0

Носительство СМА. Расшифровка результатов

Спрашивает: Юлия
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: Хронический пиелонефрит
Здравствуйте, сдавала тест для определения носительства генов СМА для подготовки к беременности. Анализ показал, что обнаружены по 2 копии 7 и 8 экзонов гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 0. Подскажите, пожалуйста, значит ли это, что я являюсь носителем? И тогда стоит сдать анализ мужу?
Ниже есть 5 ответов и 20 похожих вопросов
Категория: Генетик
Добавлен: 6 февраля 2021 года

Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь Вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 86.01% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Подскажите, как нам улучшить качество сайта

Похожие и рекомендуемые вопросы

Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Риски СМА при беременности Прошу вашей консультации. 21 неделя беременности, решила...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
3 копии гена smn1 у мужа что значит? Сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 -...
Анализ на носительство делеций в гене SMN1 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...
Носительство СМА Находимся на этапе планирования беременности, подскажите пожалуйста...
Расшифровка результатов анализов Фемофлор16 Помогите, пожалуйста, расшифровать результат...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-06 18:13
Здравствуйте
Почему делали этот анализ?
0
Платная консультация
Юлия 2021-02-07 15:27
Добрый день. Сдавала анализ по совету гинеколога перед планированием беременности. Так как частота рождения детей с СМА в нашей стране 1: 6000, что показывает распространенность данного заболевания.
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-07 15:56
Вы делали анализ для проверки наиболее частых мутаций в этом гене.
У Вас их нет.
И поскольку показаний не было, то мужу не надо делать такой анализ.
0
Платная консультация
Юлия 2021-02-07 15:59
Да, для поиска самых частых мутаций.
Спасибо большое за ответ.
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос