0
Синяки после уртикарной сыпи
Спрашивает: Лилия
Пол: Женский
Возраст: 2г.8мес.
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, вот заключение гематолога по результатам определения генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла: гетерозиготное состояние АС полиморфизма1298 АС метилентетрагидрофолатредуктазы. Ягетерозиготное состояние АG полиморфизма2756 АG метионин-синтазы. Гетерозиготное состояние АG полиморфизма 66 АG метионин -синтазы-редуктазы. Очень прошу Вас помочь моей сестре в постановке точного диагноза ее дочки. Она совсем маленькая и уже столько прошла всяких обследований. Помогите.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Синдром Швахмана-Даймонда Сдавали генетический анализ на синдром Швахмана-Даймонда....
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Полиморфизмы генов системы свертываемости крови Хотела бы узнать результаты своих...
Гетерозиготное состояние в гене LBR После операции ребенку в 2 месяца-была непроходимость...
Сенсоневральная глухота У нас родилась дочь. У первого ребенка сенсоневральная глухота...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Гетерозиготное состояние это болезнь или носительство У старшего сына подтверждённая...
Галактоземия При скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4...
Делеция в гетерозиготном состоянии Ребенку поставили диагноз синдром вильямса, В заключении...
Узловатая эритема аллергического характера В 27 лет появилось пятнышко на лодыжке,...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии У старшего ребёнка (сын) болезнь...
Генетическое обследование после двух замерших на сроке 6-7 недель Пришел результат...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Гетерозиготное состояние мутации Я проходила обследование в Москве в ФГБУМедико -...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
единственное что могу сказать - данный анализ имеет очень слабые диагностические способности. Как правило, он не способствует диагностике чего-либо.
Что собираются диагностировать в данном случае не вполне понятно.
И поскольку речь не о Вас и не о Вашем ребенке - дальнейшее общение считаю не этичным и не перспективным.
единственное что могу сказать - данный анализ имеет очень слабые диагностические способности. Как правило, он не способствует диагностике чего-либо.
Что собираются диагностировать в данном случае не вполне понятно.
И поскольку речь не о Вас и не о Вашем ребенке - дальнейшее общение считаю не этичным и не перспективным.
0
Платная консультация
Лилия 2017-06-30 14:34
Наталья Петровна, здравствуйте. Спасибо, что ответили. Ну, как не этично. Сесира сейчас бегает по врачам в Москве. Пролежали. Назначили кетотифен. И выписывают. А как быть. Прймите, это случилось с моей племянницей. И мне не безразлична ее судьба. Просто постарайтесь понять.
0
Ваше сообщение лишь подтверждает бесперспективность нашего общения.
Заочные консультации, в принципе, имеют ограниченные возможности. А если если информация предоставляется бытовыми пересказы через третьих лиц - то дела не будет.
В любом случае, основной специалист для постановки диагноза должен быть не генетик.
Заочные консультации, в принципе, имеют ограниченные возможности. А если если информация предоставляется бытовыми пересказы через третьих лиц - то дела не будет.
В любом случае, основной специалист для постановки диагноза должен быть не генетик.
0
Платная консультация