0

Разшефровать результат анализа

Спрашивает: Константин
Пол: Женский
Возраст: 1.6
Хронические заболевания: Тазобедреная дисплазия, вальгусное плоскостопие, слабый мышечный тонус ног
Здравствуйте, пожалуйста розшефруйте аналис на сма.
проведино ислкдование количества копий гена SMN1 помощью пцр в реальном времени, проведено иследование делеций в гомозиготном состоянии 5-ва екзона гена NAIP.

не найдено делеций 7-ва екзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии,
найдено 2 копии иследуемой гена SMN1,
не найдено делеции 5-ва екзона гена NAIP в гомозиготном состоянии.

большое спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 6 ноября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Расшифровка генетического анализа Что означают результаты генетического анализа? Пол...
Анализы на генетику Помогите расшифровать анализ, обследуюсь по планированию,1 беременность...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос