0

Помогите расшифроавть результат

Спрашивает: Полина николаевна
Пол: Женский
Возраст: 2 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мы ролились с нистагмом и косоглазием нас отправили к спец в итоге было позоение на альбинизм, сьездили сдали кровь результат не понятен мне и нашему генетику помоги понять результат анализа, узнать есть ли альбинизм и какой тип, спасибо. Результат прикрепила
Категория: Генетик
Добавлен: 10 марта 2020 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Результат полного секвенирование экзома Дочки поставили генерализованную эпилепсию...
Генетическая эпилепсия Моей дочери 4 года, в 1.3 начались приступы эпилепсии, плоха...
Трисомия 8 хромосомы Прокомментируйте, пожалуйста, результаты исследования материала...
Расшифровка днк на альбинизм Мы сдавали ДНК тест на альбинизм связанную с глазами....
Ифа на сифилис Подскажите пожалуйста, я нахожусь на 15 неделе беременности. Месяц...
Муковисцидоз Меня зовут Алина! 3 года назад у нас с мужем родилась дочка, в последствии...
Какие последствия могут быть от данной мутации? Моей дочке 5 месяцев, была перенесена...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Обнаружен ген smn1 Перед ЭКО назначили анализ на наличие наиболее частых наследственных...
Результаты анализов перед вынашиванием беременности Помогите пожалуйста расшифровать...
Что такое гетерозиготная мутация в 9 экзоне гена Добрый вечер моя дочь отстает в весе...
Адреноге-ый У нас 2 месяца назад родился ребенок с Андрено гениальным синдромом. Взяли...
Генетик анализ на совместимость Читала на сайте ответы специалистов по генетике. У...
Мутации генов системы гемостаза В анамнезе 2 замерших беременности, первая анэмбриония...
Мутация гена ранее не описанная Помогите пожалуйста правильно понять анализ. заключение:...

7 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-10 14:30
Здравствуйте,
это уже уточняющий анализ. Так? И ребенку и родителям?
Сначала был еще один только ребенку?
Предоставьте все заключения.
0
Платная консультация
Полина николаевна 2020-03-10 14:34
Мы сдавали один раз с подозрением на альбинизм нам прислали этот результат, только ребенок сдавал
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-10 14:53
Эта мутация описана у пациентов с глазным альбинизмом.
0
Платная консультация
Полина николаевна 2020-03-10 15:19
Тоесть у нас глазной альбинизм? Не глазокожный?
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-10 15:40
Это редкая мутация, по ней не много данных.
Есть описание этой мутации у людей с глазным альбинизмом.

В остальном - ориентир ребенок.

Определение глазного альбинизма очень важно с точки зрения помощи офтальмолога.
0
Платная консультация
Полина николаевна 2020-03-11 08:57
А вы можете поделиться ланными по этой мутации
0
Наталя Петрівна
генетик 2020-03-11 11:27
Во первых, этот сайт не позволяет оставлять ссылки.
Во-вторых, это результат моей аналитической работы - поиск в специализированных базах  данных, которые все на английском языке.
Могу поделиться в рамках индивидуальной платной услуги.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос