0

Анализ на СМА

Спрашивает: Любовь
Пол: Женский
Возраст: 29 лет
Хронические заболевания: -
Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста результаты анализа на носительство СМА при планировании беременности. 3 копии экзонов 7-8 гена SMN1. Бланк с результатом прикладываю. Как это расценивать?
Категория: Генетик

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Вопросы по генетическому анализу на СМА Есть семейный анализ на СМА + преднатальная...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Генетический анализ на сма У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек,...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Генетическое исследование СМА Наталья Петровна! Сделали анализ на СМА(ребёнок 1....
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Преждевременные роды после удара В июне были преждевременные роды в 24 недели. После...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Расшифровка анализа на кариотип Для подготовки к ЭКО сдавала анализ на кариотип. Заключение:...
Мозаицизм расшифровка анализа В моём городе врача генетика нет, поэтому обращаюсь...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Риск синдрома Дауна, биопсия ворсин хориона Нам с мужем по 28 лет, у нас первая запланированная...
Замершие беременности на раннем сроке Замужем 3года, были две замершие беременности...
Отклонения в кариотипе В мае 2015 года - внематочная беременность с удалением трубы,...

5 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-10 17:51
Здравствуйте,
почему делали этот анализ?
И предоставьте заключение полностью.
0
Платная консультация
Любовь 2021-09-10 18:10
Анализ делали, потому что планируем беременность, чтобы точно знать, что все в порядке. В семье никаких патологий нет.
Был сделан анализ по расширеной панели, результат - мутаций не обнаружено. И отдельно данная страница с результатом по СМА, который непонятно как интерпретировать
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-09-10 18:24
3 копии в результате это странно.
И так же старанно, что нет отдельно информации по экзонам.
Поскольку в заключении не указаны детали используемой методики, то Вам стоит получить комментарий у исполнителей.
0
Платная консультация
Любовь 2021-09-10 18:26
Да, это и смутило. Поняла, что нужно снова обратиться в лабораторию за комментарием. Большое спасибо за ответ!
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос