3
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона
Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 28 лет
Хронические заболевания: Хронический тонзилит; гипотиреоз (принимаю до беременности и во время L-тироксин)
Здравствуйте!
Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная желанная беременность, вредных привычек нет. На первом плановом УЗИ в 13 недель выявили несколько маркеров (расширение ТВП до 3,1 мм, носовая кость 1,9, под вопросом дмжп). Биохимический анализ крови также делала, но сломалась лаборатория, и результаты анализа крови нам так и не сказали. Предложили биопсию ворсин хориона, мы ее прошли на сроке 13 недель и 6 дней (срок по УЗИ). Пришли анализы, заключение следующее: в клетках ворсин плаценты выявлены по 2 копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по 2 копии последовательности хромосомы 18 и району 13q14 длинного плеча хромосомы 13, три копии последовательности, специфичной району 21q22.13-q22.2 длинного плеча хромосомы 21. Результаты исследования могут свидетельствовать о трисомии по хромосоме 21.
Меня смущает формулировка "могут свидетельствовать", то есть этот результат неточный? И вообще может ли быть ошибочным данный анализ, стоит ли делать повторный инвазивный анализ - амниоцентоз?
Заранее благодарю за ответ!
Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная желанная беременность, вредных привычек нет. На первом плановом УЗИ в 13 недель выявили несколько маркеров (расширение ТВП до 3,1 мм, носовая кость 1,9, под вопросом дмжп). Биохимический анализ крови также делала, но сломалась лаборатория, и результаты анализа крови нам так и не сказали. Предложили биопсию ворсин хориона, мы ее прошли на сроке 13 недель и 6 дней (срок по УЗИ). Пришли анализы, заключение следующее: в клетках ворсин плаценты выявлены по 2 копии последовательности, специфичной центромерному району хромосомы Х, по 2 копии последовательности хромосомы 18 и району 13q14 длинного плеча хромосомы 13, три копии последовательности, специфичной району 21q22.13-q22.2 длинного плеча хромосомы 21. Результаты исследования могут свидетельствовать о трисомии по хромосоме 21.
Меня смущает формулировка "могут свидетельствовать", то есть этот результат неточный? И вообще может ли быть ошибочным данный анализ, стоит ли делать повторный инвазивный анализ - амниоцентоз?
Заранее благодарю за ответ!
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подскажите идти на кардоцентез после амиацентеза Здравствуйте! Мне 36 лет, седьмая...
Ошибка генетиков Проводила биопсию ворсин хориона, так как твп у плода был 3,5. Пришёл...
Биопсия хориона На сроке первого скрининга 13 недель и 6 дней у ребёнка нашли расширенное...
Результат биопсии ворсин хориона Уважаемая Наталья Петровна!. Беременность вторая,...
Хромосома 21 Мне 38 лет, есть дочка 21 лет, очень долго ждала беременность, так как...
Фиш результат амниоцентез Получила фиш результат амнио
Три копии локуса
nuc ish21q22....
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...
Скрининг на сроке 11-12 нед Мне 31 год. Беременность третья, две предыдущие закончились...
Риск трисомии 21 по первому скринингу Очень прошу помочь разобраться в результатах...
Дврйной контур головы эмбриона На 13 недели у нас ТВП-5,7мм, биохимия кровив норме,...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Результаты бвх Была проведена бвх на сроке 11+2 недель
результат 47 ху+7(5)
генетики...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Риск синдрома Дауна и амниоцентез Подскажите пожалуйста. Делала скрининг УЗИ на 12...
Возможна ли ошибка амниоцентеза? По первому скринингу все в норме. В 20 недель на...
Помогите разобраться с результатом биопсии хориона Мне 35 лет, беременность 13 нед,...
Индивидуальный риск Трисомии 21 1: 46 аспирация ворсин хориона 25 01 неполучилась БР 1. Срок 12,2 н. Возраст 32г. вероятнось синдрома Дауна при ЧСС169 БПР 18 КТР58 носовая кость визуализируется ТВП1,5 ХГЧ 90,30 МЕ/л РА
Делать кордоцентоз? У меня беременность третья, первые два ребенка здоровые, при первом...
Гистология после замершей беременности В апреле 2015 года была замершая беременность...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
прикрепите фото заключения результата хорионбиопсии.
Какой срок сейчас?
прикрепите фото заключения результата хорионбиопсии.
Какой срок сейчас?
2
Платная консультация
Оснований для сомнений в синдроме Дауна мало.
Но есть не большая вероятность, около 1%, что дополнительная хромосома только в клетках плаценты.
При анализе хромосом после амниоцентеза этот результат более точный.
Но есть не большая вероятность, около 1%, что дополнительная хромосома только в клетках плаценты.
При анализе хромосом после амниоцентеза этот результат более точный.
0
Платная консультация
Здравствуйте,
это не результат амниоцентеза, это результат анализа ворсин хориона, сделанный месяц назад.
Есть еще амниоцентез?
Что было показанием к инвазивной диагностике?
Предоставьте заключение скрининга.
это не результат амниоцентеза, это результат анализа ворсин хориона, сделанный месяц назад.
Есть еще амниоцентез?
Что было показанием к инвазивной диагностике?
Предоставьте заключение скрининга.
0
Платная консультация