0
Дисплазия плода 2 триместр беременности
Спрашивает: Алёна
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка была обнаружена дисплазия, далее диагностировали ахондроплазию верхних и нижних конечностей плода. На 26 неделе пришлось делать прерывание беременности. Экспертиза плода диагноз подтвердила. В роду ни у меня не у супруга подобных отклонений не было. Анализов мы никаких не сдавали, на консультации у генетика было сделано заключение, о том что такой порок вновь образовавшийся, т. е. случайность. Во время беременности принимала стандартный пакет витаминов, в первом триместре был страшный токсикоз по 6-9 раз в день, после 12-й неделе все прошло. Насторожил меня факт того что узи и скрининг мне сделали с разницей в 10 дней. В начале второго триместра в моей семье случилась страшная трагедия, я очень переживала, была на нервах. На данный момент мы планируем беременность. Вопрос: какова вероятность повтора такого заболевания плода и как можно проверить эту вероятность? Какие анализы? Что предпринять? Спасибо.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Диагноз "Диастрофическая дисплазия у плода" на скрининге 12 недель Вчера на УЗИ скрининге...
Укорочение трубчатых костей Очень нуждаюсь в Вашем ответе.
На данный момент беременность...
Несовершенный остеогенез У меня случилась беда, в октябре я родила сыночка с диагнозом...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Ахондрогенез, какого типа в нашем случае? У меня четвертая беременность (17 недель...
Некласичесеая форма ВДКН Ребёнку 1г10 мес, поставили вакцину первую инфантрикс гекса,...
Двойной тест Подскажите, пожалуйста, все сильно плохо по результату скрининга? Делали...
Генетические заболевания при сзрп Я сейчас нахожусь на 36 неделе беременности, ставят...
Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный...
Дисплазия почки плода 19 недель Беременность 19 недель. На втором скрииинге поставили...
Помогите разобраться в скрининг 1 триместра очень переживаю в норме всё Делала Скриннинг...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Тест 12недель 1триместр Сделали генетическую двойку на 11недели и 6дней сегодня забрала...
Шарко-Мари-Тута и анализы при беременности У меня заболевание Шарко-Мари-Тута, мутация...
Беременность после 3 неудач Пожалуйста, подскажите, куда обратится или все таки не...
Врожденые пороки развития у малыша У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили...
Результаты скрининга и узи первого и второго триместра Вопрос по хромосомной патологии...
Скрининг I триместра Мне 33 года, я беременна вторым ребенком, срок беременности от...
Абиотрафия У супруга астигматизм врожденный. У дочки врачи поставили диагноз белоточечная...
Скрининг первого триместра Беременность ЭКО, дихориальная двойня с саморедукцией одного...
7 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте, какой диагноз был поставлен по результатам экспертизы плода? Ахондроплазия?
0
Платная консультация
Алёна 2015-11-11 10:07
Здравствуйте! По результатам экспертизы был поставлен диагноз ахондроплазия (скелетная дисплазия с подозрением на планатаформную дисплазию). Так было указано в заключении.
0
Ахондроплазия это генное заболевание. Оно определяется доминантной мутацией. Эта мутация возникла в половой клетке одного из родителей. Влияния во время беременности не имеют никакого значения в случае данного заболевания.
Риска повтора, практически, нет. Специальные анализы делать не надо.
Риска повтора, практически, нет. Специальные анализы делать не надо.
0
Платная консультация
Алена 2015-11-12 11:13
Т. е. мы можем смело планировать беременность. Просто после такого случая, мы безумно боимся что все повториться. И универсальный генетический тест нам не обязательно сдавать? А скажите пожалуйста скриниг мог показать это генное заболевание? И возможно было бы увидеть отклонения на первом узи?
0
Нет, увидеть на первом УЗИ не возможно.
Если Вы о скрининге, в ходе которого рассчитываются риски хромосомных аномалий, то нет.
Какой именно "универсальный генетический тест"?
Если Вы о скрининге, в ходе которого рассчитываются риски хромосомных аномалий, то нет.
Какой именно "универсальный генетический тест"?
0
Платная консультация
Алена 2015-11-12 19:53
Универсальный генетический тест выявляет 101 заболевание и 35 мутаций в генах родителей. Нам его предложили в частной клинике в области. Но его стоимость очень велика. На консультации сказали, пробуйте забеременеть риск не велик, что произойдет подобная мутация, но для спокойствия и предотвращения подобного лучше сдать такой тест чтобы окончательно убедиться, что никаких патологий у плода не будет.
0
Вам не нужен этот тест.
Нет оснований подозревать, что один из Вас носитель гена ахондроплазии.
Нет оснований подозревать, что один из Вас носитель гена ахондроплазии.
0
Платная консультация