0

Полноэкзомное секвенирование

Спрашивает: Мария
Пол: Женский
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, девочке 6.8 лет. С рождения на учете у невролога (ПП ЦНС, позже миотонический синдром, ЗПМР, ЗПРР), все моторные навыки пришли с задержкой (пошла самостоятельно в 2 года), заговорила в 4 года, задержка психического развития. Сделали полноэкзомное секвенирование. Буду благодарна, если приведёте интерпретацию данного заключения. Спасибо ????.
Категория: Генетик
Добавлен: 4 августа 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Полноэкзомное секвенирование Моему сыну 3 года. Проходили обследование полное секвенирование...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери в октябре будет 4 года. Вы уже отвечали на...
Полноэкзомное секвенирование Моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии,...
Полноэкзомное секвенирование днк У нас проблема ребёнок в год, переворачивается на...
Клиническое или полноэкзомное секвенирование Подскажите пожалуйста нам генетик посоветовал...
Ген. Анализ на синдром Рассела-Сильвера Подскажите, пожалуйста. Дочке 1.10 года....
Генетические анализы и уточнение диагноза Моей дочери 9 месяцев, после перенесённого...
Повышен белок по первому скринингу Пришли результаты скрининга 1 го. По УЗИ все хорошо,...
Результат секвенирования ДНК Нам пришло ЗАКЛЮЧЕНИЕ по результатам секвенирования ДНК...
Подозрение на трисомию 21 II триместр по 2 признакам Добрый день, хотела проконсультироваться...
Ошибочный ли скрининг Подскажите пожалуйста может ли быть ошибочным результат моего...
Расшифровка скрининг УЗИ пороки развития Пришли результаты 1 скрининга: сдавала в...
Ген SPR интерпретация результата Муж и сын сдавали кровь на мутацию в гене SPR c.766...
Мирон генетик очень срочный вопрос! Подскажите если по кариотипу произошла транлогация...
Может ли это быть муковисцидоз? Мне 48 лет. С самого рождения - очень частые пневмонии...
Кариотип 46, Xy+ (Y=18) Мой сын родился с микропенией и крипторхизмом обоих яичек....
Стоит ли делать плацентоцентез? На узи в 12 недель получены следующие данные: ктр...
Частичная трисомия 7p12.3 Пожалуйста, помогите понять результаты aCGH исследования:...
Ребенок не ходит и не говорит У меня родилось два больных ребенка, одной 5 лет сейчас...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-08-04 15:24
Здравствуйте
Интерпретация и даже рекомендация следующих необходимых анализов - все указано в заключении.
Прочитайте все внимательно, и сформулируйте конкретные вопросы.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос