0

Подозрение фенилкетонурия

Спрашивает: Альбина
Пол: Женский
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, дравствуйте у нас родился ребенок 4 мая взяли кровь с пяточки, через неделю позвонили и сказали что у нас повыше фениланин, 156. Попросили пересдать, мы переслали пришел результат 184, и сдали генетический тест, нам пришли результаты 3 обнаружен патогенный вариант c.331CT (p. Arg111*) в гетерозиготном состоянии. Данный вариант ранее описан в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с Фенилкетонурией. Помогите понять что это значит
Категория: Генетик
Добавлен: 13 июня 2024 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Отклонение в гене IARS2 Помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное...
Фенилкетонурия гетерозиготное состояние У меня фенилкетонурия при рождении подтверждена...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович! После неудачного...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели. После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Синяки после уртикарной сыпи Вот заключение гематолога по результатам определения...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Делеция в гетерозиготном состоянии Ребенку поставили диагноз синдром вильямса, В заключении...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос