0

Фиш результат амниоцентез

Спрашивает: Олеся
Пол: Женский
Возраст: 37 лет
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, получила фиш результат амнио

Три копии локуса

nuc ish21q22. l3-q22.2(D21s259, D21s341, D21s342) x3

Что это значит?
Может быть ошибка?
Может быть через три недели другой результат?
Теги: результаты амниоцентеза расшифровка, скрининг в 12 недель беременности
Категория: Генетик
Добавлен: 15 октября 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помогите, пожалуйста. 1 скрининг, риск 1: 61 Уважаемые доктора! Беременность 14 недель....
Ставят синдром Дауна 1: 60 Прочитайте пожалуйста. Мне 24 года, беременность первая,...
Нипт и прерывание Врач генетик рекомендует сделать неинвазивный тест на опреление...
Хромосома 21 Мне 38 лет, есть дочка 21 лет, очень долго ждала беременность, так как...
Очень высокий ХГЧ и риск по СД Скажите пожалуйста есть ли шанс на благоприятный исход...
Анализ 1 скрининга Подскажите мои действия по результатам 1 скрининга. 36 лет, Срок...
Амниоцентез этапы обработки Скажите пожалуйста как высевается амниоцентез? Делали...
Плацентопункция 22.08.2017 на сроке 16 недель мне сделали плацентопункцию, показанием...
Половые хромосомы! На почти 11 неделях сделала анализ перенетикс. 3 показателя -есть...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
Скрининг 1 триместра анализ на патологии Помогите пожалуйста в результате анализа...
Интерпретация скриннингого анализа Меня зовут Елена. Мне 42 года. Беременность третья....
Синдром Дауна. Какой тест НИПТ сдать? После скрининга вызвали к генетику. Поставили...
Подозрение на Синдром Дауна У меня такой вопрос: беременность 14 недель, первый скрининг...
НИпт или амниоцентез? Мне 38 лет, вторая беременность срок 16 недель. На первом УЗИ...
Риск синдрома Дауна и амниоцентез Подскажите пожалуйста. Делала скрининг УЗИ на 12...
Беременность нипт высокий риск синдрома дауна Нахожусь на 14 неделе беременности по...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Высокий риск синдрома Дауна Из поликлинники направили на консультацию к генетику,...

22 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 12:54
Здравствуйте,
предоставьте заключение.
Так же заключение скрининга.
Почему Вы спрашиваете именно про три недели?
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 13:08
Это скрининг 12 недель
0
Оксана 2020-10-15 13:10
0
Оксана 2020-10-15 13:11
Нипт
0
Оксана 2020-10-15 13:05
Результат амниоцентеза финальный приходит через 2 недели когда вырастут клетки, а этот сделан был методом фиш, за сутки
0
Оксана 2020-10-15 13:09
Второй дист
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 13:13
Оксана, почему делали амниоцентез?
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 13:17
Я прикрепили нипт.
Он показал высокий риск
На нипт отправили их жк, так как попала в серую зону по приказу Москвы в риск до 2500
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 13:36
Да, уже увидела все данные.
Обычно и НИПТ и амниоцентез методом FISH это очень точные методы.
Но в Вашем случае меня смущают заключения, выданные Вам. Некоторых деталей не хватает.
Может быть, Вам удастся уточнить в лаборатории такие вопросы:
1. количество клеток в анализе?
2. фото картинки анализа. Маркерный сигнал?
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 13:50
Это все нужно уточнить в лабораторию где делали амниоцентез?
Картинку говорят выдают через две недели когда будет заключительный результат .
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 13:55
Да, я про амниоцентез.
Заключение НИПТ тоже смущает, обычно выдают не просто "высокий" "низкий" риск, а цифровое значение.
Но у них, думаю, нет смысла что-либо уточнять.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 14:39
Ответ клиники про амниоцентез
Добрый день.

Для проведения такого анализа считаются сигналы в 100 интерфазных ядрах.

Иллюстрация может быть только хромосом амниотической жидкости, что будет предоставлено после выдачи результата анализа.
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 15:59
Осталось не ясно про маркер.
Но скорее всего, результат стандартного кариотипирования, который Вы еще ждете, тоже подтвердит синдром Дауна.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-15 16:02
Наталья Петровна, может сделать кордоцентез? Вдруг он опровергнуть? Может быть такое?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-15 16:18
Нет.
Клетки амниона полностью совпадают с клетками плода.
Подождите еще второй анализ. Если и он укажет на синдром, то сомнений нет.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-17 09:55
Наталья Петровна спасибо.
Мы решили сделать ещё раз амниоцентез но в другой клинике, тоже фиш тест.

Подскажите, у мужа есть родной дед, у деда двоюрная сестра родила дауна. Это как то могло на нас повлиять?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-17 10:12
Нет, синдром Дауна это случайность отдельной беременности.

Да, возможно, решение об анализе в другом месте верно.

Пишите, как будут следующие результаты.

Терпения Вам и сил!

0
Платная консультация
Оксана 2020-10-17 10:26
Спасибо вам большое за поддержку
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-17 10:41
Если Вы еще не сделаkи повторный FISH, то дам совет. Попросите использовать такой набор зондов, чтобы анализировали не только 21 хромосому, а еще хотя бы одну.
Или же чаще используют стандартный набор для анализа 21,13,18, Х и Y.
0
Платная консультация
Оксана 2020-10-17 11:35
Хорошо. Спасибо за совет. Будем делать в понедельник. Скажите пожалуйста тот вариант, что вы описали, может повлиять как то на результат?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-10-17 11:40
При использовании такого варианта тест-системы можно будет иметь уверенность, что не произошла техническая ошибка.
0
Платная консультация
Лиза 2022-01-24 20:51
Оксана, добрый вечер. Как у вас все закончилось? Я сейчас в идентичной ситуации. Буду благодарна за ответ
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос