0

Помогите разобраться с заключением

Спрашивает: Николай
Пол: Мужской
Возраст: 4,5
Хронические заболевания: Мальчик 4,5 лет, здоров физически. МРТ и прочие обследования - всё в порядке. Не разговаривает. Звуки, слоги есть. Речи нет. Всё понимает. Себя обслуживает. Сдали анализ на Мартин-Бэлл - отрицательно.
Здравствуйте. Получили вот такое заключение.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
молекулярно-цитогенетического исследования
(Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня)
Пациент: Поткин Александр Николаевич Дата рождения: 28.12.2016
Клинический диагноз: Синдромальная форма ЗПРР с нарушениями поведения?
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 15.01.2021 Дата исследования: 19.02.2021
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr[hg38] 17q25.1(74819278-75753841) x3
1. Анеуплоидии: Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется микродупликация участка 17 хромосомы c позиции 74819278 до позиции 75753841.
Размер: 934563 п. н. Число генов в области дисбаланса: 10.
OMIM гены и фенотипы в области дисбаланса:
FDXR [AR] Auditory neuropathy and optic atrophy, 617717.
GALK1 [AR] Galactokinase deficiency with cataracts, 230200.
ITGB4 [AD] Epidermolysis bullosa of hands and feet, 131800.
ITGB4 [AR] Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, 226650.
ITGB4 [AR] Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, 226730.
MRPS7 [AR]? Combined oxidative phosphorylation deficiency 34, 617872.
NUP85 [AR] Nephrotic syndrome, type 17, 618176.
SLC25A19 [AR] Microcephaly, Amish type, 607196.
SLC25A19 [AR] Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type),
613710.
TMEM94 [AR] Intellectual developmental disorder with cardiac defects and dysmorphic facies, 618316.
TSEN54 [AR] Pontocerebellar hypoplasia type 4, 225753.
TSEN54 [AR] Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470.
TSEN54 [AR]? Pontocerebellar hypoplasia type 5, 610204.
В базах данных Decipher и ClinVar обнаруженная микродупликация определена как вариация
числа копий ДНК (CNV) с неизвестной клинической значимостью.
В базе данных нормальных геномных вариантов DGV микродупликация не индексирована.
По совокупности сведений, обнаруженная микродупликация является вариацией числа копий
ДНК (CNV) с неизвестной клинической значимостью.
Категория: Генетик
Добавлен: 20 февраля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Что значит результат заключения Заключение молекулярно-генетического исследования:...
У ребенка подозрение на муковисцидоз пришли результаты генетического анализа. Хо Помогите расшифровать результат генетического анализа. Заключение: У К. А. С. методом количественного MLPA анализа проведен поиск
Анализ гена BCR-ABL Подскажите пожалуйста что обозначает Число копий ABL-789000. Число...
Определение Филадельфийской хромосомы Помогите пожалуйста разобраться. Подозревают...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...
Расшифровка хма Ребёнок с задержкой моторного и психо речевого развития. В 2018 году...
Копии экзотонов Сдавала анализ на спинально мышечную атрофию, количество копий экзотонов...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Микроделеция 15q11.2 Беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея...
Сбалансированная транслокация у мужа У нас мужской фактор бесплодия. У меня все по...
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Расшифруйте результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа. Ребенку...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Диагностика адреногенитального синдрома Я проходила комплексное обследование по поводу...
Ген на целиакию У меня нашли ген на целиакию DQ2.5. Я в панике так как у меня маленький...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-02-20 21:30
Здравствуйте
Чтобы знать имеет ли этот результат значение, нужно сделать такой же анализ обоим родителям.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос