0

Носительство СМА. Расшифровка результатов

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Хронический пиелонефрит
Здравствуйте, сдавала тест для определения носительства генов СМА для подготовки к беременности. Анализ показал, что обнаружены по 2 копии 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 0. Подскажите, пожалуйста, значит ли это, что я являюсь носителем? И тогда стоит сдать анализ мужу?
Категория: Генетик
Добавлен: 6 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Носительство СМА Находимся на этапе планирования беременности, подскажите пожалуйста...
Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Расшифровка результатов анализов Фемофлор16 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-06 18:13
Здравствуйте
Почему делали этот анализ?
0
Платная консультация
Юлия 2021-02-07 15:27
Добрый день. Сдавала анализ по совету гинеколога перед планированием беременности. Так как частота рождения детей с СМА в нашей стране 1: 6000, что показывает распространенность данного заболевания.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-07 15:56
Вы делали анализ для проверки наиболее частых мутаций в этом гене.
У Вас их нет.
И поскольку показаний не было, то мужу не надо делать такой анализ.
0
Платная консультация
Юлия 2021-02-07 15:59
Да, для поиска самых частых мутаций.
Спасибо большое за ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос