0
46XX dup5(q11.2-q14)
Спрашивает: Дарья
Пол: Женский
Возраст: 1 год
Хронические заболевания: Дисгенезия МИ, мультикистоз левой почки, атрезия ануса, ООО. Задержка психомоторного развития
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты исследования.
Ранее сдавали кариотип - нашли изменения (46XXdup(q11.2-q14).
По рекомендации сдали ХМА исследование.
Ребёнок с множественными пороками развития и сильной психомоторной задержкой.
Ранее сдавали кариотип - нашли изменения (46XXdup(q11.2-q14).
По рекомендации сдали ХМА исследование.
Ребёнок с множественными пороками развития и сильной психомоторной задержкой.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы Можете ли дать комментарии по...
Dup(5) (q11.2q14) У моего ребенка множественные пороки развития. А именно: атрезия...
Информация о дупликации 10p хромосомы Провели молекулярно-цитогенетического исследования...
Выраженное маловодие в 18 недель Помогите пожалуйста
В 12 недель делали по показаниям...
Малекулярно-цитологическое исследование Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение...
Пороки развития плода, дважды! Очень хотелось бы услышать ваше мнение, мне 27, мужу...
Порок развития у ребенка У нас с мужем родился сын, в срок, здоровый, но с пороком...
Расшифровать анализ при задержке развития Подскажите пожалуйста ребёнку 3,6года ставят...
Определение пороков развития у ребенка Помогите разшифровать генетическую двойку,...
Врожденые пороки развития у малыша У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили...
Какие анализы необходимо сдать У моей дочки эпилептическая энцефалопатия синдром леннокса...
Расшифровка хма Ребёнок с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году...
Насколько высок риск рождения ребенка с пороком развития Здравствуйте, 1. насколько...
Порок развития головного мозга -Генетика? У ребенка порок развития головного мозга,...
Исследование Х-хромосомы Сдала анализ на исследование гена FMR1. Вот заключение:
У...
Анализ на тромбофилию расшифровка Помогите пожалуйста! Есть сын (беременность была...
Зачатие после химиотерапии У меня вопрос к Вам как к специалисту. Мужчина 37 лет....
У плода одна почка Узнала о беременности на сроке 9 недель (нерегулярный цикл).3 скрининга...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Добрый день.
По ХМА у ребенка так же выявлена дупликация (увеличение франмента) 5 хромосомы. Размер достаточно большой- 38 млн.
Эта дупликация является причиной ЗПР и пороков развития.
По ХМА у ребенка так же выявлена дупликация (увеличение франмента) 5 хромосомы. Размер достаточно большой- 38 млн.
Эта дупликация является причиной ЗПР и пороков развития.
0
Дарья 2021-08-17 15:13
Какие дальше наши действия? Нужно сдать по отдельности на выделенные гены, или нужно делать секвенирование генома, или может какую панель с генами сдать?
И ещё вопрос получается у моего ребёнка какой то синдром связанный с этими сломанными генами (сма, мукополисахаридоз, первичные дефицит картинина, метилкротонилглиуинцрий 1) или же у нас просто из за дубликации участка на 5 хромосоме идёт задержка и мврп?
Что дальше ждёт моего ребёнка, какие прогнозы у него? Будет ли эпилепсия?
И ещё вопрос получается у моего ребёнка какой то синдром связанный с этими сломанными генами (сма, мукополисахаридоз, первичные дефицит картинина, метилкротонилглиуинцрий 1) или же у нас просто из за дубликации участка на 5 хромосоме идёт задержка и мврп?
Что дальше ждёт моего ребёнка, какие прогнозы у него? Будет ли эпилепсия?
0
Дополнительных анализов не нужно. Патология установлена.
ЗПР связана с связана именно с этой дупликацией.
Прогноз относительно развития ребенка неблагоприятный. Задержка психического развития будет.
Риск эпилепсии высокий, но не факт, что она будет.
ЗПР связана с связана именно с этой дупликацией.
Прогноз относительно развития ребенка неблагоприятный. Задержка психического развития будет.
Риск эпилепсии высокий, но не факт, что она будет.
0