0
Подскажите идти на кардоцентез после амиацентеза
Спрашивает: Надежда
Пол: Женский
Возраст: 36 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, Здравствуйте! Мне 36 лет, седьмая беременность, один регресс, трое родов,. сейчас 19 недель и четыре дня. Голова кругом. Сегодня пришёл результат амниоцентеза. Генетик сказала, чтобы я записалась на кардоцентез. На что я ответила, что мне нужно подумать и попрасила объяснить причину, но конкретного ответа я не услышала. Пожалуйста помогите. Вот мои результаты: В 78 клетках амниотической жидкости выявленно по две копии последовательности, специфичной центральному району хромосомы Х, в 22 выявлены по одной копии последовательности, специальной центромерным районам хромосом X и Y, в 100 клетках по две копии последовательности, специфичной центральному району, хромосомы 18 и району 13q14 длинного плеча хромосомы 13, две копии последовательности, специфичной району 21q22.13-22.2 длинного плеча хромосомы 21. Заключение: Для дифференциальной диагностики дисгенезии гонад и артефактного химеризма необходимо провести кардоцентез.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Кариотип: 46 XX inv(9); (12; 21). 14s+ С рождения у меня не росли волосы (отрастали...
Риск Синдрома Дауна 1:4 Мне 37 лет. Сегодня беременность 12 недель 1 день. Сегодня...
Ставят синдром дауна Помогите расшифровать результаты анализа отправляют на амниоцинтез...
Мозаицизм эмбриона Очень нужен совет и мнение специалиста.
У нас с мужем в прошлом...
Скрининг и синдром Дауна Помогите пожалуйста. На первом (12 нед +3 дня) и втором (19...
Результат биопсии хориона с лишней хромосомой группы С в 22 % Будьте любезны подскажите...
Делеция в хромосоме Отправили сдать кровь на кариотип. Результат кариотип 46, Х, del...
Мутации генов 4 фактора За спиной две замерзшие беременности в 2015 году на 8 недели,...
47 хромосом и маркерная У меня трисомия по 21 хромосоме и одна маркерная, врачи сказали,...
Беременность 13+5, индивидуальный риск трисомии 21 1: 6 Помогите разобраться в сложившийся...
Диагноз генетическое бесплодие Подскажите пожалуйста, мы собрались на ЭКО+ИКСИ, сдали...
Синдром Дауна у плода Жена забеременнела в феврале 2022 года на первом скрининге заподозрили...
Цитогенетика при неразвивающейся беременности , Добрый день, расшифруйте, пжлст, был...
НИпт или амниоцентез? Мне 38 лет, вторая беременность срок 16 недель. На первом УЗИ...
Неинвазивный тест на анеуплодию плода по ДНК Прошу прокомментировать /расшифровать...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Результаты анализов крови в первом триместре беременности Мне 38 лет. Двое детей (15...
Результаты амниционтеза Сдавала околоплодные воды, пришли результаты, что они означают:...
Расшифровка анализа на генетические заболевания Расшифруйте мне пожалуйста результаты...
13 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
что послужило показанием к инвазивной диагностике?
И сформулируйте вопросы, пожалуйста.
что послужило показанием к инвазивной диагностике?
И сформулируйте вопросы, пожалуйста.
0
Платная консультация
Надежда 2017-05-23 14:30
Риск рождения с синдромом Дауна 1: 47 по тройному тесту в первом триместре, отклонений по первому скринингу не было. Делали второй скрининг в 18 недель три дня: носовая кость 5,4. всё остальное в норме. Есть хроническое заболевание, дифузно-токсический зоб и принимаю пропицил по две таблетки в день.
0
Надежда, если Ваш единственный вопрос - делать ли кордоцентез.
То ответ зависит от того, что Вы будете делать с результатом.
Кордоцентез нужен для уточнения есть ли у ребенка очень редкая форма нарушения баланса половых хромосом.
Вам объяснили возможный эффект такого дисбаланса?
То ответ зависит от того, что Вы будете делать с результатом.
Кордоцентез нужен для уточнения есть ли у ребенка очень редкая форма нарушения баланса половых хромосом.
Вам объяснили возможный эффект такого дисбаланса?
0
Платная консультация
Надежда 2017-05-23 15:01
Уважаемая Наталья Петровна мне ни кто, ни что не объяснил. А синдром Дауна отсутствует у ребёнка? А что может быть с половыми хромосомами?
0
Сделанный анализ позволяет исключить классическую форму синдрома Дауна.
Но есть небольшая вероятность транслокационной формы.
Однако, скорее всего, синдрома Дауна нет.
Но анализ выявил очень редкое явление, когда у одного человека есть и клетки с женским набором половых хромосом, и с мужским. Это приведет к нарушению формирования пола. В чем именно будет это нарушение - сейчас сложно сказать.
И есть вероятность, что при выполнении анализа произошла ошибка.
Если вы сделаете кордоцентез, то анализ хромосом уже будут делать другим методом, и это позволит уточнить полученные данные.
Но есть небольшая вероятность транслокационной формы.
Однако, скорее всего, синдрома Дауна нет.
Но анализ выявил очень редкое явление, когда у одного человека есть и клетки с женским набором половых хромосом, и с мужским. Это приведет к нарушению формирования пола. В чем именно будет это нарушение - сейчас сложно сказать.
И есть вероятность, что при выполнении анализа произошла ошибка.
Если вы сделаете кордоцентез, то анализ хромосом уже будут делать другим методом, и это позволит уточнить полученные данные.
0
Платная консультация
надежда 2017-05-23 15:15
А возможные последствия после кардоцентеза?
А как Вы думаете делать или нет?
Т. е. если подтвердится, то тогда прерывать или нет беременность?
А как Вы думаете делать или нет?
Т. е. если подтвердится, то тогда прерывать или нет беременность?
0
Да, есть вероятность спонтанного прерывания беременности.
Моего мнения не может быть.
Только Вы знаете ответ на этот вопрос.
Что Вам нужно знать для принятия решения?
Моего мнения не может быть.
Только Вы знаете ответ на этот вопрос.
Что Вам нужно знать для принятия решения?
0
Платная консультация
надежда 2017-05-23 15:46
Я думаю что не пойду на процедуру.
Во времена моих родителей, такие анализы ни делали и все здоровые.
Спасибо Вам Наталья Петровна!
Вы помогли мне разложить всё по полочкам в моей голове)
Во времена моих родителей, такие анализы ни делали и все здоровые.
Спасибо Вам Наталья Петровна!
Вы помогли мне разложить всё по полочкам в моей голове)
0
Надежда 2017-05-26 06:49
Здравствуйте! Моя проблема так и не решена. Перечитав кучу статей, посмотрев фото с такими диагнозами я решила поехать на кардоцентез. Написала врачу Татьяне, она ответила, что звони в регистратуру. Я позвонила в регистратуру и у мне раза три сказали, что должна записать врач, а я в ответ раза три рассказала, что я была у них и. Меня записали на 02.06.17. Сегодня сдаю анализы, в глазах слёзы. Но меня мучают куча вопросов, вот один из них: Возможно, что произошла ошибка при сборе материала, так как когда практикантка Татьяна делала мне прокол, что там было не так. Потому, что врач спросил у Татьяны: Когда прокалывала, небыло ли мутности?
Как получу результаты кардо, так напишу, чем закончится моя история.
С уважением Надежда!
Как получу результаты кардо, так напишу, чем закончится моя история.
С уважением Надежда!
0
Надежда 2017-06-14 08:51
Здравствуйте!
Хочу поделиться своим счастьем. Я же всё таки решилась на кордоцентез. Процедура мало приятная, но мне повезло, попали в пуповину быстро, в течении трёх минут. Процедуру мне делали 02.06. Моя доченька очень хочет жить, мы с ней столько всего перенесли. Но ни разу не заболел живот, ни чего не замазало. Самое мучительно долгое -это ожидание результата и я не выдержала, сегодня написала на электронную почту врачу. И она ответила, что вчера забыла отправить мне результат и отправила сегодня. Пока загружался заветный листок, не передать словами, что происходило в нутри. Ииии вот заветное 46хх, аномалий не выявлено!
СПАСИБО ВАМ ЗА ПОДДЕРЖКУ!
И ещё, хочу добавить и посоветовать все женщина оказавшимся в подобных случаях: Если УЗИ хорошее и без отклонений, то не нужно мучить себя и будущего ребенка.
Всем здоровья!
Хочу поделиться своим счастьем. Я же всё таки решилась на кордоцентез. Процедура мало приятная, но мне повезло, попали в пуповину быстро, в течении трёх минут. Процедуру мне делали 02.06. Моя доченька очень хочет жить, мы с ней столько всего перенесли. Но ни разу не заболел живот, ни чего не замазало. Самое мучительно долгое -это ожидание результата и я не выдержала, сегодня написала на электронную почту врачу. И она ответила, что вчера забыла отправить мне результат и отправила сегодня. Пока загружался заветный листок, не передать словами, что происходило в нутри. Ииии вот заветное 46хх, аномалий не выявлено!
СПАСИБО ВАМ ЗА ПОДДЕРЖКУ!
И ещё, хочу добавить и посоветовать все женщина оказавшимся в подобных случаях: Если УЗИ хорошее и без отклонений, то не нужно мучить себя и будущего ребенка.
Всем здоровья!
0