0
ЮИА, полиартикулярный вариант
Спрашивает: Ольга
Пол: Женский
Возраст: 13 лет
Хронические заболевания: Митохондриальная болезнь, нарушение фалатного цикла. Целеакия?
Здравствуйте, уважаемый Андрей Анатольевич! В декабре 2020 года у моей 13 летней дочери появилось боли в обеих лучезапястных суставах, гиперемия кожи над ними, незначительный отёк. Лечились у травматолога, педиатра и лишь в марте 2021 года попали к ревматологу. Обследована в стационаре:
HLA- B27- не выявлено
антитела Lg G (MCV) - норма
вит Д3-15 (N 30-50)
РФ - отриц, АСЛ-О-отриц
СРБ -отриц, гаптоглобин серомукоиды-норма
Ат к ДНК наливной, Ат к ДНК денатур, Ат к ДНК формал- норма
СОЭ-7 мм/ч.
УЗИ суставов: синовит лучезапястных суставов, 1, 5 пальцев правой кисти, 1 и 2 пальца левой кисти.
В сентябре 2021 года обследование повторили, все анализы в норме, вит. Д3-снижен.
В декабре 2021 года добавились ещё боли в коленных суставах. Сделали УЗИ 04.01.2022: синовит обоих коленных суставах и лучезапястных суставов. СОЭ - 15 мм/ч (норма до 10 мм/ч). Жалуется на значительную общую слабость, упадок сил, постоянную головную боль, боль в коленных и лучезапястных сустувавов при любом движение и при пальпации. В области лучезапястных сустувавов незначительные гиперимия и небольшая отечность. Ставят ЮИА, полиартикулярный вариант, серонегативный.
Андрей Анатольевич, каковы будут Ваши рекомендации? Правильно ли поставлен диагноз?
HLA- B27- не выявлено
антитела Lg G (MCV) - норма
вит Д3-15 (N 30-50)
РФ - отриц, АСЛ-О-отриц
СРБ -отриц, гаптоглобин серомукоиды-норма
Ат к ДНК наливной, Ат к ДНК денатур, Ат к ДНК формал- норма
СОЭ-7 мм/ч.
УЗИ суставов: синовит лучезапястных суставов, 1, 5 пальцев правой кисти, 1 и 2 пальца левой кисти.
В сентябре 2021 года обследование повторили, все анализы в норме, вит. Д3-снижен.
В декабре 2021 года добавились ещё боли в коленных суставах. Сделали УЗИ 04.01.2022: синовит обоих коленных суставах и лучезапястных суставов. СОЭ - 15 мм/ч (норма до 10 мм/ч). Жалуется на значительную общую слабость, упадок сил, постоянную головную боль, боль в коленных и лучезапястных сустувавов при любом движение и при пальпации. В области лучезапястных сустувавов незначительные гиперимия и небольшая отечность. Ставят ЮИА, полиартикулярный вариант, серонегативный.
Андрей Анатольевич, каковы будут Ваши рекомендации? Правильно ли поставлен диагноз?
Категория: Детский ревматолог
Похожие и рекомендуемые вопросы
Подозрение на СКВ После коронавируса три раза с интервалом в две недели поднималась...
Ребенку поставили диагноз ЮА пауциартикулярный вариант У ребенка 3,7 лет опух правый...
Синовиит, ЮРА У моей дочери, ей 7 лет, с ноября 2019 года увеличено правое колено,...
Высокий титр АНФ у детей мамы с СКВ У детей (сын 11 л., дочь 5 л.) Анф 1: 640, тип...
Анф сильно повышен. СКВ? Уважаемый Андрей Анатольевич! У меня на протяжении 3 лет...
Подозрение на СВК Андрей Анатольевич.
Моя история. Забеременела в апреле 2022 г....
Есть ли ревматологическое заболевание? Андрей Анатольевич! У меня такая ситуация:...
Боли в кистях рук и ногах Уважаемый Андрей Анатольевич!
В конце ноября я заболел...
Системный васкулит или волчанка Андрей Анатольевич. Моей дочке 8 лет. В анамнезе аутоиммунный...
Похудение мышц Андрей Анатольевич! ! Помогите советом в каком направлении мне двигаться....
Не могут установить диагноз Андрей Анатольевич!
Очень хочу услышать Ваше мнение и...
Повышенный титр ANA Уважаемый доктор!
У ребенка, девочка 2 года, в средине марта...
Увеличено соэ в течение 3лет, РФ 18, анти ццп0.5 Назад у меня при обследовании обнаружили...
Артрит у ребёнка. Врачи не могут поставить диагноз Дочь 11 лет в июле 2020 после переохлаждения...
Как выявить аутоиммуное Подозреваю у себя аутоаллергию, или аутоиммуное заболевание,...
Суставы у ребенка как помочь Ребенку 8 лет. В сентябре прошлого года на море переболел...
Неуточненный артрит, артропатия, синовит, лимфостаз? В сентябре прыгали на батуте...
Температура вечера 37,3, чихаю, слабость Мне 29 лет. Уже три месяца меня мучает температура...
Боль и защелкивание пальца кисти руки Уважаемый доктор!
У меня в течение нескольких...
Боли в мышцах и суставах Подскажите пожалуйста что может быть за заболевание. Полгода...
19 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
О каком конкретно митохондриальном заболевании идёт речь?
Как проявляется "Целиакия"?
Нарушение фалатного цикла чем проявляется и как диагностированно?
Как проявляется "Целиакия"?
Нарушение фалатного цикла чем проявляется и как диагностированно?
АНФ с определение титра антител и типа свечения не сдавали?
0
Ольга 2022-01-12 10:07
Здравствуйте, уважаемый Андрей Анатольевич! Ребёнок наблюдаюется в МГЦ, они ранее ставили диагноз: митохондриальная дисфункция. Соединительнотканная дисплазия. Нарушение фолатного цикла.
Делали молекулярной анализ: выявлены полиморфизмы в генах. МТR и MTRR в гетерозиготном состоянии. В крови повышен лактат, гомоцистеин, были часто кетоазидозы.
Сейчас ставят ещё и целиакию. Из обследований: антитела lgG к глютену - 17(N до 12), в моче повышен индикан и пролин. В крови снижены показатели: кальций, Д3, медь, железо, повышен гомоцестеин, лактат, пируват.
Проявляется генетический анамнез жалобами на постоянные головные боли, повышение АД до 140/100, частые боли в правой половине живота, стул с пузырьками, непереваренной пищей, стеаторея в копрограмме, потеря веса на 14 кг за
6 месяцев, сильная общая слабость.
Делали молекулярной анализ: выявлены полиморфизмы в генах. МТR и MTRR в гетерозиготном состоянии. В крови повышен лактат, гомоцистеин, были часто кетоазидозы.
Сейчас ставят ещё и целиакию. Из обследований: антитела lgG к глютену - 17(N до 12), в моче повышен индикан и пролин. В крови снижены показатели: кальций, Д3, медь, железо, повышен гомоцестеин, лактат, пируват.
Проявляется генетический анамнез жалобами на постоянные головные боли, повышение АД до 140/100, частые боли в правой половине живота, стул с пузырьками, непереваренной пищей, стеаторея в копрограмме, потеря веса на 14 кг за
6 месяцев, сильная общая слабость.
0
Вы сдавали анализ кала на кальпротектин и скрытую кровь?
0
Сдавайте. У неё может быть воспалительное заболевание кишечника. Отсюда и проблемы с суставами.
В семье ни у кого не было болезни Крона, НЯК или болезни Бехтерва?
В семье ни у кого не было болезни Крона, НЯК или болезни Бехтерва?
0
Ольга 2022-01-12 15:48
Таких диагноз в роду ни у кого не было. Гастроэнтерологи неоднократно смотрели ребёнка, никогда не предполагали о б-ни Крона. Анализы сдадим. Подскажите, а целиакия может вызывать проблемы с суставами?
0
Нет, такого не описано. Она может сопровождать некотоыре другие аутоимунные заболевания.
У ребёнка анемии нет?
У ребёнка анемии нет?
0
А MCV и MCHC в общем анализе крови?
0
Не думаю, что у неё есть цилиакия. У пациентов с этим заболеванием нарушается всасывание витамина В12, что приводит к появлению весьма специфической анемии. У нее же те два показателя, о которых я спрашивал, снижены, что говорит скорее о железодефиците и воспалении, как возможной причине.
Сдавайте кал на кальпротектин, эластазу и скрытую кровь (качественный анализ, который дешевле). Так же рекомендую сдать анализ крови на гамма-ГТ для исклбченяи проблем с желчевыводящей системной и АНФ с определние титра антител и типа свечения.
Сдавайте кал на кальпротектин, эластазу и скрытую кровь (качественный анализ, который дешевле). Так же рекомендую сдать анализ крови на гамма-ГТ для исклбченяи проблем с желчевыводящей системной и АНФ с определние титра антител и типа свечения.
0
Ольга 2022-01-24 12:05
Здравствуйте, уважаемый Андрей Анатольевич! 10 дней дочь болела ангиной, принимала антибиотики. В лаборатории сказали, что анализ на кальпротектин будет недостоверным. Антибиотики уже два дня не пьёт. Как Вы считаете, уже можно сдавать анализ?
АНФ исследовали неоднократно, но какое свечение- не указано.
сентябрь 2021 г. - ANA (ИФА) -0,44 (<1,0 - отрицательный).
декабрь 2021 г. - ANA (ИФА) <1: 100 (норма 1: 100).
АНФ исследовали неоднократно, но какое свечение- не указано.
сентябрь 2021 г. - ANA (ИФА) -0,44 (<1,0 - отрицательный).
декабрь 2021 г. - ANA (ИФА) <1: 100 (норма 1: 100).
0
Это в любом случае отрицательный результат.
Анализ лучше сдать через неделю
Анализ лучше сдать через неделю
0
Ольга 2022-02-20 10:41
Андрей Анатольевич!
Ребёнок вторую неделю лежит в стационаре. Ставят СКВ. Провели пульс терапию солумедролом по 1000 мг 3 дня. Жалобы: постоянные головные боли в течении 1,5 лет, наростающая общая слабость, боль в коленных и лучезапястных суставах и пальцах кистей. Во рту афты.
По анализам:
ANA ДНК двуспиральная, антитела lg G - отриц.
ANA метод IFT - отриц.
Комплимент С3 компонент - норма.
Комплимент С4 компонент - норма.
Фосполипиды антитела lg G - норма.
Фосполипиды антитела lg M - норма.
ANA jo - 1 антитела lg G - отриц.
КФК, ЛДГ - норма.
Серогликоиды - норма.
СРБ - отриц.
АСЛ - О - отриц.
РФ - отриц.
Концентрация ЦИК - норма.
Размеры ЦИК, конст. - норма.
СОЭ - 6 мм/час, нв - 102 г/л.
На МРТ - единичные очаги глиоза (до 4 мм) вещества мозга.
Считают, что это люпус - энцефалит, хотят снова пульс - терапию делать, и ещё дополнительно поднять дозу медрола до 50 мг в сутки.
Клиника развивалась, как при СКВ, но ведь нет имунологических подтверждений.
Подскажите, как быть?
Какие ещё можно сдать анализы чтобы выяснить диагноз?
Ребёнок вторую неделю лежит в стационаре. Ставят СКВ. Провели пульс терапию солумедролом по 1000 мг 3 дня. Жалобы: постоянные головные боли в течении 1,5 лет, наростающая общая слабость, боль в коленных и лучезапястных суставах и пальцах кистей. Во рту афты.
По анализам:
ANA ДНК двуспиральная, антитела lg G - отриц.
ANA метод IFT - отриц.
Комплимент С3 компонент - норма.
Комплимент С4 компонент - норма.
Фосполипиды антитела lg G - норма.
Фосполипиды антитела lg M - норма.
ANA jo - 1 антитела lg G - отриц.
КФК, ЛДГ - норма.
Серогликоиды - норма.
СРБ - отриц.
АСЛ - О - отриц.
РФ - отриц.
Концентрация ЦИК - норма.
Размеры ЦИК, конст. - норма.
СОЭ - 6 мм/час, нв - 102 г/л.
На МРТ - единичные очаги глиоза (до 4 мм) вещества мозга.
Считают, что это люпус - энцефалит, хотят снова пульс - терапию делать, и ещё дополнительно поднять дозу медрола до 50 мг в сутки.
Клиника развивалась, как при СКВ, но ведь нет имунологических подтверждений.
Подскажите, как быть?
Какие ещё можно сдать анализы чтобы выяснить диагноз?
0
Это Вам надо спрашивать лечащих врачей, откуда они СКВ взяли без аутоимунных маркеров.
0
Ольга 2022-02-20 17:57
Андрей Анатольевич!
Пожалуйста, подскажите какие ещё анализы необходимо сделать чтобы подтвердить СКВ.
Пожалуйста, подскажите какие ещё анализы необходимо сделать чтобы подтвердить СКВ.
0
Антитела к двухспиральной ДНК. Если они отрицательные - это не СКВ и быть ей не может.
Согласно рекомендациям Американской ассоциации ревматологов, волчанка ставится на основании следующих критериев:
Согласно рекомендациям Американской ассоциации ревматологов, волчанка ставится на основании следующих критериев:
- Эритема в форме бабочки
- Приступообразое появление на теле пятен
- Светочувствительная экзантема
- Оральные или наофарингиальные язвы
- Нефрит с протеинурией более 0,5 г/день или цилиндрурия
- Энцефалопатия: судорожные припадки или психозы
- Наличие АНФ
- Наличие антител к двуспиральной ДНК
- Плеврит или перекардит
- Изменения в общем анализе крови по типу цитопении
- Неэрозивный артрит
0
Ольга 2022-02-20 20:19
Спасибо за ответ, уважаемый Андрей Анатольевич!
Летом - осенью 2020 года у дочери была сыпь в виде красных пятен различной формы, затем различной формы, затем возникла слабость и головная боль, через месяц - артрит лучезапястных и межфаланговых сустувавов. В течении 1,5 лет сохранялась постоянная головная боль, составной синдром, наростала юбщая слабость, добавились гиперкинезы, стало тяжело воспринимать и обрабатывать информацию.
С лета 2021 года - во рту афты на деснах, анемия.
В феврале 2022 года ослабла так, что не могла устоять на ногах и подняться со стула. По клинике поставили СКВ. Как ещё можно уточнить диагноз?
Летом - осенью 2020 года у дочери была сыпь в виде красных пятен различной формы, затем различной формы, затем возникла слабость и головная боль, через месяц - артрит лучезапястных и межфаланговых сустувавов. В течении 1,5 лет сохранялась постоянная головная боль, составной синдром, наростала юбщая слабость, добавились гиперкинезы, стало тяжело воспринимать и обрабатывать информацию.
С лета 2021 года - во рту афты на деснах, анемия.
В феврале 2022 года ослабла так, что не могла устоять на ногах и подняться со стула. По клинике поставили СКВ. Как ещё можно уточнить диагноз?
0
Это скорее на болезнь Бехчета похоже. Вы в любом случае находитесь в стационаре. Мои консультации бесполезны в этом случае.
0