0
Врожденые пороки развития у малыша
Спрашивает: Ксюша
Пол: Женский
Возраст: 20 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили ВПР плода(резкое укорочение позвоночника, узкая грудная клетка, гипоплазия легких, дефект диафрагмы справа) в 40недель сделали кесарево, малыш были интрубирован и умер спустя 6 часов после кесарево.
Потом в 2014 наступила беременость в 15 недель и по УЗИ опять нашли такие же пороки развития что и в первый раз.
В следующие время было поставлен диагноз ахондрогенез Лангера(под вопросом)
Сдали анализы на хромосомы там все хорошо
В 2015 году опять наступила беременность, на первом узи в 12 недель все было хорошо с малышом, а на втором УЗИ обнаружевают, аналогичные пороки развития что и в прошлые разы. Причем одинаковые пороки во всех трех случаях. Сами мы из Петрозаводска.
Хочу спросить совета, что делать? Куда обратиться? Чтоб нашли точную причину этих пороков?
Подробнее на Medkrug. RU: http://www.medkrug.ru/community/show_thread/538?thread=1532 49
У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили ВПР плода(резкое укорочение позвоночника, узкая грудная клетка, гипоплазия легких, дефект диафрагмы справа) в 40недель сделали кесарево, малыш были интрубирован и умер спустя 6 часов после кесарево.
Потом в 2014 наступила беременость в 15 недель и по УЗИ опять нашли такие же пороки развития что и в первый раз.
В следующие время было поставлен диагноз ахондрогенез Лангера(под вопросом)
Сдали анализы на хромосомы там все хорошо
В 2015 году опять наступила беременность, на первом узи в 12 недель все было хорошо с малышом, а на втором УЗИ обнаружевают, аналогичные пороки развития что и в прошлые разы. Причем одинаковые пороки во всех трех случаях. Сами мы из Петрозаводска.
Хочу спросить совета, что делать? Куда обратиться? Чтоб нашли точную причину этих пороков?
Подробнее на Medkrug. RU: http://www.medkrug.ru/community/show_thread/538?thread=1532 49
Похожие и рекомендуемые вопросы
Многочисленные врожденные пороки развития плода Срочно подскажите пожалуйста, что...
Не умрет ли ребенок Елена, помогите, пожалуйста, не знаю, что думать.
Я беременна,...
Влияние стрессов в первом триместре Сейчас я нахожусь на 9 недели беременности. Очень...
Пороки развития у плода в первую беременность (Киари 2ст, спина бифида) 1ю беременность...
Врождённые пороки развития плода Подскажите пожалуйста, пожалуйста что это означает....
Антибиотики во время беременности Беременность 25 недель. Врач назначил уже 4 курс...
Принимаю никсар при беременности, волнует возможность пороков У меня срок 6 недель...
Не желательная беременность, стала желательной У меня должен был произойти форма оборот...
Пороки развития плода В октябре 18 года наступила беременность. Мне 25 мужу 27. До...
Зачатие после химиотерапии У меня вопрос к Вам как к специалисту. Мужчина 37 лет....
Ветрянка на 10 неделе беременности Перенесла ветрянку на 10 неделе беременности. Температура...
Прием медикаментов на раннем сроке беременности Первый день последней менструации....
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
Не могу Вам подсказать куда именно обращаться.
Если это ахондрогенез Лангера, то в анализе кариотипа не было смысла, поскольку это не хромосомное заболевание, а генное.
Патология аутосомно - рецессивная, а это значит, что Вы с мужем носители гена заболевания и вероятность заболевания у вашего ребенка - 25% для каждой беременности.
Редко так совпадает, что три берменности подряд попадают в эти 25%, но бывает.
Не могу Вам подсказать куда именно обращаться.
Если это ахондрогенез Лангера, то в анализе кариотипа не было смысла, поскольку это не хромосомное заболевание, а генное.
Патология аутосомно - рецессивная, а это значит, что Вы с мужем носители гена заболевания и вероятность заболевания у вашего ребенка - 25% для каждой беременности.
Редко так совпадает, что три берменности подряд попадают в эти 25%, но бывает.
0
Платная консультация
Ксюша 2016-01-21 14:41
Спасибо за ответ)
Все три раза были мальчики, может поэтому все три случая и повторились!
Все три раза были мальчики, может поэтому все три случая и повторились!
0
Нет, то, что мальчики не имеет значения.
Риск для обоих полов одинаковый (если речь об этом заболевании).
Риск для обоих полов одинаковый (если речь об этом заболевании).
0
Платная консультация