0
Подозрение фенилкетонурия
Спрашивает: Альбина
Пол: Женский
Возраст: 1 месяц
Хронические заболевания: Нет
Здравствуйте, дравствуйте у нас родился ребенок 4 мая взяли кровь с пяточки, через неделю позвонили и сказали что у нас повыше фениланин, 156. Попросили пересдать, мы переслали пришел результат 184, и сдали генетический тест, нам пришли результаты 3 обнаружен патогенный вариант c.331CT (p. Arg111*) в гетерозиготном состоянии. Данный вариант ранее описан в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с Фенилкетонурией. Помогите понять что это значит
Похожие и рекомендуемые вопросы
Результаты анализа днк гена n=7 n=6 Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа....
Отклонение в гене IARS2 Помогите расшифровать генетический анализ. У ребенка медленное...
Фенилкетонурия гетерозиготное состояние У меня фенилкетонурия при рождении подтверждена...
Кардиомиопатия или немалиновая? Крик души, нам очень нужна ваша помощь, дочке 2года...
Выявлена мутация Q318X в гетерозиготном состоянии Не могу забеременеть. Генетик назначил...
Мутации в гене Подскажите пожалуйста, к генетику трудно попасть, пришли анализы на...
Выявлен патогенный вариант c 35delG гена GJB2 в гетерозиготном состоянии Перед планированием...
Выявлен вариант c.319GC в гетерозиготном состоянии При обследовании дочери У Андреевой...
Влияние мутаций генов на вынашивание беременности Александр Борисович!
После неудачного...
Патогенный вариант с.3207са в гетерозиготном состоянии У старшего ребёнка (сын) болезнь...
Подозрение на фенилкетонурию Мой малыш родился 10 апреля, рожала к сожалению не в...
Генетическое иссл-е после ЗБ Меня была ЗБ на 7ой недели.
После сделали МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ...
Мутации в генах Сдавала анализ на генетику, пришли результаты, не могли бы вы помочь...
Ген HNF1B выявлен гетерозиготный вариант У моего сына в результате генетического исследования...
Синяки после уртикарной сыпи Вот заключение гематолога по результатам определения...
Расшифровать результат анализа Результат (Yak-2) - мутация в гене янус-киназа выявлен...
Делеция в гетерозиготном состоянии Ребенку поставили диагноз синдром вильямса, В заключении...
Мутация гена МЕFV V726A Недавно сдавала анализ на мутации гена MEFV на определение...
Ставят фку Нам поставили диагноз фенилкетонурия. Но прочитав множество информ. Мы...