0

Фиш результат амниоцентез

Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, получила фиш результат амнио

Три копии локуса

nuc ish21q22. l3-q22.2(D21s259, D21s341, D21s342) x3

Что это значит?
Может быть ошибка?
Может быть через три недели другой результат?
Теги: результаты амниоцентеза расшифровка, скрининг в 12 недель беременности
Категория: Генетик
Добавлен: 15 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Хромосома 21 Мне 38 лет, есть дочка 21 лет, очень долго ждала беременность, так как...
Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора! Беременность 14 недель....
Ставят синдром Дауна 1: 60 Прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая,...
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...
Нипт и прерывание Врач генетик рекомендует сделать неинвазивный тест на опреление...
Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Подозрение на Синдром Дауна У меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг...
Анализ 1 скрининга Подскажите мои действия по результатам 1 скрининга. 36 лет, Срок...
Амниоцентез этапы обработки Скажите пожалуйста как высевается амниоцентез? Делали...
Риск синдрома Дауна и амниоцентез Подскажите пожалуйста. Делала скрининг УЗИ на 12...
Половые хромосомы! На почти 11 неделях сделала анализ перенетикс. 3 показателя -есть...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
Результат нипт, амнио Сдавала нипт, в котором получился высокий риск Синдрома Дауна....
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Интерпретация скриннингого анализа Меня зовут Елена. Мне 42 года. Беременность третья....
Синдром Дауна. Какой тест НИПТ сдать? После скрининга вызвали к генетику. Поставили...
НИпт или амниоцентез? Мне 38 лет, вторая беременность срок 16 недель. На первом УЗИ...

24 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 12:54
Здравствуйте,
предоставьте заключение.
Так же заключение скрининга.
Почему Вы спрашиваете именно про три недели?
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 13:08
Это скрининг 12 недель
0
Оксана 2020-10-15 13:10
0
Оксана 2020-10-15 13:11
Нипт
0
Оксана 2020-10-15 13:05
Результат амниоцентеза финальный приходит через 2 недели когда вырастут клетки, а этот сделан был методом фиш, за сутки
0
Оксана 2020-10-15 13:09
Второй дист
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 13:13
Оксана, почему делали амниоцентез?
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 13:17
Я прикрепили нипт.
Он показал высокий риск
На нипт отправили их жк, так как попала в серую зону по приказу Москвы в риск до 2500
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 13:36
Да, уже увидела все данные.
Обычно и НИПТ и амниоцентез методом FISH это очень точные методы.
Но в Вашем случае меня смущают заключения, выданные Вам. Некоторых деталей не хватает.
Может быть, Вам удастся уточнить в лаборатории такие вопросы:
1. количество клеток в анализе?
2. фото картинки анализа. Маркерный сигнал?
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 13:50
Это все нужно уточнить в лабораторию где делали амниоцентез?
Картинку говорят выдают через две недели когда будет заключительный результат .
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 13:55
Да, я про амниоцентез.
Заключение НИПТ тоже смущает, обычно выдают не просто "высокий" "низкий" риск, а цифровое значение.
Но у них, думаю, нет смысла что-либо уточнять.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 14:39
Ответ клиники про амниоцентез
Добрый день.

Для проведения такого анализа считаются сигналы в 100 интерфазных ядрах.

Иллюстрация может быть только хромосом амниотической жидкости, что будет предоставлено после выдачи результата анализа.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 15:59
Осталось не ясно про маркер.
Но скорее всего, результат стандартного кариотипирования, который Вы еще ждете, тоже подтвердит синдром Дауна.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 16:02
Наталья Петровна, может сделать кордоцентез? Вдруг он опровергнуть? Может быть такое?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 16:18
Нет.
Клетки амниона полностью совпадают с клетками плода.
Подождите еще второй анализ. Если и он укажет на синдром, то сомнений нет.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-17 09:55
Наталья Петровна спасибо.
Мы решили сделать ещё раз амниоцентез но в другой клинике, тоже фиш тест.

Подскажите, у мужа есть родной дед, у деда двоюрная сестра родила дауна. Это как то могло на нас повлиять?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-17 10:12
Нет, синдром Дауна это случайность отдельной беременности.

Да, возможно, решение об анализе в другом месте верно.

Пишите, как будут следующие результаты.

Терпения Вам и сил!

0
Платная консультация
Оксана 2020-10-17 10:26
Спасибо вам большое за поддержку
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-17 10:41
Если Вы еще не сделаkи повторный FISH, то дам совет. Попросите использовать такой набор зондов, чтобы анализировали не только 21 хромосому, а еще хотя бы одну.
Или же чаще используют стандартный набор для анализа 21,13,18, Х и Y.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-17 11:35
Хорошо. Спасибо за совет. Будем делать в понедельник. Скажите пожалуйста тот вариант, что вы описали, может повлиять как то на результат?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-17 11:40
При использовании такого варианта тест-системы можно будет иметь уверенность, что не произошла техническая ошибка.
0
Платная консультация
Лиза 2022-01-24 20:51
Оксана, добрый вечер. Как у вас все закончилось? Я сейчас в идентичной ситуации. Буду благодарна за ответ
0
Кристина 2024-05-31 18:08
Оксана, подскажите пожалуйста чем закончилась Ваша история, сейчас нахожусь в такой же ситуации, анализы один в один
0
Кристина 2024-05-31 18:06
Доброго дня, подскажите чем закончилась Ваша история? У меня аналогичная ситуация мне столько же лет, такой же нипт и фиш
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос