0

46XX dup5(q11.2-q14)

Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: Дисгенезия МИ, мультикистоз левой почки, атрезия ануса, ООО. Задержка психомоторного развития
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты исследования.
Ранее сдавали кариотип - нашли изменения (46XXdup(q11.2-q14).
По рекомендации сдали ХМА исследование.
Ребёнок с множественными пороками развития и сильной психомоторной задержкой.
Категория: Генетик
Добавлен: 17 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Dup(5) (q11.2q14) У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия...
Информация о дупликации 10p хромосомы Провели молекулярно-цитогенетического исследования...
Выраженное маловодие в 18 недель Помогите пожалуйста В 12 недель делали по показаниям...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Порок развития у ребенка У нас с мужем родился сын, в срок, здоровый, но с пороком...
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Определение пороков развития у ребенка Помогите разшифровать генетическую двойку,...
Врожденые пороки развития у малыша У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Расшифровка хма Ребёнок с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение: У...
Анализ на тромбофилию расшифровка Помогите пожалуйста! Есть сын (беременность была...
Зачатие после химиотерапии У меня вопрос к Вам как к специалисту. Мужчина 37 лет....
У плода одна почка Узнала о беременности на сроке 9 недель (нерегулярный цикл).3 скрининга...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-08-17 07:28
Добрый день.
По ХМА у ребенка так же выявлена дупликация (увеличение франмента) 5 хромосомы. Размер достаточно большой- 38 млн.
Эта дупликация является причиной ЗПР и пороков развития.
0
Дарья 2021-08-17 15:13
Какие дальше наши действия? Нужно сдать по отдельности на выделенные гены, или нужно делать секвенирование генома, или может какую панель с генами сдать?
И ещё вопрос получается у моего ребёнка какой то синдром связанный с этими сломанными генами (сма, мукополисахаридоз, первичные дефицит картинина, метилкротонилглиуинцрий 1) или же у нас просто из за дубликации участка на 5 хромосоме идёт задержка и мврп?
Что дальше ждёт моего ребёнка, какие прогнозы у него? Будет ли эпилепсия?
0
Киевская Юлия Кирилловна
генетик 2021-08-19 19:51
Дополнительных анализов не нужно. Патология установлена.
ЗПР связана с связана именно с этой дупликацией.
Прогноз относительно развития ребенка неблагоприятный. Задержка психического развития будет.
Риск эпилепсии высокий, но не факт, что она будет.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос