46XX dup5(q11.2-q14)

Спрашивает: Дарья

Пол: Женский

Возраст: 1 год

Хронические заболевания: Дисгенезия МИ, мультикистоз левой почки, атрезия ануса, ООО. Задержка психомоторного развития

Здравствуйте, помогите расшифровать результаты исследования.
Ранее сдавали кариотип - нашли изменения (46XXdup(q11.2-q14).
По рекомендации сдали ХМА исследование.
Ребёнок с множественными пороками развития и сильной психомоторной задержкой.

Увеличить

Увеличить

Увеличить

Ниже есть 3 ответа и 20 похожих вопросов

Категория: Генетик

Добавлен: 17 августа 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.

Благодарность врачу

Добрый день.
По ХМА у ребенка так же выявлена дупликация (увеличение франмента) 5 хромосомы. Размер достаточно большой- 38 млн.
Эта дупликация является причиной ЗПР и пороков развития.

0

Ответить

Какие дальше наши действия? Нужно сдать по отдельности на выделенные гены, или нужно делать секвенирование генома, или может какую панель с генами сдать?
И ещё вопрос получается у моего ребёнка какой то синдром связанный с этими сломанными генами (сма, мукополисахаридоз, первичные дефицит картинина, метилкротонилглиуинцрий 1) или же у нас просто из за дубликации участка на 5 хромосоме идёт задержка и мврп?
Что дальше ждёт моего ребёнка, какие прогнозы у него? Будет ли эпилепсия?

0

Ответить

Благодарность врачу

Дополнительных анализов не нужно. Патология установлена.
ЗПР связана с связана именно с этой дупликацией.
Прогноз относительно развития ребенка неблагоприятный. Задержка психического развития будет.
Риск эпилепсии высокий, но не факт, что она будет.

0

Ответить

Добавить сообщение

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

46XX dup5(q11.2-q14)

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

3 ответа

Поиск по сайту

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Категории