0

Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Как понять?

Спрашивает: Эльвира
Пол: Женский
Возраст: 38 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте.
"Признаки патогенности варианта: Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED) Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Влияния варианта на функцию гена. "
можно узнать расшифровку анализа.
Дочери 4 года, наблюдаемся у невролога с диагнозом ЗРР.
Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 14 августа 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Интерпретация ДНК теста С 2016 не могут поставить диагноз. Симптоматика: правосторонний...
Синдром Криглера-Найяра и синдром Жильбера Помогите понять, обследовались с целью...
Синдром удлиненного интервала QT Сыну 2 года. Подтвердился диагноз - синдром удлиненного...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Синдром Нунан Подскажите пож. Есть ли у дочки Нунан синдром? Пункт прейскуранта:...
Большая неврологическая панель Дочке 3,6 лет. Анализ Большая неврологическая панель...
ПГД эмбриона Наталья Петровна, здравствуйте! Получила результат ПГД эмбриона: seq(1-22)...
Нужно ли подтверждение результата полноэкмного секвенирония секвенированием по сенгеру? Провели полноэкзомное секвенирование в геномед ребенку 7 лет с диагнозом детская абсансная эпилепсия пришел грозный результат с неблагоп
Полное секвенирование Сдали анализ, полное секвенирование, на 22 000 генов. Пришел...
Анализ днк нужна расшифровка Помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей...
Миссенс замена Помогите расшифровать и понять, чем это нам грозит по жизни: Выявлен...
Неустановленный вид Ребёнку в прошлом году поставили диагноз сахарный диабет 1 типа...
Расшифруйте пожалуйста результат анализа Расшифруйте, пожалуйста результаты анализа....
Парацентрическая инверсия 7 хромосомы у супруга Меня зовут Виктория. В сентябре 2017...
Эпилесия и генетика Ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не...
Результат ПГД Подскажите пожалуйста, получила результат ПГД эмбрионов и у одного -Seq(10q23.33-10q26.3)...
Дифференциальный диагноз Сдавали с ребёнком генетический анализ крови на Эпилептическую...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос