по Кику 89% (N до 140%)
протромбиновое время 12,6 (N до 12,1)
АЧТВ 34,6 (26-36)
АЧТВ соотношение 1,2 (0-1,2)
фибриноген расчетный 3,5 (2-5)
МНО 1,17
Д-димер 230,96 (0-230)
фибринолиз 13 мин (4-10)
РФМК - 15 (мг/ 100 мл. - положительно)
Хотел уточнить:
1) Что означают результаты коагулограммы и что такое положительный РФМК?
2) Влияет ли снижение веса за 10 месяцев на 24 кг (вследствие Болезни Паркинсона) на свертываемость крови?
Спасибо!
0
Соболев Александр Борисович
гематолог 2017-08-29 17:41
- растворимый фибринмономерный комплекс
-нет, не влияет.
Результаты коагулограммы без отклонений от нормы.
Удачи.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос