0

Что значит результат заключения

Спрашивает: Елена
Пол: Женский
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
Заключение молекулярно-генетического исследования:
Проведено исследование ДНК с целью анализа числа копий гена NPHP1, делеция которого приводит к нефронофтизу. В результате анализа зарегистрирована делеция гена в гомозиготном состоянии. Число копий - 0.
Что это значит?
Анализ проводили с целью исключения синдрома Жубера
Категория: Генетик
Добавлен: 1 мая 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Определение Филадельфийской хромосомы Помогите пожалуйста разобраться. Подозревают...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Анализ гена BCR-ABL Подскажите пожалуйста что обозначает Число копий ABL-789000. Число...
Помогите разобраться с заключением Получили вот такое заключение. ЗАКЛЮЧЕНИЕ молекулярно-цитогенетического...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Разшефровать результат анализа Пожалуйста розшефруйте аналис на сма. проведино ислкдование...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
RASA 1 АВ мальформации Наталья Петровна. У ребёнка найдены две генные мутации. Дайте...
Результаты исследования генотипа Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований...
Расшифровать заключение ДНК лаборатории ДД! моему сыну поставлен диагноз адреногенитальный...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...
Анализы на наследственные гены Скажите пожалуйста что это значит? И что мне делать,...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
46, ХХ, нормальный женский кариотип Помогите пожалуйста разобраться. Была замершая...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос