0
Помогите разобраться с заключением
Спрашивает: Николай
Пол: Мужской
Возраст: 4,5
Хронические заболевания: Мальчик 4,5 лет, здоров физически. МРТ и прочие обследования - всё в порядке. Не разговаривает. Звуки, слоги есть. Речи нет. Всё понимает. Себя обслуживает. Сдали анализ на Мартин-Бэлл - отрицательно.
Здравствуйте. Получили вот такое заключение.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования
(Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня)
Пациент: Поткин Александр Николаевич Дата рождения: 28.12.2016
Клинический диагноз: Синдромальная форма ЗПРР с нарушениями поведения?
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 15.01.2021 Дата исследования: 19.02.2021
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg38] 17q25.1(74819278-75753841) x3
1. Анеуплоидии: Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется микродупликация участка 17 хромосомы c позиции 74819278 до позиции 75753841.
Размер: 934563 п. н. Число генов в области дисбаланса: 10.
OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса:
FDXR [AR] Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717.
GALK1 [AR] Galactokinase deficiency with cataracts, 230200.
ITGB4 [AD] Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800.
ITGB4 [AR] Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650.
ITGB4 [AR] Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730.
MRPS7 [AR]? Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, 617872.
NUP85 [AR] Nephrotic syndrome, type 17, 618176.
SLC25A19 [AR] Microcephaly, Amish type, 607196.
SLC25A19 [AR] Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type),
613710.
TMEM94 [AR] Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316.
TSEN54 [AR] Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753.
TSEN54 [AR] Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470.
TSEN54 [AR]? Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204.
В базах данных Decipher и ClinVar обнаруженная микродупликация определена как вариация
числа копий ДНК (CNV) с неизвестной клинической значимостью.
В базе данных нормальных геномных вариантов DGV микродупликация не индексирована.
По совокупности сведений, обнаруженная микродупликация является вариацией числа копий
ДНК (CNV) с неизвестной клинической значимостью.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования
(Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня)
Пациент: Поткин Александр Николаевич Дата рождения: 28.12.2016
Клинический диагноз: Синдромальная форма ЗПРР с нарушениями поведения?
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 15.01.2021 Дата исследования: 19.02.2021
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg38] 17q25.1(74819278-75753841) x3
1. Анеуплоидии: Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется микродупликация участка 17 хромосомы c позиции 74819278 до позиции 75753841.
Размер: 934563 п. н. Число генов в области дисбаланса: 10.
OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса:
FDXR [AR] Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717.
GALK1 [AR] Galactokinase deficiency with cataracts, 230200.
ITGB4 [AD] Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800.
ITGB4 [AR] Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650.
ITGB4 [AR] Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730.
MRPS7 [AR]? Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, 617872.
NUP85 [AR] Nephrotic syndrome, type 17, 618176.
SLC25A19 [AR] Microcephaly, Amish type, 607196.
SLC25A19 [AR] Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type),
613710.
TMEM94 [AR] Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316.
TSEN54 [AR] Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753.
TSEN54 [AR] Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470.
TSEN54 [AR]? Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204.
В базах данных Decipher и ClinVar обнаруженная микродупликация определена как вариация
числа копий ДНК (CNV) с неизвестной клинической значимостью.
В базе данных нормальных геномных вариантов DGV микродупликация не индексирована.
По совокупности сведений, обнаруженная микродупликация является вариацией числа копий
ДНК (CNV) с неизвестной клинической значимостью.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Что значит результат заключения Заключение молекулярно-генетического исследования:...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение:
У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Анализ гена BCR-ABL Подскажите пожалуйста что обозначает Число копий ABL-789000. Число...
Определение Филадельфийской хромосомы Помогите пожалуйста разобраться.
Подозревают...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ.
заключение:...
Расшифровка хма Ребёнок с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году...
Копии экзотонов Сдавала анализ на спинально мышечную атрофию, количество копий экзотонов...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Чтобы знать имеет ли этот результат значение, нужно сделать такой же анализ обоим родителям.
Чтобы знать имеет ли этот результат значение, нужно сделать такой же анализ обоим родителям.
0
Платная консультация