0

Фенилкетонурия гетерозиготное состояние

Спрашивает: Анна
Пол: Женский
Возраст: 26 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у меня фенилкетонурия при рождении подтверждена а муж здоров мы планируем деторождение. На учете у генетика наблюдаюсь и был проведен генетический анализ секвенирования гена ран. По итогу у меня найдены две разные мутации в гетерозиготном состоянии c.782ga p. arg261gln arg408 с.1222сT. мой генетик говорит что есть 25% риск рождения ребенка с фенилкетонурией но в более легкой форме чем у меня. Хочу понять насколько это страшно и почему вообще присутствует эта вероятность и обязательна ли биопсия на 10 неделе если не зависимо от результата я буду рожать в любом случае и не нанесет ли это вреда? Родители у меня носители и я те самые 25%
Категория: Генетик
Добавлен: 13 февраля 2023 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Причина смерти ребенка. Нарушения KCNH1 Скажите, пожалуйста, умер ребенок в возрасте...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Гетерозиготное состояние GNAO1 У ребенка судороги начались в 1 мес 3 дня и по сей...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Гетерозиготное состояние в гене LBR После операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Синяки после уртикарной сыпи Вот заключение гематолога по результатам определения...
Делеция в гетерозиготном состоянии Ребенку поставили диагноз синдром вильямса, В заключении...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос